El test genético preimplantacional (DGP o PGT) es el nombre general con el que conocemos a los análisis realizados al embrión antes de su transferencia al útero materno.
La finalidad de esta prueba es detectar y prevenir la transmisión al futuro bebé de enfermedades genéticas o cromosómicas graves. Con esta técnica conseguimos que nazcan bebés libres de estas enfermedades genéticas.
Esta técnica consiste en realizar una biopsia embrionaria en la que se extraen algunas células del embrión en desarrollo (alrededor del día 5 de su crecimiento).
Del interior de estas células se obtiene material genético para ser analizado e identificar si la enfermedad buscada está presente. De este modo podremos seleccionar un embrión libre de dicha enfermedad y transferirlo a la futura madre.
DIAGNÓSTICO
El test genético preimplantacional o DGP ha recibido diferentes nombres en función del problema a estudiar.
Desde 2017 existe un nuevo consenso, en lo que a nomenclatura se refiere, entre las principales asociaciones de reproducción asistida a nivel mundial. Con ello, pasamos a utilizar el término PGT (Preimplantation Genetic Testing), al que se añaden las iniciales del tipo de anomalía estudiada.
Sirve para detectar anomalías numéricas (aneuploidías).
El número normal de cromosomas es de 23 pares, 22 más el par sexual: XX o XY. En el síndrome de Down, el cromosoma número 21 aparece triplicado.
Otras aneuploidías comunes en bebés nacidos vivos son: trisomía 18 (síndrome de Edwards), trisomía 13 (síndrome de Patau), síndrome de Turner (en mujeres, ausencia total o parcial de un cromosoma sexual X) o síndrome de Klinefelter (varones que nacen con un cromosoma X adicional).
Existen diversos tipos de alteraciones estructurales, ya sean con o sin ganancia/pérdida de material genético: deleciones, inversiones, translocaciones, duplicaciones, inserciones o anillaciones.
Algunas de estas anomalías cromosómicas comprometen la viabilidad del embrión (no implantación o aborto) y otras darían lugar a una enfermedad en el futuro bebé.
Estudia las enfermedades hereditarias debidas a la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un determinado gen.
También conocidas como enfermedades hereditarias mendelianas, pueden ser de 3 tipos: Enfermedades autosómicas recesivas, enfermedades autosómicas dominantes y enfermedades ligadas al cromosoma X.
El PGT-A Complete permite, además de todas las ventajas del PGT-A tradicional, conocer el origen de la aneuploidía, es decir, si proviene del gameto femenino o el gameto masculino, lo que permite decidir si se acude a donación de óvulos o de esperma.
Además, permite confirmar si el embrión se ha realizado efectivamente con el óvulo y el espermatozoide de la pareja y recuperar verdaderos embriones con dos pronúcleos, un tipo de embriones que pueden ser válidos para la transferencia y que, habitualmente, se descartan. De esta forma, se pueden obtener embriones extra para el tratamiento.
PACIENTES
La Doctora Elisa Pérez, de IVF-Life Donostia
RESUELVE TUS DUDAS
Las anomalías cromosómicas pueden dividirse en dos tipos: numéricas y estructurales.
El DGP puede ayudar a seleccionar embriones sin alteraciones genéticas, pero no aumenta en todos los casos la tasa de éxito de una FIV ni garantiza el embarazo.
La aplicación del DGP no es necesaria en todos los casos y debe decidirse médicamente en función de los factores individuales de cada paciente.
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