A cura di Dr. Llanos Medrano. Articolo aggiornato e sottoposto a revisione medica il 28/10/2026 da Manuel Izquierdo (Ginecologo – N. 280308601).
Le malattie genetiche recessive sono quelle per cui è necessario che entrambe le copie di un gene siano alterate affinché la malattia si manifesti. Sebbene ciò non sia sempre il caso, in questo articolo spiegheremo più dettagliatamente cosa sono queste malattie, come vengono trasmesse e come possiamo rilevarle in tempo per evitare che vengano ereditate dalla generazione successiva.
Tra le malattie che vengono trasmesse geneticamente dai genitori ai figli, possiamo distinguere due gruppi: le malattie genetiche dominanti e le malattie genetiche recessive. Le malattie genetiche dominanti sono quelle che si manifesteranno con l'eredità di uno solo dei geni dei nostri genitori.
Le malattie genetiche recessive, invece, si manifesteranno solo se erediti ciascuno dei cromosomi dei tuoi genitori che portano questa malattia.
Per spiegare correttamente che cosa sono queste malattie, dobbiamo partire dal presupposto che ogni essere umano eredita 23 cromosomi dalla madre e altri 23 dal padre, che generalmente formano 23 coppie. Ogni coppia di cromosomi è costituita da un cromosoma di origine materna e uno di origine paterna. Questa trasmissione avviene in modo casuale. Pertanto, se uno dei nostri genitori è portatore di una malattia genetica recessiva, potremmo essere portatori a nostra volta o persino sviluppare la malattia se ereditassimo la variante genetica da entrambi i genitori.
In altre parole, affinché una malattia genetica recessiva si manifesti, dobbiamo ereditare da entrambi i genitori la mutazione nello stesso gene. Quando entrambi i genitori sono portatori di varianti genetiche associate alla stessa malattia autosomica recessiva, esiste una probabilità del 25% che il figlio erediti entrambe le varianti e sviluppi la malattia, del 50% che sia portatore senza svilupparla e del 25% che non erediti nessuna delle due varianti familiari. Queste probabilità sono indipendenti per ogni gravidanza.
Le malattie autosomiche recessive si manifestano quando vengono ereditate entrambe le coppie di cromosomi con la malattia, tranne nel caso delle malattie legate al cromosoma X. Tra le malattie autosomiche recessive possiamo trovare:
I disturbi genetici recessivi come quelli menzionati in precedenza possono essere ereditati direttamente dai genitori senza che questi presentino sintomi, poiché possono semplicemente essere portatori della malattia. Essendo un disturbo recessivo, la mutazione deve essere presente in entrambe le coppie dello stesso cromosoma ereditato dal padre e dalla madre affinché si manifesti nel corpo della persona che porta questo gene.
Nel caso in cui il disturbo genetico venga ereditato solo da uno dei genitori, sarà solo portatore di questo, quindi non si manifesterà, ma potrà essere trasmesso alla generazione successiva. Per questo motivo, indipendentemente dal fatto che ci siano o meno indizi nella famiglia, è importante effettuare uno studio preliminare di entrambi i coniugi prima di avere un bambino.
Questo studio può prevenire la trasmissione di questo tipo di malattie che possono manifestarsi successivamente nel bambino. Può anche aiutare altri membri della nostra famiglia se condividiamo con loro l'informazione che siamo portatori di questo disturbo, poiché è molto probabile che lo siano anche loro.
C'è una probabilità del 25% di trasmettere una malattia recessiva alla nostra discendenza, ma se entrambi i membri della coppia soffrono della stessa condizione nello stesso cromosoma, la loro discendenza presenterà i sintomi di questo disturbo genetico recessivo.
Nel caso della mutazione di malattia recessiva legata al cromosoma sessuale X, se la donna è portatrice di questa mutazione, ha una probabilità del 50% di trasmetterla alla sua discendenza. Nel caso in cui questa discendenza sia di sesso maschile, manifesterà i sintomi della mutazione se eredita il cromosoma X della madre con questa patologia, poiché dal padre prenderà solo il cromosoma Y.
Nel caso in cui la discendenza sia di sesso femminile, le probabilità di trasmettere questa mutazione sono anch'esse del 50%, ma in questo caso le figlie saranno solo portatrici della mutazione e non la manifesteranno.
In alcuni casi, l'eredità di malattie genetiche recessive che si manifestano nella discendenza può influenzare la gravidanza e far sì che questa non arrivi mai a termine. Per questo motivo, alle coppie che si sottopongono a trattamenti di fertilità, si raccomanda di effettuare un test approfondito per rilevare queste patologie nei genitori e impedire che i figli le ereditino. Questo permette che i figli non siano portatori o non manifestino questa malattia in futuro.
Questa serie di test è conosciuta come test di compatibilità genetica o pannello dei portatori. Questi test permettono di identificare le varianti genetiche associate alle malattie ereditarie recessive e a quelle legate al cromosoma X. Vengono generalmente eseguiti a partire da un campione di sangue o saliva e possono analizzare un ampio numero di patologie, a seconda del pannello utilizzato. Il loro obiettivo è individuare eventuali rischi di trasmissione alla prole prima di iniziare una gravidanza o un trattamento di procreazione medicalmente assistita (PMA).
Questo test è raccomandato a tutte le persone che desiderano avere un bambino, poiché può aiutarle molto in futuro a evitare che i loro figli ereditino malattie genetiche di cui sono portatori, evitando così anche che possano esserlo o manifestarle. È particolarmente raccomandato nei casi in cui si prevede di sottoporsi a un trattamento di fertilità o nei casi in cui ci sono stati problemi nel portare a termine la gravidanza.
Nel caso dei trattamenti di fertilità, questo test aiuterà a garantire che il bambino non sia portatore di questo disturbo genetico o non lo manifesti come una malattia in futuro, poiché verrà trasferito l'embrione che non presenta queste mutazioni nei suoi cromosomi. Presso IVF-Life, come clinica di fertilità clinica di fertilità esperta in casi complessi, sappiamo quanto sia importante rilevare le malattie genetiche, sia recessive che dominanti, prima di effettuare qualsiasi tipo di trattamento di fertilità.
Per questo motivo, i nostri laboratori sono dotati di tecnologia all'avanguardia per effettuare questo tipo di test nel modo più approfondito possibile. Questi strumenti ci permettono di ottenere informazioni genetiche rilevanti e di elaborare strategie riproduttive personalizzate, con l’obiettivo di ridurre determinati rischi ereditari e offrire a ogni paziente le opzioni più adatte per riuscire a ottenere una gravidanza.
Quando entrambi i partner sono portatori di varianti patogene nello stesso gene associate a una malattia autosomica recessiva, a ogni gravidanza esiste un rischio del 25% che il figlio sviluppi la malattia. Tuttavia, essere portatori non significa necessariamente trasmettere la malattia ai propri figli. La consulenza genetica permette di conoscere il rischio riproduttivo e valutare le diverse alternative disponibili per costruire una famiglia.
Una di queste opzioni è ricorrere alla fecondazione in vitro (FIV) con test genetico preimpianto per le malattie monogeniche (PGT-M), che consente di analizzare gli embrioni per individuare quelli che non presentano la malattia genetica in esame prima del trasferimento in utero. Si possono valutare anche altre alternative, come la diagnosi genetica prenatale durante la gravidanza o il ricorso a gameti di donatore. La scelta dipenderà dalle caratteristiche della malattia, dai risultati delle analisi genetiche e dalle preferenze di ciascuna coppia, sempre con il supporto di specialisti in genetica e medicina della riproduzione.
Se desideri conoscere più da vicino il nostro team, puoi contattarci tramite la tua clinica di fertilità più vicina ad Alicante, Madrid o Donostia.
Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, Leach NT, Bashford MT, Goldwaser T.
Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
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2021;
1793-1806
Documento de recomendaciones del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sobre el cribado de enfermedades autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X antes del embarazo y durante la gestación:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34285390/
Sagaser KG, Malinowski J, Westerfield L, Proffitt J, Hicks MA, Toler TL.
Expanded carrier screening for reproductive risk assessment: An evidence-based practice guideline from the National Society of Genetic Counselors.
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2023;
540-557
Guía basada en la evidencia que evalúa el cribado genético ampliado de portadores para identificar el riesgo reproductivo de enfermedades autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36756860/
Henneman L, Borry P, Chokoshvili D, Cornel MC, van El CG, Forzano F.
Responsible implementation of expanded carrier screening.
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2016;
e1-e12
Documento de recomendaciones de la Sociedad Europea de Genética Humana sobre la implementación responsable del cribado genético ampliado:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26980105/
Bell CJ, Dinwiddie DL, Miller NA, Hateley SL, Keppler KE.
Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing.
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2011;
65ra4
Estudio que evalúa el uso de la secuenciación de nueva generación para detectar variantes asociadas a enfermedades recesivas graves de aparición infantil:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21228398/
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