Por Dr. Llanos Medrano. Artículo actualizado y revisado el 28/10/2026 por Manuel Izquierdo (Ginecólogo colegiado - 280308601).
Las enfermedades genéticas recesivas son aquellas en las que se necesita que ambas copias de un gen estén alteradas para que la enfermedad se manifieste. Aunque esto no es así en todos los casos, a lo largo de este artículo vamos a explicar más detenidamente qué son, cómo se transmiten y cómo podemos detectarlas a tiempo para evitar que las herede la siguiente generación.
Dentro de las enfermedades que se transmiten de forma genética de padres a hijos, podemos diferenciar dos grupos: las enfermedades genéticas dominantes y las enfermedades genéticas recesivas.
Para poder explicar bien qué son este tipo de enfermedades, debemos partir de la base de que todos los seres humanos heredamos 23 cromosomas de nuestra madre y otros 23 de nuestro padre, que forman habitualmente 23 pares. Esta herencia se produce de forma aleatoria, por lo que, si alguno de nuestros progenitores es portador de una enfermedad genética recesiva, nosotros podemos portarla también o incluso llegar a manifestarla si la heredásemos de ambos.
Es decir, para que una enfermedad genética recesiva se manifieste, necesitamos heredar de ambos progenitores esa mutación en el mismo gen. Cuando ambos progenitores son portadores de variantes genéticas relacionadas con una misma enfermedad autosómica recesiva, existe un 25 % de probabilidades de que su hijo herede ambas variantes y desarrolle la enfermedad, un 50 % de que sea portador sin padecerla y un 25 % de que no herede ninguna de las dos variantes familiares. Estas probabilidades son independientes en cada embarazo.
Las enfermedades autosómicas recesivas se manifiestan cuando se heredan ambos pares de cromosomas con la enfermedad, excepto en el caso de las ligadas al cromosoma X. Entre las enfermedades autosómicas recesivas podemos encontrar:
Los trastornos genéticos recesivos como los que hemos mencionado con anterioridad se pueden heredar de forma directa de los progenitores sin necesidad de que estos padezcan sus síntomas, ya que, simplemente, pueden ser portadores de la enfermedad. Al tratarse de un trastorno recesivo, la mutación debe estar presente en los dos pares del mismo cromosoma que se ha heredado del padre y la madre para que se manifieste en el cuerpo de la persona que porta dicho gen.
En el caso de que solo se herede el trastorno genético de uno de los progenitores, solo será portador de este, por lo que no se llegará a manifestar, pero sí que se podrá transmitir a la próxima generación. Es por ello que, tanto si existen o no indicios en la familia, es importante realizar un estudio previo de ambos cónyuges a la hora de tener un bebé.
Este estudio puede prevenir que se transmitan este tipo de enfermedades que se pueden manifestar después en el bebé. Incluso, puede ayudar a otros miembros de nuestra familia si compartimos la información con ellos de que somos portadores de dicho trastorno, ya que ellos es muy probable que ellos también lo sean.
Existe un 25 % de probabilidades de transmitir una enfermedad recesiva a nuestra descendencia, pero si se da el caso de que ambos miembros de la pareja sufren la misma condición en el mismo cromosoma, su descendencia sí que presentaría los síntomas de este trastorno genético recesivo.
En el caso de la mutación de enfermedad recesiva ligado al cromosoma sexual X, si la mujer es portadora de dicha mutación, tiene un 50 % de probabilidades de transmitírsela a su descendencia. En el caso de que esta descendencia sea de género masculino, este manifestará los síntomas de la mutación en el caso de que herede el cromosoma X de la madre con dicha patología, ya que, del padre, solo tomará el cromosoma Y.
En el caso de que su descendencia fuera de género femenino, las probabilidades de transmitir dicha mutación serían también de un 50 %, pero en este caso, las hijas simplemente serían portadoras de la mutación y no la llegarían a manifestar.
En algunos casos, la herencia de enfermedades genéticas recesivas que se manifiestan en la descendencia puede afectar al embarazo y hacer que este nunca se lleve a término. Es por ello que, a aquellas parejas que se someten a tratamientos de fertilidad, se les recomienda realizarse un test exhaustivo en el que se puedan detectar estas patologías en los padres y se impida que los hijos las hereden. Esto permite que los hijos no sean portadores o no lleguen a manifestar dicha enfermedad en el futuro.
Esta serie de pruebas es lo que se conoce como test de compatibilidad genética o panel de portadores. Estas pruebas permiten identificar variantes genéticas asociadas a enfermedades hereditarias recesivas y ligadas al cromosoma X. Se realizan habitualmente a partir de una muestra de sangre o saliva y pueden analizar un amplio número de enfermedades, dependiendo del panel utilizado. Su objetivo es identificar posibles riesgos de transmisión a la descendencia antes de iniciar un embarazo o un tratamiento de reproducción asistida.
Esta prueba está recomendada para todas aquellas personas que quieran tener un bebé, ya que puede ayudarles mucho en el futuro a evitar que sus hijos hereden enfermedades genéticas de las que son portadores, evitando así también que ellos puedan serlo o lleguen a manifestarla. Sobre todo, se recomienda en los casos en los que se va a someter a algún tratamiento de fertilidad o en aquellos casos en los que ha habido problemas a la hora de que el embarazo llegase a término.
En el caso de los tratamientos de fertilidad, esta prueba ayudará a que el bebé no sea portador de este trastorno genético o lo llegue a manifestar como una enfermedad en el futuro, ya que se transferirá el embrión que no presente dichas mutaciones en sus cromosomas.
En IVF-Life, como clínica de fertilidad experta en casos complejos, sabemos la importancia que tiene la detección de enfermedades genéticas, tanto recesivas como dominantes, antes de realizar cualquier tipo de tratamiento de fertilidad.
Es por ello que nuestros laboratorios están equipados con tecnología de vanguardia, para poder realizar este tipo de pruebas de la forma más exhaustiva posible. Estas herramientas nos permiten obtener información genética relevante y diseñar estrategias reproductivas individualizadas, con el objetivo de reducir determinados riesgos hereditarios y ofrecer a cada paciente las opciones más adecuadas para conseguir un embarazo.
Cuando los dos miembros de una pareja son portadores de variantes patogénicas en el mismo gen relacionadas con una enfermedad autosómica recesiva, existe un riesgo del 25 % en cada embarazo de que su hijo o hija desarrolle esa enfermedad. Sin embargo, ser portadores no significa que necesariamente vayan a transmitir la enfermedad a su descendencia. El asesoramiento genético permite conocer el riesgo reproductivo y valorar las diferentes alternativas disponibles para formar una familia.
Una de estas opciones es recurrir a la fecundación in vitro (FIV) con test genético preimplantacional para enfermedades monogénicas (PGT-M), que permite analizar los embriones para identificar aquellos que no presentan la enfermedad genética estudiada antes de su transferencia. También pueden valorarse otras alternativas, como el diagnóstico genético prenatal durante un embarazo o el uso de gametos de donante. La elección dependerá de las características de la enfermedad, los resultados genéticos y las preferencias de cada pareja, siempre con el asesoramiento de especialistas en genética y reproducción asistida.
Si quieres conocer más de cerca a nuestro equipo, puedes ponerte en contacto con nosotros a través de tu clínica de fertilidad más cercana en Alicante, Madrid o Donostia.
Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, Leach NT, Bashford MT, Goldwaser T.
Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
.
2021;
1793-1806
Documento de recomendaciones del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sobre el cribado de enfermedades autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X antes del embarazo y durante la gestación:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34285390/
Sagaser KG, Malinowski J, Westerfield L, Proffitt J, Hicks MA, Toler TL.
Expanded carrier screening for reproductive risk assessment: An evidence-based practice guideline from the National Society of Genetic Counselors.
.
2023;
540-557
Guía basada en la evidencia que evalúa el cribado genético ampliado de portadores para identificar el riesgo reproductivo de enfermedades autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36756860/
Henneman L, Borry P, Chokoshvili D, Cornel MC, van El CG, Forzano F.
Responsible implementation of expanded carrier screening.
.
2016;
e1-e12
Documento de recomendaciones de la Sociedad Europea de Genética Humana sobre la implementación responsable del cribado genético ampliado:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26980105/
Bell CJ, Dinwiddie DL, Miller NA, Hateley SL, Keppler KE.
Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing.
.
2011;
65ra4
Estudio que evalúa el uso de la secuenciación de nueva generación para detectar variantes asociadas a enfermedades recesivas graves de aparición infantil:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21228398/
Política de privacidad
IVF-Life, informa seguidamente de su política de privacidad aplicada a los datos personales. El uso de la página web no implica que el usuario deba suministrar información alguna respecto a su identidad, no pudiendo ser asociada a un usuario concreto por la empresa.
En el supuesto que se suministre datos de carácter de personal, estos datos serán recogidos y utilizados conforme a las limitaciones y los derechos recogidos en la citada norma.
¿Quién es el responsable del tratamiento de sus datos?
Responsable del tratamiento: IVF SPAIN ALICANTE S.L.U (en adelante IVF-Life).
CIF: B-54973227
Dirección Postal: Avenida de Ansaldo, n.º 13, 03540, en Alicante (Alicante).
Contacto con el delegado de protección de datos: dpo@ivf-life-group.com
Responsable del tratamiento: Instituto Vasco de Fertilidad (en adelante IVF-Life).
CIF: B95575874
Dirección Postal: Avenida de Tolosa, 71-73, 20018 Donostia (España).
Contacto con el delegado de protección de datos: dpo@ivf-life-group.com
Responsable del tratamiento: IVF Spain Madrid (en adelante IVF-Life).
CIF: B 85138113
Dirección Postal: C/ de Manuel de Falla, 6-8, 28036 Madrid (España)
Contacto con el delegado de protección de datos: dpo@ivf-life-group.com
¿Qué tipo de datos tratamos?
Dependiendo de los productos, servicios o funcionalidades de los que quiera disfrutar en cada momento necesitaremos tratar unos datos u otros. En general dichos datos, serán, según el caso, los siguientes:
Sus datos identificativos: por ejemplo: nombre, apellido, idioma, país desde el que interactúe con nosotros, datos de contacto, etc.
Datos de conexión, geolocalización y navegación.
Información comercial si estuviera suscrito a nuestra newsletter.
Datos sobre sus gustos y preferencias.
¿Cuál es el origen de sus datos?
La utilización de ciertos servicios o solicitudes dirigidas a IVF-Life están condicionadas a la previa cumplimentación del correspondiente formulario. Toda la información que facilite el Usuario a través de los formularios del Portal a los efectos anteriores o cualesquiera otros deberá ser veraz.
A estos efectos, el Usuario garantiza la autenticidad de todos aquellos datos que comunique y mantendrá la información facilitada a IVF-Life perfectamente actualizada de forma que responda, en todo momento, a la situación real del Usuario.
En todo caso será el Usuario el único responsable de las manifestaciones falsas o inexactas que realice y de los perjuicios que cause a IVF-Life o a terceros por la información que facilite.
Previamente a pulsar el botón de «enviar» del correspondiente formulario, el Usuario debe consentir de forma expresa que sus datos puedan ser tratados para el envío de comunicaciones profesionales sobre su consulta por correo electrónico o por cualquier otro medio y en su caso para el envío de newsletters.
No obstante, el Usuario podrá revocar el consentimiento prestado y oponerse al envío de dichas comunicaciones en cada una de las comunicaciones que reciba o bien remitiéndose a la dirección indicada del presente aviso legal y habilitada a tales efectos.
Asimismo, en cada uno de los envíos de comunicaciones se indicará de manera expresa el procedimiento habilitado para oponerse al envío de nuevas comunicaciones profesionales.
El usuario que facilite datos personales de otras personas físicas se obliga a cumplir, con relación a dichos datos, cuantas obligaciones deriven de la normativa de protección de datos en vigor, y en particular el deber de informar y de obtener el consentimiento del titular de los datos personales.
Recuerde que, cuando le pidamos que rellene sus datos personales para darle acceso a alguna funcionalidad o servicio de la web, marcaremos algunos campos como obligatorios, puesto que son datos que necesitamos para poder prestarle el servicio o darle acceso a la funcionalidad en cuestión.
Por favor, tenga en cuenta que, si decide no facilitarnos esos datos, es posible que no pueda completar su registro o que no pueda disfrutar de esos servicios o funcionalidades.
Para el tratamiento de los datos IVF-Life adopta los niveles de seguridad requeridos por la legislación europea y nacional vigente. No obstante, lo anterior, la seguridad técnica en un medio como Internet no es inexpugnable y pueden existir filtraciones por actuaciones dolosas de terceros.
Nuestros servicios están dirigidos a personas mayores de edad, en el supuesto que algunos de nuestros servicios vayan dirigidos específicamente a menores de edad, IVF-Life solicitará la conformidad de los padres o tutores para la recogida de los datos personales o, en su caso, para el tratamiento automatizado de los datos según lo expuesto en la legislación vigente. Si el Usuario es menor de edad, se requiere que cuente con el previo consentimiento de sus padres o tutores antes de proceder a la inclusión de sus datos personales en los formularios del Sitio Web.
Inicialmente sus datos personales son facilitados directamente por usted, pero en determinados casos pueden tener origen en centros, médicos remisores y en sistemas públicos de salud con los que existe una colaboración.
¿Con qué finalidad tratamos sus datos personales?
Dependiendo de cómo interactúe con nuestra web, trataremos sus datos personales para las siguientes finalidades:
Para atender las solicitudes o peticiones que realice a través de los distintos medios incorporados a nuestra web.
Sólo tratamos los datos personales que sean estrictamente necesarios para gestionar o resolver su solicitud o petición.
Para fines de marketing.
En la medida en que se suscriba a nuestra newsletter, sus datos personales serán utilizados para la remisión periódica de boletines informativos de la empresa.
Debe recordar que puede darse de baja de la newsletter, en cualquier momento y sin coste, poniéndose en contacto con nosotros a través del correo electrónico del responsable de tratamiento o siguiendo las indicaciones que le ofreceremos en cada una de nuestras comunicaciones.
Para la gestión de redes sociales
En el caso de que nos siga o nos contacte a través de las diferentes redes sociales en las que estamos presentes, trataremos los datos que usted nos proporcione a través de estas. con la única finalidad de dar respuesta a sus mensajes o comentarios y la gestión de nuestra lista de contactos.
Análisis de usabilidad y de calidad para la mejora de nuestros servicios (cookies)
Si accede a nuestra web, le informamos de que trataremos sus datos de navegación para fines analíticos y estadísticos, es decir, para entender la forma en la que los usuarios interactúan con nosotros y así ser capaces de introducir mejoras en la misma. Así mismo, en ocasiones, realizamos acciones y encuestas de calidad destinadas a conocer el grado de satisfacción de nuestros clientes y usuarios y detectar aquellas áreas en las que podemos mejorar.
¿Cuál es la legitimización para el tratamiento de sus datos?
La base legal que nos permite tratar sus datos personales también depende de la finalidad para la que los tratemos, de este modo encontraremos distintas bases legales en virtud de las siguientes finalidades:
Atención solicitudes de información.
La base legal para el tratamiento de sus datos es el consentimiento informado para dar respuesta a las consultas planteadas a través de la página web, formularios y otros medios habilitados, lo que supone la previa lectura y aceptación de estas condiciones por parte del interesado.
Marketing.
La base legítima para tratar sus datos con finalidades de marketing es el consentimiento informado que usted nos presta.
Redes sociales.
A través de nuestras redes sociales no ofrecemos consultas, ya que no podemos recoger su consentimiento de manera segura.
Análisis de usabilidad y de calidad (cookies)
Consentimiento expreso del usuario para la implantación de cookies.
¿Durante cuanto tiempo conservaremos sus datos?
Solicitud de información.
Trataremos sus datos durante el tiempo que sea necesario para atender su solicitud o petición y posteriormente 1 año.
Marketing.
Trataremos sus datos hasta que solicite la baja o cancele su suscripción a la newsletter.
Redes sociales.
Trataremos sus datos durante el tiempo que sea necesario para atender su solicitud o petición y mientras sea seguidor de nuestro perfil.
¿Compartiremos sus datos con terceros?
Los datos personales no serán cedidos o comunicados a terceros, salvo: obligación legal, obtengamos su consentimiento expreso o entendamos que existe un interés legítimo por nuestra parte, que le será debidamente comunicado.
No obstante, le informamos que estamos presentes en las siguientes redes sociales.: Facebook, LinkedIn, Instagram y YouTube, para mantener a nuestros seguidores informados respecto de las novedades y servicios de la clínica.
Usted puede acceder a estas redes sociales de manera voluntaria y a través de los enlaces disponibles en la propia página web o accediendo directamente y por su cuenta desde el navegador o app instalada.
Debe saber, que este sitio web no se hace responsable del uso de los datos que estas redes sociales pueden realizar. Sin embargo, cuando estos datos se generen en la red social y deriven de una interacción con nuestra cuenta oficial, seremos corresponsables del tratamiento junto con la red social.
Para poder consentir nuestra cesión desde este sitio web y el tratamiento que se realiza de sus datos, deberá leer detenidamente la política de privacidad de la red social a la que desee acceder:
Facebook: Política de privacidad de Facebook
Instagram: Política de privacidad de Instagram
LinkedIn: Política de privacidad de Linkedin
YouTube: Política de privacidad de Youtube
Spotify: Política de privacidad de Spotify
De esta manera, antes de pinchar en los logos de las RR. SS. presentes en nuestra página web, puede informarse y realizar un redireccionamiento con previo conocimiento del tratamiento de sus datos y de manera voluntaria.
Otros servicios:
WhatsApp: Política de privacidad de WhatsApp
Compañías del “Grupo IVF-Life” sobre la base legal del consentimiento o interés legítimo cuando así nos lo pidas o sea necesario por gestión administrativa centralizada para: Instituto Vasco de Fertilidad S.L.U., con NIF B95575874 y domicilio en Avda Tolosa, 71-73 Donostia (Gipuzkoa), e IVF Spain Madrid S.L., con NIF B85138113 y domicilio en Calle Manuel de Falla, 6-8, 28036 Madrid.
¿Cuáles son sus derechos cuando nos facilita sus datos?
Nos comprometemos a respetar la confidencialidad de sus datos personales y a garantizarle el ejercicio de sus derechos.
Podrá ejercitarlos sin coste alguno remitiéndonos un correo electrónico a nuestra dirección arriba indicada, simplemente indicándonos una acreditación de la identidad, el motivo de su solicitud y el derecho que quiere ejercitar.
En caso de que lo consideremos necesario para poder identificarle, podremos solicitarle copia de un documento acreditativo de su identidad. En particular, independientemente de la finalidad o la base legal en virtud de la que tratemos sus datos, usted tiene derecho a:
Pedirnos acceso a los datos suyos de los que disponemos.
Pedirnos que rectifiquemos los datos de los que ya disponemos. Tenga en cuenta que, al facilitarnos activamente sus datos personales por cualquier vía, garantiza que son ciertos y exactos y se comprometes a notificarnos cualquier cambio o modificación de los mismos.
Pedirnos que suprimamos sus datos en la medida en que ya no sean necesarios para la finalidad para los que necesitemos tratarlos según te hemos informado con anterioridad, o en que ya no contemos con legitimación para hacerlo.
Pedirnos que limitemos el tratamiento de sus datos, lo que supone que en determinados casos pueda solicitarnos que suspendamos temporalmente el tratamiento de los datos o que los conservemos más allá del tiempo necesario cuando puedas necesitarlo. Si nos ha proporcionado su consentimiento para el tratamiento de sus datos para cualquier finalidad, también tiene derecho a retirarlo en cualquier momento.
Recibir aquellos datos personales que le incumban y que nos haya facilitado, en un formato estructurado, de uso común y lectura mecánica, así como a transmitirlos a otro responsable del tratamiento.
Por otra parte, cuando el tratamiento de sus datos esté basado en nuestro interés legítimo, también tendrás derecho a oponerte al tratamiento de sus datos.
Por último, le informamos de su derecho a presentar una reclamación ante la autoridad de control en materia de protección de datos pertinente, en particular, ante la Agencia Española de Protección de Datos Portal web de la AEPD
Cambios a la política de privacidad
Es posible que modifiquemos la información contenida en esta Política de Privacidad cuando lo estimemos conveniente. En caso de que lo hagamos, se lo notificaremos por distintas vías a través de la Plataforma, o incluso se lo comunicaremos a su dirección de correo electrónico cuando el cambio en cuestión sea significativo para con su privacidad, de manera que pueda revisar los cambios, valorarlos y, en su caso, oponerse o darse de baja en algún servicio o funcionalidad.
Información sobre cookies
Utilizamos cookies y dispositivos similares para facilitar su navegación en la Plataforma, conocer cómo interactúa con nosotros y, en determinados casos, poder mostrarle publicidad en función de sus hábitos de navegación. Por favor, lea nuestra Política de Cookies para conocer con mayor detalle las cookies y dispositivos similares que usamos, su finalidad y otra información de interés.
