Lo screening o test dei portatori è una prova genetica che studia le malattie ereditarie recessive presenti nei futuri genitori e nei donatori di gameti in caso di trattamenti con donazione di ovuli o di seme.
Esistono più di 1.000 malattie monogeniche recessive conosciute. Molte persone sono portatrici di varianti genetiche associate a malattie recessive senza esserne consapevoli, poiché generalmente i portatori non sviluppano la malattia. Si stima che circa un bambino su 300 nasca con una malattia genetica associata a un’ereditarietà recessiva. Lo screening dei portatori consente di identificare le coppie con un rischio maggiore di trasmettere determinate malattie genetiche recessive ai propri figli, aiutandole a prendere decisioni riproduttive consapevoli.
Questa prova viene effettuata tramite un campione di sangue o di saliva e permette di identificare più di 500 geni ancestrali, stabilendo la compatibilità genetica tra la donna che fornisce gli ovuli e l'uomo che fornisce lo sperma.
In tal modo, eviteremo che la combinazione di entrambi i gameti dia origine a una malattia recessiva che si manifesti nel futuro bambino.
Quando entrambi i partner sono portatori di varianti patogene nello stesso gene, aumenta il rischio di avere un figlio affetto dalla malattia genetica recessiva associata, poiché il bambino può ereditare una copia alterata del gene da ciascun genitore. Se entrambi i partner sono portatori della stessa malattia genetica, possono essere prese in considerazione diverse opzioni riproduttive a seconda del singolo caso:
Tutte le decisioni devono essere prese con un’adeguata consulenza genetica.
Il test di compatibilità genetica può aiutare a:
Permette di identificare se entrambi i partner sono portatori di varianti patogene nello stesso gene, condizione che può aumentare il rischio di avere un figlio affetto da una malattia genetica recessiva.
Nei trattamenti con donazione di ovociti o sperma, il test aiuta a selezionare un donatore geneticamente compatibile, riducendo il rischio di trasmettere malattie genetiche recessive al futuro bambino.
Aiuta a ridurre il rischio di trasmettere gravi malattie genetiche recessive ai futuri figli, comprese quelle per le quali attualmente non esiste una cura.
Valutare la compatibilità genetica
Permette di identificare se entrambi i partner sono portatori di varianti patogene nello stesso gene, condizione che può aumentare il rischio di avere un figlio affetto da una malattia genetica recessiva.
Migliorare la selezione dei donatori
Nei trattamenti con donazione di ovociti o sperma, il test aiuta a selezionare un donatore geneticamente compatibile, riducendo il rischio di trasmettere malattie genetiche recessive al futuro bambino.
Ridurre il rischio genetico
Aiuta a ridurre il rischio di trasmettere gravi malattie genetiche recessive ai futuri figli, comprese quelle per le quali attualmente non esiste una cura.
PAZIENTI
Per tutte le coppie che vogliono formare una famiglia.
Per tutte le persone che vogliono sapere se sono portatrici di una malattia genetica.
Se l'équipe medica lo considera una misura preventiva.
La legge spagnola sulla riproduzione assistita impone ai centri di riproduzione assistita di sottoporre le donatrici di ovuli a dei test per garantire che non abbiano malattie genetiche, ereditarie o infettive trasmissibili alla prole.
In genere, e ai sensi di legge, quando si effettuano questi test le cliniche di fertilità studiano le malattie più frequenti in base all'area geografica di appartenenza, come nel caso dei caucasici (sindrome dell'X fragile, fibrosi cistica o talassemia). Questo studio parziale lascia aperta la porta a molte altre malattie che possono influire sulla salute del bambino.
Sulla base di questi dati, e consapevole dello spettro di malattie che restano al di fuori dello studio, IVF-Life ha voluto fare un ulteriore passo in avanti ritenendo etico, per la salute delle future generazioni e per i suoi pazienti, eseguire un test di compatibilità genetica sulle sue donatrici di ovuli.
RISOLVI I TUOI DUBBI
La legge spagnola sulla riproduzione assistita impone ai centri di riproduzione assistita di sottoporre le donatrici di ovuli a dei test per garantire che non abbiano malattie genetiche, ereditarie o infettive trasmissibili alla prole.
In genere, e ai sensi di legge, quando si effettuano questi test le cliniche di fertilità studiano le malattie più frequenti in base all'area geografica di appartenenza, come nel caso dei caucasici (sindrome dell'X fragile, fibrosi cistica o talassemia). Questo studio parziale lascia aperta la porta a molte altre malattie che possono influire sulla salute del bambino.
Sulla base di questi dati, e consapevole dello spettro di malattie che restano al di fuori dello studio, IVF-Life ha voluto fare un ulteriore passo in avanti ritenendo etico, per la salute delle future generazioni e per i suoi pazienti, eseguire un test di compatibilità genetica sulle sue donatrici di ovuli.
Porque la mayoría de estas enfermedades son autosómicas recesivas, es decir, solo existe riesgo para el bebé si ambos miembros de la pareja son portadores del mismo gen.
El objetivo del test es identificar si ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones en los mismos genes que causan enfermedades hereditarias recesivas. Si los dos miembros son portadores de una misma mutación, existe un riesgo importante de que sus hijos puedan nacer con una enfermedad genética grave. Este riesgo solo puede evaluarse cuando se analizan ambos miembros de la pareja y se comparan sus resultados.
Ser portador/a no significa que se desarrolle la enfermedad. El test busca mutaciones genéticas recesivas, y muchas personas son portadoras de una mutación sin presentar síntomas ni enfermedad alguna porque solo una de sus dos copias del gen está alterada y la otra copia sana sigue funcionando.
El problema solo surge si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma mutación, ya que entonces existe riesgo de que su hijo reciba ambas copias alteradas y desarrolle la enfermedad.
Antes de empezar un embarazo natural o un tratamiento de fertilidad, ya que realizar el test con antelación permite identificar si tú o tu pareja sois portadores de mutaciones genéticas recesivas que podrían afectar a vuestra descendencia.
COSA DICONO I NOSTRI PAZIENTI
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