A cura di Dr. Llanos Medrano.
Le malattie genetiche recessive sono quelle per cui è necessario che entrambe le copie di un gene siano alterate affinché la malattia si manifesti. Sebbene ciò non sia sempre il caso, in questo articolo spiegheremo più dettagliatamente cosa sono queste malattie, come vengono trasmesse e come possiamo rilevarle in tempo per evitare che vengano ereditate dalla generazione successiva.
Tra le malattie che vengono trasmesse geneticamente dai genitori ai figli, possiamo distinguere due gruppi: le malattie genetiche dominanti e le malattie genetiche recessive. Le malattie genetiche dominanti sono quelle che si manifesteranno con l'eredità di uno solo dei geni dei nostri genitori.
Le malattie genetiche recessive, invece, si manifesteranno solo se erediti ciascuno dei cromosomi dei tuoi genitori che portano questa malattia. Per spiegare bene questo tipo di malattie, dobbiamo partire dal presupposto che tutti gli esseri umani ereditano 23 coppie di cromosomi, una coppia proveniente dal nostro padre e l'altra dalla nostra madre. Questa eredità avviene in modo casuale, quindi se uno dei nostri genitori è portatore di una malattia genetica recessiva, possiamo portarla anche noi o addirittura manifestarla se la ereditiamo da entrambi.
In altre parole, affinché una malattia genetica recessiva si manifesti, dobbiamo ereditare questa mutazione da entrambi i genitori nello stesso gene. Per questo motivo, la probabilità di avere un figlio con una malattia genetica recessiva è del 50%, a condizione che entrambi i genitori siano portatori di questa malattia. Al contrario, c'è solo una probabilità del 25% che la discendenza nasca con il gene normale, non alterato. Allo stesso modo, c'è una probabilità del 25% che il bambino erediti questa malattia e la manifesti.
Le malattie autosomiche recessive si manifestano quando vengono ereditate entrambe le coppie di cromosomi con la malattia, tranne nel caso delle malattie legate al cromosoma X. Tra le malattie autosomiche recessive possiamo trovare:
I disturbi genetici recessivi come quelli menzionati in precedenza possono essere ereditati direttamente dai genitori senza che questi presentino sintomi, poiché possono semplicemente essere portatori della malattia. Essendo un disturbo recessivo, la mutazione deve essere presente in entrambe le coppie dello stesso cromosoma ereditato dal padre e dalla madre affinché si manifesti nel corpo della persona che porta questo gene.
Nel caso in cui il disturbo genetico venga ereditato solo da uno dei genitori, sarà solo portatore di questo, quindi non si manifesterà, ma potrà essere trasmesso alla generazione successiva. Per questo motivo, indipendentemente dal fatto che ci siano o meno indizi nella famiglia, è importante effettuare uno studio preliminare di entrambi i coniugi prima di avere un bambino.
Questo studio può prevenire la trasmissione di questo tipo di malattie che possono manifestarsi successivamente nel bambino. Può anche aiutare altri membri della nostra famiglia se condividiamo con loro l'informazione che siamo portatori di questo disturbo, poiché è molto probabile che lo siano anche loro.
C'è una probabilità del 25% di trasmettere una malattia recessiva alla nostra discendenza, ma se entrambi i membri della coppia soffrono della stessa condizione nello stesso cromosoma, la loro discendenza presenterà i sintomi di questo disturbo genetico recessivo.
Nel caso della mutazione di malattia recessiva legata al cromosoma sessuale X, se la donna è portatrice di questa mutazione, ha una probabilità del 50% di trasmetterla alla sua discendenza. Nel caso in cui questa discendenza sia di sesso maschile, manifesterà i sintomi della mutazione se eredita il cromosoma X della madre con questa patologia, poiché dal padre prenderà solo il cromosoma Y.
Nel caso in cui la discendenza sia di sesso femminile, le probabilità di trasmettere questa mutazione sono anch'esse del 50%, ma in questo caso le figlie saranno solo portatrici della mutazione e non la manifesteranno.
In alcuni casi, l'eredità di malattie genetiche recessive che si manifestano nella discendenza può influenzare la gravidanza e far sì che questa non arrivi mai a termine. Per questo motivo, alle coppie che si sottopongono a trattamenti di fertilità, si raccomanda di effettuare un test approfondito per rilevare queste patologie nei genitori e impedire che i figli le ereditino. Questo permette che i figli non siano portatori o non manifestino questa malattia in futuro.
Questa serie di test è conosciuta come test di compatibilità genetica o pannello dei portatori. Grazie a questo test medico, che può essere effettuato sia attraverso un piccolo campione di sangue che di saliva, è possibile prevedere tra 14 e 18 mutazioni recessive gravi di cui gli esseri umani sono portatori.
Questo test è raccomandato a tutte le persone che desiderano avere un bambino, poiché può aiutarle molto in futuro a evitare che i loro figli ereditino malattie genetiche di cui sono portatori, evitando così anche che possano esserlo o manifestarle. È particolarmente raccomandato nei casi in cui si prevede di sottoporsi a un trattamento di fertilità o nei casi in cui ci sono stati problemi nel portare a termine la gravidanza.
Nel caso dei trattamenti di fertilità, questo test aiuterà a garantire che il bambino non sia portatore di questo disturbo genetico o non lo manifesti come una malattia in futuro, poiché verrà trasferito l'embrione che non presenta queste mutazioni nei suoi cromosomi. Presso IVF-Life, come clinica di fertilità clinica di fertilità esperta in casi complessi, sappiamo quanto sia importante rilevare le malattie genetiche, sia recessive che dominanti, prima di effettuare qualsiasi tipo di trattamento di fertilità.
Per questo motivo, i nostri laboratori sono dotati di tecnologia all'avanguardia per effettuare questo tipo di test nel modo più approfondito possibile. Questo permetterà di effettuare una diagnosi accurata per un trattamento di fertilità su misura che garantisca il successo della gravidanza nei nostri pazienti. Per questo motivo, i nostri tassi di gravidanza sono superiori alla media europea.
Se desideri conoscere più da vicino il nostro team, puoi contattarci tramite la tua clinica di fertilità più vicina ad Alicante, Madrid o Donostia.
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