Por Dr. Llanos Medrano. Artículo actualizado y revisado el 28/10/2026 por Manuel Izquierdo (Ginecólogo colegiado - 280308601).
El cariotipo de fertilidad es una prueba genética que permite estudiar el número y la estructura de los cromosomas de una persona. En reproducción asistida, puede estar indicado cuando existen antecedentes o hallazgos que hacen sospechar una alteración cromosómica relacionada con problemas reproductivos, como determinados casos de infertilidad, abortos de repetición o antecedentes familiares de anomalías cromosómicas.
El cariotipo humano es el conjunto de cromosomas de un individuo. Cada ser humano tiene 46 cromosomas organizados en 23 pares. En el contexto de la fertilidad, este estudio se realiza para analizar si hay anomalías cromosómicas que puedan afectar a la capacidad de concebir o a la salud del futuro bebé.
El principal propósito del cariotipo de fertilidad es detectar estas posibles anomalías cromosómicas que podrían causar infertilidad o problemas en el embarazo. Esto es especialmente útil en casos de abortos recurrentes o si una pareja ha tenido dificultades para lograr un embarazo de forma natural durante mucho tiempo.
Esta prueba también puede predecir riesgos genéticos que podrían transmitirse a la futura descendencia. El cariotipo puede detectar una amplia gama de anomalías genéticas y enfermedades cromosómicas, entre las cuales se incluyen:
Todas estas alteraciones pueden afectar a la fertilidad, el desarrollo embrionario o aumentar el riesgo de malformaciones o enfermedades genéticas en el bebé. De ahí la importancia de llevar a cabo este tipo de análisis con los que aumentar las posibilidades de éxito del tratamiento de fertilidad.
El cariotipo es una prueba relativamente sencilla. Se requiere una muestra de sangre, que luego se envía al laboratorio para analizar los cromosomas bajo el microscopio.
En algunos casos, como en pruebas prenatales, también se puede obtener una muestra a partir del líquido amniótico o vellosidades coriónicas. El proceso suele tardar unas dos semanas.
El cariotipo es especialmente importante en los tratamientos de fecundación in vitro (FIV). Antes de iniciar el tratamiento, tanto el hombre como la mujer pueden realizarse esta prueba para detectar cualquier anomalía cromosómica que podría afectar al resultado del ciclo.
En caso de detectar una alteración, los especialistas médicos pueden adaptar el tratamiento para aumentar las probabilidades de éxito, incluyendo técnicas como el diagnóstico genético preimplantacional (PGT-A o PGT-Sr).
A pesar de todo, las implicaciones dependen del tipo de anomalía. Algunas pueden no tener ningún impacto, mientras que otras podrían ser la causa de la infertilidad, los abortos recurrentes o aumentar el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética. En casi la práctica totalidad de los casos, los tratamientos de fertilidad pueden ofrecer soluciones para manejar estos riesgos, o alternativas como la donación de gametos o la adopción de embriones.
El análisis de cariotipo está indicado en situaciones donde se sospecha que las dificultades reproductivas o los problemas en el embarazo pueden tener una causa genética.
En IVF-Life lo recomendamos en casos de infertilidad inexplicada, cuando existen abortos recurrentes o fallos repetidos en tratamientos de FIV, y cuando se detectan anomalías fetales y cuando hay antecedentes familiares de enfermedades genéticas y problemas en el desarrollo sexual.
La interpretación de los resultados de un análisis de cariotipo en fertilidad implica examinar el número y la estructura de los cromosomas de una persona. Este análisis revela si existen anomalías cromosómicas que puedan afectar la fertilidad o aumentar el riesgo de enfermedades genéticas en el futuro bebé.
Un cariotipo normal tiene 46 cromosomas organizados en 23 pares (22 autosomas y 1 par de cromosomas sexuales: XX en mujeres y XY en hombres).
Los resultados normales indican que no hay anomalías visibles en el número o la estructura de los cromosomas. Esto sugiere que no hay alteraciones genéticas evidentes que puedan estar causando infertilidad o aumentar el riesgo de complicaciones en el embarazo.
Esta condición se conoce como aneuploidía y ocurre cuando hay un número anormal de cromosomas. Pueden ser responsables, por ejemplo, del síndrome de Down.
Ocurre cuando hay un cambio en la forma o estructura de los cromosomas:
Llanos Medrano, directora nacional de Laboratorios de IVF-Life.
Sí. Que alguno de los miembros de la pareja tenga un cariotipo alterado no significa necesariamente que una persona sea infértil ni que no pueda tener hijos sanos. Las consecuencias reproductivas dependen del tipo de anomalía cromosómica identificada. Por ejemplo, algunas personas presentan translocaciones cromosómicas equilibradas, en las que el material genético está reorganizado sin que exista una pérdida o ganancia significativa. No obstante, aunque estas alteraciones pueden no afectar a la salud de quien las presenta, en determinados casos pueden aumentar el riesgo de producir embriones con desequilibrios cromosómicos y, por tanto, de sufrir abortos espontáneos o tener descendencia con alteraciones genéticas.
Por eso, en casos en los que se detecta una anomalía cromosómica, con el asesoramiento genético se puede valorar sus posibles consecuencias y las alternativas reproductivas disponibles. Dependiendo de cada caso, puede contemplarse el embarazo natural o recurrir a la fecundación in vitro (FIV).
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Estudio retrospectivo sobre la prevalencia y los tipos de anomalías cromosómicas en parejas que recurren a tratamientos de reproducción asistida:
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hoaa017
Documento de recomendaciones clínicas y de laboratorio de ESHRE sobre las pruebas genéticas preimplantacionales utilizadas para detectar alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales en embriones obtenidos mediante fecundación in vitro:
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