Desde 2017 existe un nuevo consenso, en lo que a nomenclatura se refiere, entre las principales asociaciones de Reproducción Asistida a nivel mundial. Con ello pasamos a utilizar el término PGT (Preimplantation Genetic Testing) que engloba y sustituye a todos los anteriores, al que se añaden las iniciales del tipo de anomalía estudiada:
PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy): idéntico al antiguo PGS, sirve para detectar anomalías numéricas (aneuploidías). Formalmente se definiría como aquella técnica de diagnóstico genético preimplantacional para detectar anomalías numéricas cromosómicas en los embriones. El número normal de cromosomas es de 23 pares, 22 más el par sexual: XX o XY. Un ejemplo de alteraciones numéricas sería el Síndrome de Down, en el que el cromosoma número 21 aparece triplicado (trisomía 21). Otras aneuploidías comunes en bebés nacidos vivos son: trisomía 18 (síndrome de Edwards), trisomía 13 (síndrome de Patau), síndrome de Turner (en mujeres, ausencia total o parcial de un cromosoma sexual X) o síndrome de Klinefelter (varones que nacen con un cromosoma X adicional).
Del mismo modo que el PGT-A ha sustituido al PGS, la unión de PGT-SR y PGT-M, que describimos a continuación, equivale al antiguo PGD (Diagnóstico Genético Preimplantacional).
- PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for structural diseases): estudio de anomalías estructurales.
Existen diversos tipos de alteraciones estructurales, ya sean con o sin ganancia/pérdida de material genético: deleciones, inversiones, translocaciones, duplicaciones, inserciones o anillaciones. Algunas de estas anomalías cromosómicas comprometen la viabilidad del embrión (no implantación o aborto) y otras darían lugar a enfermedad en el futuro bebé.
- PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases): estudio de enfermedades hereditarias debidas a la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un determinado gen.
Estas enfermedades, también conocidas como enfermedades hereditarias mendelianas, pueden ser de tres tipos:
- Enfermedad autosómica recesiva: se da cuando coinciden dos copias (materna y paterna) de un gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos progenitores son portadores de una copia sin padecer la enfermedad. La probabilidad de tener un hijo que desarrolle la enfermedad si los padres son portadores es del 25%. Ejemplos de este tipo de enfermedades hereditarias son la Fibrosis Quística y la Atrofia Muscular Espinal.
- Enfermedad autosómica dominante: en este caso sólo se necesita una copia del gen defectuoso para que la persona desarrolle una enfermedad autosómica dominante. La probabilidad de que la descendencia herede la enfermedad de un progenitor que la padece es asciende al 50%. Ejemplos de enfermedades autosómicas dominantes son la enfermedad de Huntington y la distrofia miotónica de Steinert.
- Enfermedad ligada al cromosoma X: se da cuando el gen mutado se encuentra en el cromosoma X y se trata de enfermedades que pueden transmitirse tanto de forma dominante como recesiva. Ejemplos de este tipo de enfermedad hereditaria son la Hemofilia A y el Síndrome de X frágil.
La realización de esta técnica consiste en una biopsia embrionaria en la que se extraen algunas células del embrión en desarrollo (alrededor del día 5 de su crecimiento). Del interior de estas células se obtiene material genético para ser analizado e identificar si la enfermedad buscada está presente. De este modo podremos seleccionar un embrión libre de dicha enfermedad para transferirlo a la futura madre.