FAQS

• Enfermedad autosómica recesiva: cuando coinciden dos copias (materna y paterna) de un gen mutado en el genoma de la persona afectada. En este caso los progenitores son portadores de una copia sin padecer la enfermedad. La probabilidad de tener un hijo que desarrolle la enfermedad si los padres son portadores es del 25%.   
• Enfermedad autosómica dominante: sólo se necesita una copia del gen defectuoso para que la persona desarrolle una enfermedad autosómica dominante. La probabilidad de que la descendencia herede la enfermedad de un progenitor que la padece asciende al 50 %.
• Enfermedad ligada al cromosoma X: se da cuando el gen mutado se encuentra en el cromosoma X y son enfermedades que pueden transmitirse de forma dominante o recesiva. 

No, un resultado anormal en un espermiograma no significa que no se pueda tener descendencia. En la mayoría de los casos lo que indica es que podría ser más difícil conseguir un embarazo de manera natural. 

De hecho, con alteraciones seminales como la oligospermia, astenospermia, etc. muchas parejas logran formar una familia con tratamientos de fertilidad y reproducción asistida como la fecundación in vitro, la inseminación artificial o la técnica ICSI (microinyección espermática).

Si, el estilo de vida y la alimentación influyen en los resultados de esta prueba. Agentes como el tabaco, el alcohol, las drogas, la falta de ejercicio y el estrés se relacionan con peor movilidad, concentración y morfología de los espermatozoides.

Es recomendable adoptar un estilo de vida saludable para favorecer una mejor calidad seminal.

• Se debe guardar abstinencia sexual antes de la prueba, entre 2 y 5 días y se debe evitar las relaciones sexuales y la masturbación.
• Es recomendable no consumir tabaco, alcohol, sustancias estupefacientes ni determinados fármacos en los días previos, y comunicar siempre al médico cualquier medicación o si se ha estado convaleciente.
• El día del seminograma debe realizarse una correcta higiene de genitales y manos y recoger el semen por masturbación directamente en un recipiente estéril, procurando no perder parte de la eyaculación.

Porque la mayoría de estas enfermedades son autosómicas recesivas, es decir, solo existe riesgo para el bebé si ambos miembros de la pareja son portadores del mismo gen.

El objetivo del test es identificar si ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones en los mismos genes que causan enfermedades hereditarias recesivas. Si los dos miembros son portadores de una misma mutación, existe un riesgo importante de que sus hijos puedan nacer con una enfermedad genética grave. Este riesgo solo puede evaluarse cuando se analizan ambos miembros de la pareja y se comparan sus resultados.

Ser portador/a no significa que se desarrolle la enfermedad. El test busca mutaciones genéticas recesivas, y muchas personas son portadoras de una mutación sin presentar síntomas ni enfermedad alguna porque solo una de sus dos copias del gen está alterada y la otra copia sana sigue funcionando.

El problema solo surge si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma mutación, ya que entonces existe riesgo de que su hijo reciba ambas copias alteradas y desarrolle la enfermedad.

Antes de empezar un embarazo natural o un tratamiento de fertilidad, ya que realizar el test con antelación permite identificar si tú o tu pareja sois portadores de mutaciones genéticas recesivas que podrían afectar a vuestra descendencia.

Die Endometriumbiopsie wird meist ohne Narkose durchgeführt und kann kurzzeitig ziehende Schmerzen verursachen, ähnlich wie Menstruationskrämpfe. Die Intensität variiert individuell und klingt in der Regel rasch ab.

El DGP puede ayudar a seleccionar embriones sin alteraciones genéticas, pero no aumenta en todos los casos la tasa de éxito de una FIV ni garantiza el embarazo.