El panel o test de portadores es una prueba genética que estudia enfermedades hereditarias recesivas presentes tanto en los futuros padres como en los donantes de gametos, en el caso de tratamientos con donación de óvulos o semen.
Existen más de 1.000 enfermedades monogénicas recesivas conocidas. Muchas personas son portadoras de variantes genéticas asociadas a enfermedades recesivas sin saberlo, ya que los portadores generalmente no desarrollan la enfermedad. Se estima que aproximadamente uno de cada 300 niños nace con una enfermedad genética asociada a una herencia recesiva. El cribado de portadores permite identificar a las parejas con un mayor riesgo de transmitir determinadas enfermedades genéticas recesivas a sus hijos, ayudándolas a tomar decisiones reproductivas informadas.
Esta prueba se realiza mediante una muestra de sangre o saliva del paciente. Esto nos permite identificar más de 500 genes ancestrales y establecer la compatibilidad genética entre la mujer que aporte los óvulos y el hombre que aporte el esperma.
De este modo, evitaremos que la combinación de ambos gametos dé lugar a una enfermedad recesiva que se manifieste en el futuro bebé.
Cuando ambos miembros de la pareja son portadores de variantes causantes de enfermedad en el mismo gen, existe un mayor riesgo de tener un hijo afectado por la enfermedad genética recesiva asociada, ya que el hijo puede heredar una copia alterada del gen de cada progenitor. Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad genética, pueden considerarse varias opciones reproductivas en función de cada caso:
Todas las decisiones se deben tomar con unasesoramiento genético adecuado.
El test de compatibilidad genética puede ayudar a:
Permite identificar si ambos miembros de la pareja son portadores de variantes causantes de enfermedad en el mismo gen, lo que puede aumentar el riesgo de tener un hijo afectado por una enfermedad genética recesiva.
En tratamientos con donación de óvulos o semen, el test ayuda a seleccionar un donante genéticamente compatible, reduciendo el riesgo de transmitir enfermedades genéticas recesivas al futuro hijo.
Ayuda a reducir el riesgo de transmitir enfermedades genéticas recesivas graves a los futuros hijos, incluidas aquellas para las que actualmente no existe cura.
PACIENTES
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La Ley Española de Reproducción Asistida exige que las clínicas de reproducción asistida en España realicen pruebas a las donantes de óvulos para garantizar que no padecen enfermedades genéticas, hereditarias o infecciosas transmisibles a la descendencia.
Lo habitual a la hora de realizar estas pruebas y según indica la ley, es que las clínicas de fertilidad investiguen las enfermedades más frecuentes según la zona geográfica a la que pertenecen, como en el caso de los caucásicos (síndrome de X frágil, fibrosis quística o talasemia). Este estudio parcial deja abierta la puerta a muchas otras enfermedades que pueden afectar a la salud del bebé.
Según estos datos, y conscientes del espectro de enfermedades que quedan fuera del estudio, IVF-Life ha querido dar un paso más allá y ha creído ético para la salud de las futuras generaciones y para sus pacientes, el realizar a sus donantes de óvulos una prueba genética de compatibilidad.
Porque la mayoría de estas enfermedades son autosómicas recesivas, es decir, solo existe riesgo para el bebé si ambos miembros de la pareja son portadores del mismo gen.
El objetivo del test es identificar si ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones en los mismos genes que causan enfermedades hereditarias recesivas. Si los dos miembros son portadores de una misma mutación, existe un riesgo importante de que sus hijos puedan nacer con una enfermedad genética grave. Este riesgo solo puede evaluarse cuando se analizan ambos miembros de la pareja y se comparan sus resultados.
Ser portador/a no significa que se desarrolle la enfermedad. El test busca mutaciones genéticas recesivas, y muchas personas son portadoras de una mutación sin presentar síntomas ni enfermedad alguna porque solo una de sus dos copias del gen está alterada y la otra copia sana sigue funcionando.
El problema solo surge si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma mutación, ya que entonces existe riesgo de que su hijo reciba ambas copias alteradas y desarrolle la enfermedad.
Antes de empezar un embarazo natural o un tratamiento de fertilidad, ya que realizar el test con antelación permite identificar si tú o tu pareja sois portadores de mutaciones genéticas recesivas que podrían afectar a vuestra descendencia.
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