La diagnosi genetica preimpianto (DPG) è il nome generale dato alle analisi effettuate sull'embrione prima del suo trasferimento nell'utero materno.
Lo scopo di questo test è individuare e prevenire la trasmissione di gravi malattie genetiche o cromosomiche al futuro bambino. Con tale tecnica siamo in grado di far nascere bambini privi di queste malattie genetiche.
Questa tecnica consiste nell'eseguire una biopsia embrionale in cui vengono prelevate alcune cellule dall'embrione in via di sviluppo (intorno al 5° giorno di crescita).
Dall'interno di queste cellule viene ottenuto e analizzato materiale genetico per rilevare l’eventuale presenza della malattia in questione. In tal modo, possiamo selezionare un embrione privo della malattia e trasferirlo alla futura madre.
DIAGNOSI
Il test di diagnosi genetica preimpianto o DGP ha assunto nomi diversi a seconda del problema da studiare. Dal 2017 esiste, tra le principali associazioni di riproduzione assistita a livello mondiale, un nuovo consenso sulla nomenclatura.
Pertanto, oggi impieghiamo il termine PGT (Preimplantation Genetic Testing, test genetico preimpianto), a cui si aggiungono le iniziali del tipo di anomalia studiata.
Viene utilizzato per rilevare anomalie numeriche (aneuploidia).
Il numero normale di cromosomi è di 23 coppie, 22 più la coppia sessuale: XX o XY. Nella sindrome di Down, il cromosoma numero 21 appare triplicato.
Altre aneuploidie comuni nei bambini nati vivi sono: la trisomia 18 (sindrome di Edwards), la trisomia 13 (sindrome di Patau), la sindrome di Turner (nelle femmine, assenza totale o parziale di un cromosoma sessuale X) o la sindrome di Klinefelter (maschi nati con un cromosoma X in più).
Esistono diversi tipi di alterazioni strutturali, con o senza guadagno/perdita di materiale genetico: delezioni, inversioni, traslocazioni, duplicazioni, inserzioni o anelli.
Alcune di queste anomalie cromosomiche compromettono la vitalità dell'embrione (mancato impianto o aborto spontaneo), mentre altre potrebbero causare una malattia nel futuro bambino.
Questo test studia le malattie ereditarie dovute a mutazioni o alterazioni nella sequenza del DNA di un determinato gene.
Conosciute anche come malattie ereditarie mendeliane, possono essere di 3 tipi: Malattie autosomiche recessive, malattie autosomiche dominanti e malattie X-linked.
Questo nuovo sistema permette, oltre a tutti i vantaggi della PGT-A tradizionale, di conoscere l'origine dell'aneuploidia, cioè se proviene dal gamete femminile o da quello maschile, il che permette di decidere se ricorrere alla donazione di ovuli o di sperma.
Inoltre, permette di confermare se l'embrione è stato effettivamente prodotto con l'ovulo e lo sperma della coppia e di recuperare veri embrioni con due pronuclei, un tipo di embrione che può essere valido per il trasferimento e che di solito viene scartato. In questo modo è possibile ottenere embrioni extra per il trattamento.
PGT-A (Test genetico preimpianto per l’analisi di aneuploidie)
Viene utilizzato per rilevare anomalie numeriche (aneuploidia).
Il numero normale di cromosomi è di 23 coppie, 22 più la coppia sessuale: XX o XY. Nella sindrome di Down, il cromosoma numero 21 appare triplicato.
Altre aneuploidie comuni nei bambini nati vivi sono: la trisomia 18 (sindrome di Edwards), la trisomia 13 (sindrome di Patau), la sindrome di Turner (nelle femmine, assenza totale o parziale di un cromosoma sessuale X) o la sindrome di Klinefelter (maschi nati con un cromosoma X in più).
PGT-SR (Test genetici preimpianto per malattie strutturali)
Esistono diversi tipi di alterazioni strutturali, con o senza guadagno/perdita di materiale genetico: delezioni, inversioni, traslocazioni, duplicazioni, inserzioni o anelli.
Alcune di queste anomalie cromosomiche compromettono la vitalità dell'embrione (mancato impianto o aborto spontaneo), mentre altre potrebbero causare una malattia nel futuro bambino.
PGT- M (Test genetico preimpianto per malattie monogeniche)
Questo test studia le malattie ereditarie dovute a mutazioni o alterazioni nella sequenza del DNA di un determinato gene.
Conosciute anche come malattie ereditarie mendeliane, possono essere di 3 tipi: Malattie autosomiche recessive, malattie autosomiche dominanti e malattie X-linked.
PGT-A Complete (Diagnosi genetica preimpianto di aneuploidie)
Questo nuovo sistema permette, oltre a tutti i vantaggi della PGT-A tradizionale, di conoscere l'origine dell'aneuploidia, cioè se proviene dal gamete femminile o da quello maschile, il che permette di decidere se ricorrere alla donazione di ovuli o di sperma.
Inoltre, permette di confermare se l'embrione è stato effettivamente prodotto con l'ovulo e lo sperma della coppia e di recuperare veri embrioni con due pronuclei, un tipo di embrione che può essere valido per il trasferimento e che di solito viene scartato. In questo modo è possibile ottenere embrioni extra per il trattamento.
PAZIENTI
Donne di età superiore ai 35 anni. Con l'avanzare dell'età, la qualità degli ovuli della futura madre diminuisce e aumenta il rischio di produrre un embrione con anomalie cromosomiche.
Coppie che si sottopongono a un trattamento di riproduzione assistita, perché in qualsiasi gravidanza esiste il rischio di anomalie cromosomiche.
È consigliato alle coppie con una storia familiare di problemi cromosomici.
Coppie che hanno avuto un fallimento dell'impianto in un precedente trattamento di fecondazione in vitro.
Coppie che optano per il trasferimento di un unico embrione.
Pazienti che vogliono evitare di realizzare inutilmente futuri trasferimenti di embrioni crioconservati.
Dott.ssa Elisa Pérez, di IVF-Life Donostia
RISOLVI I TUOI DUBBI
Le anomalie cromosomiche possono essere suddivise in due tipi: numeriche e strutturali.
Le anomalie numeriche si verificano quando nel materiale genetico è presente un numero anomalo di cromosomi, superiore o inferiore alle normali 23 coppie.
Le anomalie strutturali si verificano quando una parte di un cromosoma subisce un danno (si sposta su un altro cromosoma, risulta mancante, si ingrandisce o è invertita).
Queste malattie, note anche come malattie ereditarie mendeliane, possono essere di tre tipi:
Esempi di malattie autosomiche dominanti sono la malattia di Huntington e la distrofia miotonica di Steinert.
La diagnosi genetica preimpianto può aiutare a selezionare embrioni senza alterazioni genetiche, ma non aumenta in tutti i casi il tasso di successo della FIV né garantisce la gravidanza.
L’applicazione della diagnosi genetica preimpianto non è necessaria in tutti i casi e deve essere valutata dal punto di vista medico in base ai fattori individuali di ciascun paziente.
COSA DICONO I NOSTRI PAZIENTI
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