El panel o test de portadores es una prueba genética que estudia enfermedades hereditarias recesivas presentes tanto en los futuros padres como en los donantes de gametos, en el caso de tratamientos con donación de óvulos o semen.
Existen más de 1.000 enfermedades monogénicas recesivas, y la mayoría de los seres humanos somos portadores de entre 14 y 18 mutaciones genéticas recesivas graves. Se estima que uno de cada 300 niños nace con enfermedades raras debido a estas mutaciones.
Esta prueba se realiza mediante una muestra de sangre o saliva del paciente.
Esto nos permite identificar más de 500 genes ancestrales y establecer la compatibilidad genética entre la mujer que aporte los óvulos y el hombre que aporte el esperma.
De este modo, evitaremos que la combinación de ambos gametos dé lugar a una enfermedad recesiva que se manifieste en el futuro bebé.
Cuando ambos miembros de la pareja son portadores de una mutación en el mismo gen, el riesgo de tener hijos con una enfermedad genética recesiva aumenta, porque esa combinación puede provocar que el bebé herede dos copias “defectuosas” del mismo gen.
Si ambos progenitores son portadores del mismo gen, existen diversos tratamientos adecuados a cada caso en particular.
Todas las decisiones se deben tomar con asesoramiento genético.
Realizar el estudio de compatibilidad genética o panel de portadores es necesario, ya que elimina el riesgo de transmitir más de 300 enfermedades a la descendencia. El panel de portadores nos permite:
Cuando esto sucede, aumenta el riesgo de tener hijos con enfermedades genéticas recesivas. Su objetivo principal es reducir la transmisión de trastornos genéticos a la descendencia.
Permite una mejor selección de los donantes para los tratamientos de reproducción asistida. En donantes de óvulos y esperma, este test nos permite seleccionar un donante que no tenga la misma mutación genética que la receptora.
El estudio de compatibilidad genética puede analizar enfermedades las cuales actualmente no tienen cura.
Identificar si ambos miembros de una pareja son portadores de mutaciones en los mismos genes
Cuando esto sucede, aumenta el riesgo de tener hijos con enfermedades genéticas recesivas. Su objetivo principal es reducir la transmisión de trastornos genéticos a la descendencia.
Mejorar la selección de donantes
Permite una mejor selección de los donantes para los tratamientos de reproducción asistida. En donantes de óvulos y esperma, este test nos permite seleccionar un donante que no tenga la misma mutación genética que la receptora.
Prevenir las enfermedades genéticas graves
El estudio de compatibilidad genética puede analizar enfermedades las cuales actualmente no tienen cura.
PACIENTES
Recomendado en parejas que están planificando un embarazo, para reducir el riesgo de transmitir enfermedades genéticas hereditarias a sus hijos.
Indicado para cualquier persona que quiera saber si son portadores de alguna enfermedad genética.
Si el especialista en fertilidad considera necesario realizarlo de manera preventiva.
Personas preocupadas por la salud genética de su futura descendencia, independientemente de la edad o el origen étnico.
Personas que recurren a donación de óvulos o esperma, para asegurar la compatibilidad genética entre el donante y el receptor.
RESUELVE TUS DUDAS
La Ley Española de Reproducción Asistida exige que las clínicas de reproducción asistida en España realicen pruebas a las donantes de óvulos para garantizar que no padecen enfermedades genéticas, hereditarias o infecciosas transmisibles a la descendencia.
Lo habitual a la hora de realizar estas pruebas y según indica la ley, es que las clínicas de fertilidad investiguen las enfermedades más frecuentes según la zona geográfica a la que pertenecen, como en el caso de los caucásicos (síndrome de X frágil, fibrosis quística o talasemia). Este estudio parcial deja abierta la puerta a muchas otras enfermedades que pueden afectar a la salud del bebé.
Según estos datos, y conscientes del espectro de enfermedades que quedan fuera del estudio, IVF-Life ha querido dar un paso más allá y ha creído ético para la salud de las futuras generaciones y para sus pacientes, el realizar a sus donantes de óvulos una prueba genética de compatibilidad.
Porque la mayoría de estas enfermedades son autosómicas recesivas, es decir, solo existe riesgo para el bebé si ambos miembros de la pareja son portadores del mismo gen.
El objetivo del test es identificar si ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones en los mismos genes que causan enfermedades hereditarias recesivas. Si los dos miembros son portadores de una misma mutación, existe un riesgo importante de que sus hijos puedan nacer con una enfermedad genética grave. Este riesgo solo puede evaluarse cuando se analizan ambos miembros de la pareja y se comparan sus resultados.
Ser portador/a no significa que se desarrolle la enfermedad. El test busca mutaciones genéticas recesivas, y muchas personas son portadoras de una mutación sin presentar síntomas ni enfermedad alguna porque solo una de sus dos copias del gen está alterada y la otra copia sana sigue funcionando.
El problema solo surge si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma mutación, ya que entonces existe riesgo de que su hijo reciba ambas copias alteradas y desarrolle la enfermedad.
Antes de empezar un embarazo natural o un tratamiento de fertilidad, ya que realizar el test con antelación permite identificar si tú o tu pareja sois portadores de mutaciones genéticas recesivas que podrían afectar a vuestra descendencia.
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