Por Dr. Llanos Medrano.
La incompatibilidad genética en la pareja se produce cuando existe una interacción negativa entre los genes de ambos miembros de la misma.
Entre las posibles causas encontramos la transmisión de mutaciones genéticas recesivas, es decir, la presencia de ciertas enfermedades hereditarias que no se manifiestan en los padres pero sí en los hijos.
En términos simples, aunque los padres no presenten síntomas de ciertas enfermedades genéticas, si ambos portan una copia del mismo gen defectuoso, el bebé podría heredar ambas copias y desarrollar la patología. Es decir, si solo se presenta en una de las copias, no se desarrolla la enfermedad. El problema es cuando se presenta en dos copias en el mismo gen defectuoso. Este tipo de incompatibilidad no siempre se detecta de inmediato, y muchas veces pasa desapercibida hasta que una pareja intenta concebir y el bebé tiene problemas genéticos.
Se calcula que alrededor de 2 de cada 10 parejas tienen problemas de fertilidad en el mundo. Es más, la Organización Mundial de la Salud (OMS) advierte que 1 de cada 6 personas es infértil.
Aunque las estadísticas exactas pueden variar, se estima que alrededor del 1-2% de las parejas pueden encontrarse con problemas de incompatibilidades genéticas en los tratamientos de fertilidad.
Sin embargo, es importante tener en cuenta que las pruebas genéticas preventivas son cada vez más accesibles, lo que permite detectar problemas antes de iniciar el tratamiento.
Al tratarse de problemas genéticos, no es posible evitarla como tal, pero la detección temprana es clave para prevenir problemas en el futuro bebé. Por eso, es recomendable realizar un asesoramiento genético antes de iniciar un tratamiento de fertilidad, especialmente si existen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias o si los padres son portadores de genes mutados. Esto puede ayudar a identificar posibles riesgos y tomar decisiones anticipadas.

En este contexto, la medicina reproductiva es una opción cada vez más común para conseguir un embarazo. Los tratamientos de fecundación in vitro (FIV) son especialmente efectivos en estos casos, ya que existen múltiples herramientas que consiguen aumentar el porcentaje de éxito (bebé sano en casa).
Entre ellas, el test de compatibilidad genética, que estudia una serie de enfermedades hereditarias recesivas presentes tanto en los futuros padres como en los donantes de gametos, evitando así que la combinación de ambos gametos dé lugar a una enfermedad recesiva que se manifieste en el futuro bebé.
En IVF-Life contamos con un test de compatibilidad genética que nos permite detectar alteraciones genéticas en parejas que se someten a tratamientos de fertilidad. Esto nos permite identificar más de 500 genes que dan lugar a enfermedades y establecer la compatibilidad genética entre la mujer que aporte los óvulos y el hombre que aporte el esperma.
El análisis cubre más de 250 enfermedades genéticas hereditarias, incluyendo enfermedades como la fibrosis quística, la anemia de células falciformes, y otras condiciones raras. Mediante esta prueba, es posible conocer si ambos miembros de la pareja son portadores de las mismas mutaciones genéticas, lo que permitiría evaluar el riesgo de que sus futuros hijos hereden estas enfermedades.
El proceso es sencillo y rápido. Cada miembro de la pareja proporciona una muestra de sangre, que se envía a un laboratorio especializado. Los resultados del test se entregan en un plazo corto, y los especialistas pueden ofrecer recomendaciones basadas en los resultados.
Si ambos padres son portadores de la misma mutación genética recesiva, se podrá considerar el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para seleccionar embriones sanos que aumenten las probabilidades de embarazo y, por tanto, el éxito del tratamiento.
Committee on Genetics.
Committee Opinion No. 690: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine.
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG).
2017;
e35-e40
Clinical opinion on genetic carrier screening:
https://doi.org/10.1097/AOG.0000000000001951
Committee on Genetics.
Committee Opinion No. 691: Carrier Screening for Genetic Conditions.
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG).
2017;
e41-e55
Clinical opinion on screening for genetic diseases:
https://doi.org/10.1097/AOG.0000000000001952
Sagaser KG., Malinowski J., Westerfield L.
Expanded carrier screening for reproductive risk assessment.
Journal of Genetic Counseling.
2023;
348-362
Review on expanded screening for genetic carriers:
https://doi.org/10.1002/jgc4.1659
Harper JC., Aittomäki K., Borry P.
Recent developments in genetics and medically assisted reproduction: from research to clinical applications.
Human Reproduction Open.
2018;
hoy009
Review on genetics and assisted reproduction:
https://doi.org/10.1093/hropen/hoy009