Test genético
preimplantacional

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es el nombre general con el que conocemos a los análisis realizados al embrión con el fin de detectar y prevenir la transmisión al futuro bebé  de enfermedades genéticas o cromosómicas graves, antes de su transferencia al útero materno. Con estas técnicas conseguimos que nazcan bebés libres de dichas enfermedades genéticas.

Con el transcurso del tiempo y los constantes avances científicos y tecnológicos, el Diagnóstico Genético Preimplantacional o DGP ha recibido diferentes nombres en función del problema a estudiar. Las anomalías cromosómicas pueden dividirse en numéricas y estructurales. Las numéricas suceden cuando existe en el material genético un número anómalo de cromosomas, mayor o menor de 23 pares que sería la normalidad. Las anomalías estructurales se dan cuando parte de un cromosoma sufre un daño (se ha movido a otro, ha desaparecido o aumentado o está invertido).

Históricamente, los nombres con los que conocíamos estos estudios genéticos eran los siguientes:

• PGS (Preimplantation Genetic Screening for aneuploidies) o su versión en español, DGP.  Esta técnica de cribado de aneuploidías analiza todos los cromosomas de cada uno de los embriones resultantes de un tratamiento de fertilidad, con el fin de descartar anomalías en todos ellos.

• PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) o DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) en español. Esta es una técnica más específica, ya que lo que persigue es detectar en los embriones una determinada enfermedad monogénica o anomalía estructural cromosómica. Este estudio se recomienda en aquellos casos en los que uno o ambos progenitores sean portadores de una enfermedad genética presente en un gen o bien existe en alguno de sus cromosomas una alteración. El objetivo es escoger embriones libres de una enfermedad concreta.

Desde 2017 existe un nuevo consenso, en lo que a nomenclatura se refiere, entre las principales asociaciones de Reproducción Asistida a nivel mundial. Con ello pasamos a utilizar el término PGT (Preimplantation Genetic Testing) que engloba y sustituye a todos los anteriores, al que se añaden las iniciales del tipo de anomalía estudiada:

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy): idéntico al antiguo PGS, sirve para detectar anomalías numéricas (aneuploidías). Formalmente se definiría como aquella técnica de diagnóstico genético preimplantacional para detectar anomalías numéricas cromosómicas en los embriones. El número normal de cromosomas es de 23 pares, 22 más el par sexual: XX o XY. Un ejemplo de alteraciones numéricas sería el Síndrome de Down, en el que el cromosoma número 21 aparece triplicado (trisomía 21). Otras aneuploidías comunes en bebés nacidos vivos son: trisomía 18 (síndrome de Edwards), trisomía 13 (síndrome de Patau), síndrome de Turner (en mujeres, ausencia total o parcial de un cromosoma sexual X) o síndrome de Klinefelter (varones que nacen con un cromosoma X adicional).

Del mismo modo que el PGT-A ha sustituido al PGS, la unión de PGT-SR y PGT-M, que describimos a continuación, equivale al antiguo PGD (Diagnóstico Genético Preimplantacional).

• PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for structural diseases): estudio de anomalías estructurales.

Existen diversos tipos de alteraciones estructurales, ya sean con o sin ganancia/pérdida de material genético: deleciones, inversiones, translocaciones, duplicaciones, inserciones o anillaciones. Algunas de estas anomalías cromosómicas comprometen la viabilidad del embrión (no implantación o aborto) y otras darían lugar a enfermedad en el futuro bebé.

• PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases): estudio de enfermedades hereditarias debidas a la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un determinado gen.

Estas enfermedades, también conocidas como enfermedades hereditarias mendelianas, pueden ser de tres tipos:

• Enfermedad autosómica recesiva: se da cuando coinciden dos copias (materna y paterna) de un gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos progenitores son portadores de una copia sin padecer la enfermedad. La probabilidad de tener un hijo que desarrolle la enfermedad si los padres son portadores es del 25%. Ejemplos de este tipo de enfermedades hereditarias son la Fibrosis Quística y la Atrofia Muscular Espinal.

• Enfermedad autosómica dominante: en este caso sólo se necesita una copia del gen defectuoso para que la persona desarrolle una enfermedad autosómica dominante. La probabilidad de que la descendencia herede la enfermedad de un progenitor que la padece es asciende al 50%. Ejemplos de enfermedades autosómicas dominantes son la enfermedad de Huntington y la distrofia miotónica de Steinert.

• Enfermedad ligada al cromosoma X: se da cuando el gen mutado se encuentra en el cromosoma X y se trata de enfermedades que pueden transmitirse tanto de forma dominante como recesiva. Ejemplos de este tipo de enfermedad hereditaria son la Hemofilia A y el Síndrome de X frágil.

La realización de esta técnica consiste en una biopsia embrionaria en la que se extraen algunas células del embrión en desarrollo (alrededor del día 5 de su crecimiento). Del interior de estas células se obtiene material genético para ser analizado e identificar si la enfermedad buscada está presente. De este modo podremos seleccionar un embrión libre de dicha enfermedad para transferirlo a la futura madre.