A cura di Dr. Llanos Medrano.
Questa procedura consiste nell’estrarre diverse cellule da un embrione in sviluppo, senza danneggiarlo, per analizzarle geneticamente in laboratorio. In questo modo, è possibile selezionare l’embrione che ha maggiori probabilità di dare luogo a una gravidanza.
Durante la biopsia embrionaria presso IVF-Life vengono prelevate circa 5 cellule dall’embrione allo stadio di blastocisti (intorno al quinto o sesto giorno dopo la fecondazione), quando l’embrione ha tra le 100 e le 200 cellule.
La medicina riproduttiva permette di ottenere una gravidanza quando non è possibile in modo naturale. Per farlo esistono diverse tecniche che, inoltre, possono essere combinate tra loro per aumentare le probabilità di successo. Tuttavia, ciò dipende da ogni caso concreto.
La biopsia embrionaria, conosciuta anche come biopsia dell’embrione, fa parte della diagnosi genetica preimpianto (PGD) ed è una procedura avanzata che consente di analizzare gli embrioni per individuare eventuali alterazioni genetiche o cromosomiche.
La sicurezza dei campioni è sempre una priorità presso IVF-Life. Per questo motivo, la biopsia embrionaria viene sempre eseguita in condizioni molto controllate, utilizzando strumenti di alta precisione. Si effettua una piccola apertura nella membrana che circonda l’embrione per estrarre da 3 a 10 cellule del trofoectoderma. La procedura è eseguita da un embriologo altamente qualificato e specializzato.
Embrione dopo biopsia
Anche se si tratta di una tecnica sicura, come ogni procedura medica non è esente da rischi. Esiste una piccola possibilità che l’embrione subisca danni durante la manipolazione, anche se questo rischio è molto basso quando la biopsia è eseguita da personale esperto. È inoltre importante sapere che non tutti gli embrioni raggiungono lo stadio di blastocisti né tutti tollerano bene la biopsia e la successiva crioconservazione.
L’obiettivo è effettuare una diagnosi genetica preimpianto sull’embrione, una tecnica che consente di rilevare anomalie cromosomiche o mutazioni genetiche che potrebbero provocare malattie ereditarie nella discendenza. Questo facilita la selezione di embrioni geneticamente sani, aumentando le probabilità di ottenere una gravidanza di successo e riducendo il rischio di aborto spontaneo.
Non è raccomandata in tutti i casi. Ad esempio, nelle pazienti giovani con buona prognosi e senza precedenti familiari di malattie genetiche, o quando il numero di embrioni disponibili è molto basso.
Tuttavia, è raccomandata:
Bisogna inoltre considerare che l’età materna influisce direttamente sulla qualità genetica degli embrioni. Per questo motivo, dai 35 anni in poi, il rischio di alterazioni cromosomiche aumenta significativamente. Ad esempio, nelle donne con più di 38 anni, oltre il 50% degli embrioni può presentare anomalie. La biopsia embrionaria permette di identificare quelli geneticamente normali, migliorando le probabilità di successo del trattamento.
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ESHRE PGT Consortium and SIG Embryology good practice recommendations for polar body and embryo biopsy for PGT.
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Recomendaciones de buenas prácticas sobre la biopsia de ovocitos y embriones para el diagnóstico genético preimplantacional, incluyendo las técnicas de biopsia en diferentes etapas del desarrollo embrionario:
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The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: a committee opinion.
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Revisión de la evidencia sobre el uso del PGT-A, incluyendo la biopsia del trofoectodermo, el momento de la biopsia, los posibles efectos sobre la viabilidad embrionaria y las limitaciones del procedimiento:
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Obstetric, neonatal, and child health outcomes following embryo biopsy for preimplantation genetic testing.
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Revisión sobre los resultados obstétricos, neonatales y de salud infantil después de la biopsia embrionaria realizada para el diagnóstico genético preimplantacional:
https://doi.org/10.1093/humupd/dmad001
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