Por Dr. Llanos Medrano.
Las aneuploidias son alteraciones cromosómicas que los embriones pueden presentar, lo cual puede dar lugar a enfermedades genéticas en la futura descendencia e, incluso, ser incompatible con la vida.
La trayectoria de IVF-Life, las técnicas con las que contamos y la experiencia y protocolos que caracterizan a nuestros especialistas son los factores que permitirán diagnosticar dichas anomalías y, por consiguiente, evitar su desencadenamiento.
Los embriones aneuploides son aquellos que albergan en su contenido genético determinadas variaciones que propician que no sean aptos para transferir al útero de la paciente.
El cariotipo de una persona, o, lo que es lo mismo, el conjunto de cromosomas que cada una de estas posee, se compone de 23 pares de estos, siendo 22 los denominados autosómicos y correspondiendo el par restante a los llamados cromosomas sexuales (XX en el caso de las mujeres y XY en el de los hombres).
Uno de los ejemplos más comunes de aneuploidías que se detectan en los embriones respecto al número de cromosomas autosómicos es el síndrome de Down, lo cual supone una trisomía del cromosoma 21 (contar con tres copias del mismo en vez de con dos). Si bien las personas con esta condición tienen actualmente una esperanza de vida que puede alcanzar los 65 años, de acuerdo con los expertos en la materia, hay otras que no gozan del mismo pronóstico.
Otras trisomías comunes son el síndrome de Edwards (presencia de un cromosoma 18 extra) o el de Patau (trisomía del cromosoma 13). En ambos casos el recién nacido suele fallecer antes del año de vida.
Por otro lado, respecto a las aneuploidías vinculadas a los cromosomas sexuales, destacan:
Son numerosas las investigaciones que se han llevado a cabo a lo largo de los años en relación a este supuesto, con el objetivo de saber qué factores desencadenan la aparición de aneuploidías. La razón más respaldada por los expertos está vinculada a la producción de los gametos -óvulos y espermatozoides-, siendo relevante en particular lo influida que se ve la ovogénesis por la edad de la mujer.
Como es bien sabido, cuantos más años tenga una mujer, más difícil se torna la posibilidad de conseguir un embarazo, que, además, no propicie complicaciones y que llegue a término. De igual manera, la tasa de aneuploidía embrionaria aumenta considerablemente, sobre todo, a partir de los 39 años, cuando casi el 50% de los embriones que se generan, cuentan con alguna anomalía.
A pesar de que un pequeño porcentaje de estos puede tener la capacidad de implantarse, lo común es que acaben dando lugar a una pérdida gestacional y, si esto no ocurre, el bebé nacerá con la pertinente alteración. Por esta razón, los especialistas en reproducción asistida recomendamos siempre recurrir a las técnicas de diagnóstico de las aneuploidías, con el fin de garantizar un proceso más sencillo, más agradable y que no se alargue en el tiempo.
La reproducción asistida nos brinda a los expertos en la misma y a sus pacientes la opción de detectar las aneuploidías en los embriones a través de una de las técnicas incluidas en lo llamado diagnóstico genético preimplantacional, concretamente en el PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy).
Para llevarlo a cabo es necesario realizar una biopsia de las células del trofoectodermo de los embriones generados en un tratamiento de fecundación in vitro, estando estos en el día 5 de su desarrollo, es decir, en estadio de blastocisto.
Al analizar dicha muestra, el laboratorio especializado aportará información sobre el contenido cromosómico del embrión y su viabilidad antes de que llegue la etapa de la transferencia. Los posibles resultados que se obtienen tras realizar el PGT-A son 3 y a continuación detallamos todos ellos.
Tal y como se ha explicado a lo largo del artículo, los embriones aneuploides son aquellos cuyo contenido muestra alguna alteración relativa al número de cromosomas autosómicos o sexuales, ya sea una pérdida o una ganancia, y por ello, se consideran no aptos para una transferencia embrionaria.
Por el contrario, los embriones euploides son los que contienen 23 pares de cromosomas y son los que se transfieren al útero materno o se criopreservan para dicho propósito en futuros ciclos.
Además de los ya mencionados, hay otro tipo de resultado que se puede obtener y es el del mosaicismo embrionario. Esto significa que en el embrión se hallan dos tipos de células, unas con anomalías y otras cromosómicamente “normales”.
El mosaicismo se puede dar en cualquier tipo de célula del cuerpo (somáticas o germinales) y sucede debido a errores en la división celular.
Los embriones mosaicos contienen una mezcla de células cromosómicamente normales (euploides) y otras células anormales (aneuploides). Por lo general, no son embriones que se elijan para transferir, pero sí es posible optar por hacerlo si no hay ninguno euploide en la recámara. Esta decisión solo se tomará bajo la autorización de los especialistas pertinentes y habiendo previamente informado de forma exhaustiva a la mujer o pareja sobre los riesgos asociados.
Son muchos los pacientes que se preguntan si los embriones aneuploides pueden identificarse de otra forma, como, por ejemplo, estudiando su calidad y la respuesta es un rotundo no, ya que a pesar de que un embrión sea óptimo morfológicamente hablando, puede albergar anomalías cromosómicas.
Las personas que no hayan optado por incorporar el diagnóstico genético preimplantacional en su proceso de reproducción asistida o que precisen de una confirmación de que todo va según lo esperado, pueden recurrir además a los test prenatales. El NIPT (cribado prenatal no invasivo) puede detectar aneuploidías en el feto a través de un análisis de la sangre materna a partir de la novena semana de gestación.
Un poco más adelante en el embarazo, también es posible recurrir a las pruebas prenatales invasivas, como la biopsia corial o la amniocentesis, que, si bien pueden resultar más fiables, van acompañadas de un pequeño riesgo de pérdida gestacional.
El diagnóstico genético preimplantacional es la herramienta perfecta para saber de las aneuploidías de los embriones cuando se planifica un embarazo y, por ello, en IVF-Life les recomendamos a todos nuestros pacientes incorporar esta técnica al tratamiento que lleven a cabo a nuestro lado.
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