Lo screening o test dei portatori è una prova genetica che studia le malattie ereditarie recessive presenti nei futuri genitori e nei donatori di gameti in caso di trattamenti con donazione di ovuli o di seme.
Esistono più di 1.000 malattie monogeniche recessive conosciute. Molte persone sono portatrici di varianti genetiche associate a malattie recessive senza esserne consapevoli, poiché generalmente i portatori non sviluppano la malattia. Si stima che circa un bambino su 300 nasca con una malattia genetica associata a un’ereditarietà recessiva. Lo screening dei portatori consente di identificare le coppie con un rischio maggiore di trasmettere determinate malattie genetiche recessive ai propri figli, aiutandole a prendere decisioni riproduttive consapevoli.
Questa prova viene effettuata tramite un campione di sangue o di saliva e permette di identificare più di 500 geni ancestrali, stabilendo la compatibilità genetica tra la donna che fornisce gli ovuli e l'uomo che fornisce lo sperma.
In tal modo, eviteremo che la combinazione di entrambi i gameti dia origine a una malattia recessiva che si manifesti nel futuro bambino.
Quando entrambi i partner sono portatori di varianti patogene nello stesso gene, aumenta il rischio di avere un figlio affetto dalla malattia genetica recessiva associata, poiché il bambino può ereditare una copia alterata del gene da ciascun genitore. Se entrambi i partner sono portatori della stessa malattia genetica, possono essere prese in considerazione diverse opzioni riproduttive a seconda del singolo caso:
Tutte le decisioni devono essere prese con un’adeguata consulenza genetica.
Il test di compatibilità genetica può aiutare a:
Permette di identificare se entrambi i partner sono portatori di varianti patogene nello stesso gene, condizione che può aumentare il rischio di avere un figlio affetto da una malattia genetica recessiva.
Nei trattamenti con donazione di ovociti o sperma, il test aiuta a selezionare un donatore geneticamente compatibile, riducendo il rischio di trasmettere malattie genetiche recessive al futuro bambino.
Aiuta a ridurre il rischio di trasmettere gravi malattie genetiche recessive ai futuri figli, comprese quelle per le quali attualmente non esiste una cura.
Valutare la compatibilità genetica
Permette di identificare se entrambi i partner sono portatori di varianti patogene nello stesso gene, condizione che può aumentare il rischio di avere un figlio affetto da una malattia genetica recessiva.
Migliorare la selezione dei donatori
Nei trattamenti con donazione di ovociti o sperma, il test aiuta a selezionare un donatore geneticamente compatibile, riducendo il rischio di trasmettere malattie genetiche recessive al futuro bambino.
Ridurre il rischio genetico
Aiuta a ridurre il rischio di trasmettere gravi malattie genetiche recessive ai futuri figli, comprese quelle per le quali attualmente non esiste una cura.
PAZIENTI
Per tutte le coppie che vogliono formare una famiglia.
Per tutte le persone che vogliono sapere se sono portatrici di una malattia genetica.
Se l'équipe medica lo considera una misura preventiva.
La legge spagnola sulla riproduzione assistita impone ai centri di riproduzione assistita di sottoporre le donatrici di ovuli a dei test per garantire che non abbiano malattie genetiche, ereditarie o infettive trasmissibili alla prole.
In genere, e ai sensi di legge, quando si effettuano questi test le cliniche di fertilità studiano le malattie più frequenti in base all'area geografica di appartenenza, come nel caso dei caucasici (sindrome dell'X fragile, fibrosi cistica o talassemia). Questo studio parziale lascia aperta la porta a molte altre malattie che possono influire sulla salute del bambino.
Sulla base di questi dati, e consapevole dello spettro di malattie che restano al di fuori dello studio, IVF-Life ha voluto fare un ulteriore passo in avanti ritenendo etico, per la salute delle future generazioni e per i suoi pazienti, eseguire un test di compatibilità genetica sulle sue donatrici di ovuli.
RISOLVI I TUOI DUBBI
La legge spagnola sulla riproduzione assistita impone ai centri di riproduzione assistita di sottoporre le donatrici di ovuli a dei test per garantire che non abbiano malattie genetiche, ereditarie o infettive trasmissibili alla prole.
In genere, e ai sensi di legge, quando si effettuano questi test le cliniche di fertilità studiano le malattie più frequenti in base all'area geografica di appartenenza, come nel caso dei caucasici (sindrome dell'X fragile, fibrosi cistica o talassemia). Questo studio parziale lascia aperta la porta a molte altre malattie che possono influire sulla salute del bambino.
Sulla base di questi dati, e consapevole dello spettro di malattie che restano al di fuori dello studio, IVF-Life ha voluto fare un ulteriore passo in avanti ritenendo etico, per la salute delle future generazioni e per i suoi pazienti, eseguire un test di compatibilità genetica sulle sue donatrici di ovuli.
Perché la maggior parte di queste malattie è autosomica recessiva, ovvero esiste un rischio per il bambino solo se entrambi i membri della coppia sono portatori dello stesso gene.
L’obiettivo del test è identificare se entrambi i membri della coppia sono portatori di mutazioni negli stessi geni responsabili di malattie ereditarie recessive. Se entrambi i membri sono portatori della stessa mutazione, esiste un rischio significativo che i loro figli possano nascere con una grave malattia genetica. Questo rischio può essere valutato solo analizzando entrambi i membri della coppia e confrontando i loro risultati.
Essere portatore o portatrice non significa sviluppare la malattia. Il test ricerca mutazioni genetiche recessive e molte persone sono portatrici di una mutazione senza presentare sintomi o sviluppare la malattia, perché solo una delle due copie del gene è alterata, mentre l’altra copia sana continua a funzionare.
Il problema si presenta quando entrambi i membri della coppia sono portatori della stessa mutazione, poiché in questo caso il bambino può ricevere entrambe le copie alterate e sviluppare la malattia.
Prima di iniziare una gravidanza naturale o un trattamento di fertilità, poiché effettuare il test in anticipo permette di identificare se tu o il tuo partner siete portatori di mutazioni genetiche recessive che potrebbero interessare la vostra futura prole.
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