Lo screening o test dei portatori è una prova genetica che studia le malattie ereditarie recessive presenti nei futuri genitori e nei donatori di gameti in caso di trattamenti con donazione di ovuli o di seme.
Esistono più di 1.000 malattie monogeniche recessive, e la maggior parte delle persone è portatrice di un numero compreso tra 14 e 18 mutazioni genetiche recessive gravi. Si stima che un bambino su 300 nasca con malattie rare dovute a queste mutazioni.
Questa prova viene effettuata tramite un campione di sangue o di saliva e permette di identificare più di 500 geni ancestrali, stabilendo la compatibilità genetica tra la donna che fornisce gli ovuli e l'uomo che fornisce lo sperma.
In tal modo, eviteremo che la combinazione di entrambi i gameti dia origine a una malattia recessiva che si manifesti nel futuro bambino.
Eseguire lo studio di compatibilità genetica o il pannello dei portatori è necessario, poiché elimina il rischio di trasmettere più di 300 malattie alla discendenza. Il pannello dei portatori ci permette di:
il che comporta un aumento del rischio di avere figli con malattie genetiche recessive. Il suo obiettivo principale è ridurre la trasmissione di disturbi genetici alla discendenza.
Permette una migliore selezione dei donatori per i trattamenti di riproduzione assistita. Nei donatori di ovuli e sperma, questo test ci permette di selezionare un donatore che non abbia la stessa mutazione genetica della ricevente.
poiché può analizzare malattie che attualmente non hanno cura.
Aiutare a identificare se entrambi i membri di una coppia sono portatori di mutazioni negli stessi geni
il che comporta un aumento del rischio di avere figli con malattie genetiche recessive. Il suo obiettivo principale è ridurre la trasmissione di disturbi genetici alla discendenza.
Migliorare la selezione dei donatori
Permette una migliore selezione dei donatori per i trattamenti di riproduzione assistita. Nei donatori di ovuli e sperma, questo test ci permette di selezionare un donatore che non abbia la stessa mutazione genetica della ricevente.
Prevenire gravi malattie genetiche
poiché può analizzare malattie che attualmente non hanno cura.
PAZIENTI
Per tutte le coppie che vogliono formare una famiglia.
Per tutte le persone che vogliono sapere se sono portatrici di una malattia genetica.
Se l'équipe medica lo considera una misura preventiva.
La legge spagnola sulla riproduzione assistita impone ai centri di riproduzione assistita di sottoporre le donatrici di ovuli a dei test per garantire che non abbiano malattie genetiche, ereditarie o infettive trasmissibili alla prole.
In genere, e ai sensi di legge, quando si effettuano questi test le cliniche di fertilità studiano le malattie più frequenti in base all'area geografica di appartenenza, come nel caso dei caucasici (sindrome dell'X fragile, fibrosi cistica o talassemia). Questo studio parziale lascia aperta la porta a molte altre malattie che possono influire sulla salute del bambino.
Sulla base di questi dati, e consapevole dello spettro di malattie che restano al di fuori dello studio, IVF-Life ha voluto fare un ulteriore passo in avanti ritenendo etico, per la salute delle future generazioni e per i suoi pazienti, eseguire un test di compatibilità genetica sulle sue donatrici di ovuli.
RISOLVI I TUOI DUBBI
La legge spagnola sulla riproduzione assistita impone ai centri di riproduzione assistita di sottoporre le donatrici di ovuli a dei test per garantire che non abbiano malattie genetiche, ereditarie o infettive trasmissibili alla prole.
In genere, e ai sensi di legge, quando si effettuano questi test le cliniche di fertilità studiano le malattie più frequenti in base all'area geografica di appartenenza, come nel caso dei caucasici (sindrome dell'X fragile, fibrosi cistica o talassemia). Questo studio parziale lascia aperta la porta a molte altre malattie che possono influire sulla salute del bambino.
Sulla base di questi dati, e consapevole dello spettro di malattie che restano al di fuori dello studio, IVF-Life ha voluto fare un ulteriore passo in avanti ritenendo etico, per la salute delle future generazioni e per i suoi pazienti, eseguire un test di compatibilità genetica sulle sue donatrici di ovuli.
Porque la mayoría de estas enfermedades son autosómicas recesivas, es decir, solo existe riesgo para el bebé si ambos miembros de la pareja son portadores del mismo gen.
El objetivo del test es identificar si ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones en los mismos genes que causan enfermedades hereditarias recesivas. Si los dos miembros son portadores de una misma mutación, existe un riesgo importante de que sus hijos puedan nacer con una enfermedad genética grave. Este riesgo solo puede evaluarse cuando se analizan ambos miembros de la pareja y se comparan sus resultados.
Ser portador/a no significa que se desarrolle la enfermedad. El test busca mutaciones genéticas recesivas, y muchas personas son portadoras de una mutación sin presentar síntomas ni enfermedad alguna porque solo una de sus dos copias del gen está alterada y la otra copia sana sigue funcionando.
El problema solo surge si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma mutación, ya que entonces existe riesgo de que su hijo reciba ambas copias alteradas y desarrolle la enfermedad.
Antes de empezar un embarazo natural o un tratamiento de fertilidad, ya que realizar el test con antelación permite identificar si tú o tu pareja sois portadores de mutaciones genéticas recesivas que podrían afectar a vuestra descendencia.
COSA DICONO I NOSTRI PAZIENTI
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