El test de portadores o panel de portadores es una prueba médica que estudia enfermedades hereditarias recesivas presentes tanto en los futuros padres como en los donantes de gametos, en el caso de tratamientos con donación de óvulos o semen.
Existen más de 1.000 enfermedades monogénicas recesivas y la mayoría de seres humanos somos portadores de entre 14 y 18 mutaciones genéticas recesivas graves. Se estima que uno de cada 300 niños nace con enfermedades raras debidas a dichas mutaciones. La realización del test de portadores es necesaria, ya que elimina el riesgo de transmitir más de 300 enfermedades a la descendencia.
Mediante una muestra de sangre o saliva, este test genético preconcepcional permite identificar más de 500 genes ancestrales y establecer la compatibilidad genética entre la donante de óvulos y el padre que aportará el esperma, evitando que la combinación de ambos gametos dé lugar a una enfermedad recesiva que se manifieste en el futuro bebé.
La Ley Española de Reproducción Asistida exige que los centros de reproducción asistida realicen pruebas a las donantes de óvulos para garantizar que no padecen enfermedades genéticas, hereditarias o infecciosas transmisibles a la descendencia.
Lo habitual a la hora de realizar estas pruebas y según indica la ley, es que las clínicas de fertilidad investiguen las enfermedades más frecuentes según la zona geográfica a la que pertenecen, como en el caso de los caucásicos (Síndrome de X Frágil, Fibrosis Quística o Talasemia). Este estudio parcial deja abierta la puerta a muchas otras enfermedades que pueden afectar a la salud del bebé.
Según estos datos, y conscientes del espectro de enfermedades que quedan fuera de estudio, IVF-Life ha querido dar un paso más allá y ha creído ético para la salud de las futuras generaciones y para sus pacientes, el realizar a sus donantes de óvulos un test genético de compatibilidad.
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