Por Dr. Llanos Medrano.
Las enfermedades genéticas recesivas son aquellas en las que se necesita que ambas copias de un gen estén alteradas para que la enfermedad se manifieste. Aunque esto no es así en todos los casos, a lo largo de este artículo vamos a explicar más detenidamente qué son, cómo se transmiten y cómo podemos detectarlas a tiempo para evitar que las herede la siguiente generación.
Dentro de las enfermedades que se transmiten de forma genética de padres a hijos, podemos diferenciar dos grupos: las enfermedades genéticas dominantes y las enfermedades genéticas recesivas.
Para poder explicar bien qué son este tipo de enfermedades, debemos partir de la base de que todos los seres humanos heredamos 23 pares de cromosomas, uno de los pares proviene de nuestro padre y otro de nuestra madre. Esta herencia se produce de forma aleatoria, por lo que, si alguno de nuestros progenitores es portador de una enfermedad genética recesiva, nosotros podemos portarla también o incluso llegar a manifestarla si la heredásemos de ambos.
Es decir, para que una enfermedad genética recesiva se manifieste, necesitamos heredar de ambos progenitores esa mutación en el mismo gen. Es por ello que las probabilidades de tener un hijo con una enfermedad genético-recesiva es del 50 %, siempre y cuando los dos padres sean portadores de dicha enfermedad.
Por el contrario, solo existe un 25 % de probabilidades de que la descendencia nazca con el gen normal, sin alterar. Al igual que hay un 25 % de probabilidad de que el niño o la niña herede esta enfermedad y la manifieste.
Las enfermedades autosómicas recesivas se manifiestan cuando se heredan ambos pares de cromosomas con la enfermedad, excepto en el caso de las ligadas al cromosoma X. Entre las enfermedades autosómicas recesivas podemos encontrar:
Los trastornos genéticos recesivos como los que hemos mencionado con anterioridad se pueden heredar de forma directa de los progenitores sin necesidad de que estos padezcan sus síntomas, ya que, simplemente, pueden ser portadores de la enfermedad. Al tratarse de un trastorno recesivo, la mutación debe estar presente en los dos pares del mismo cromosoma que se ha heredado del padre y la madre para que se manifieste en el cuerpo de la persona que porta dicho gen.
En el caso de que solo se herede el trastorno genético de uno de los progenitores, solo será portador de este, por lo que no se llegará a manifestar, pero sí que se podrá transmitir a la próxima generación. Es por ello que, tanto si existen o no indicios en la familia, es importante realizar un estudio previo de ambos cónyuges a la hora de tener un bebé.
Este estudio puede prevenir que se transmitan este tipo de enfermedades que se pueden manifestar después en el bebé. Incluso, puede ayudar a otros miembros de nuestra familia si compartimos la información con ellos de que somos portadores de dicho trastorno, ya que ellos es muy probable que ellos también lo sean.
Existe un 25 % de probabilidades de transmitir una enfermedad recesiva a nuestra descendencia, pero si se da el caso de que ambos miembros de la pareja sufren la misma condición en el mismo cromosoma, su descendencia sí que presentaría los síntomas de este trastorno genético recesivo.
En el caso de la mutación de enfermedad recesiva ligado al cromosoma sexual X, si la mujer es portadora de dicha mutación, tiene un 50 % de probabilidades de transmitírsela a su descendencia. En el caso de que esta descendencia sea de género masculino, este manifestará los síntomas de la mutación en el caso de que herede el cromosoma X de la madre con dicha patología, ya que, del padre, solo tomará el cromosoma Y.
En el caso de que su descendencia fuera de género femenino, las probabilidades de transmitir dicha mutación serían también de un 50 %, pero en este caso, las hijas simplemente serían portadoras de la mutación y no la llegarían a manifestar.
En algunos casos, la herencia de enfermedades genéticas recesivas que se manifiestan en la descendencia puede afectar al embarazo y hacer que este nunca se lleve a término. Es por ello que, a aquellas parejas que se someten a tratamientos de fertilidad, se les recomienda realizarse un test exhaustivo en el que se puedan detectar estas patologías en los padres y se impida que los hijos las hereden. Esto permite que los hijos no sean portadores o no lleguen a manifestar dicha enfermedad en el futuro.
Esta serie de pruebas es lo que se conoce como test de compatibilidad genética o panel de portadores. Gracias a esta prueba médica que se puede realizar tanto a través de una pequeña muestra de sangre como de saliva, se pueden prever entre 14 y 18 mutaciones recesivas graves de las que los seres humanos somos portadores.
Esta prueba está recomendada para todas aquellas personas que quieran tener un bebé, ya que puede ayudarles mucho en el futuro a evitar que sus hijos hereden enfermedades genéticas de las que son portadores, evitando así también que ellos puedan serlo o lleguen a manifestarla. Sobre todo, se recomienda en los casos en los que se va a someter a algún tratamiento de fertilidad o en aquellos casos en los que ha habido problemas a la hora de que el embarazo llegase a término.
En el caso de los tratamientos de fertilidad, esta prueba ayudará a que el bebé no sea portador de este trastorno genético o lo llegue a manifestar como una enfermedad en el futuro, ya que se transferirá el embrión que no presente dichas mutaciones en sus cromosomas.
En IVF-Life, como clínica de fertilidad experta en casos complejos, sabemos la importancia que tiene la detección de enfermedades genéticas, tanto recesivas como dominantes, antes de realizar cualquier tipo de tratamiento de fertilidad.
Es por ello que nuestros laboratorios están equipados con tecnología de vanguardia, para poder realizar este tipo de pruebas de la forma más exhaustiva posible. Esto permitirá realizar un diagnóstico acertado para un tratamiento de fertilidad a medida que garantice el éxito del embarazo en nuestros pacientes. Es por ello que, nuestras tasas de embarazo están por encima de la media europea.
Si quieres conocer más de cerca a nuestro equipo, puedes ponerte en contacto con nosotros a través de tu clínica de fertilidad más cercana en Alicante, Madrid o Donostia.
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