A cura di Dr. Llanos Medrano.
Le aneuploidie sono anomalie cromosomiche che gli embrioni possono presentare. In questo contesto, si definiscono come anomalie cromosomiche che gli embrioni possono presentare, il che può portare a malattie genetiche nella futura discendenza e persino essere incompatibile con la vita.
Il percorso di IVF-Life, le tecniche di cui disponiamo e l'esperienza e i protocolli che caratterizzano i nostri specialisti sono i fattori che permetteranno di diagnosticare queste anomalie e, di conseguenza, evitarne l'insorgenza.
Gli embrioni aneuploidi sono quelli che presentano nel loro contenuto genetico determinate variazioni che li rendono inadatti al trasferimento nell'utero della paziente.
Il cariotipo di una persona, ovvero l'insieme dei cromosomi che ciascuno possiede, è composto da 23 coppie di cromosomi, di cui 22 sono chiamati autosomici e la coppia restante corrisponde ai cosiddetti cromosomi sessuali (XX nel caso delle donne e XY nel caso degli uomini).
Uno degli esempi più comuni di aneuploidie rilevate negli embrioni riguardo al numero di cromosomi autosomici è la sindrome di Down, che rappresenta una trisomia del cromosoma 21 (presenza di tre copie di esso anziché due).
Sebbene le persone con questa condizione abbiano attualmente un'aspettativa di vita che può raggiungere i 65 anni, secondo gli esperti, ce ne sono altre che non hanno la stessa prognosi.
Altre trisomie comuni sono la sindrome di Edwards (presenza di un cromosoma 18 extra) o la sindrome di Patau (trisomia del cromosoma 13), e in entrambi i casi il neonato di solito muore prima dell'anno di vita.
D'altra parte, riguardo alle aneuploidie legate ai cromosomi sessuali, spiccano:
Numerose ricerche sono state condotte nel corso degli anni su questo argomento, con l'obiettivo di determinare quali fattori scatenano l'insorgenza delle aneuploidie. La ragione più sostenuta dagli esperti è legata alla produzione dei gameti - ovuli e spermatozoi -, essendo particolarmente influenzata dall'età della donna.
Come è noto, più una donna invecchia, più diventa difficile ottenere una gravidanza che, inoltre, non provochi complicazioni e arrivi a termine. Allo stesso modo, il tasso di aneuploidia embrionale aumenta notevolmente, soprattutto a partire dai 39 anni, quando quasi il 50% degli embrioni generati presenta un'anomalia.
Sebbene una piccola percentuale di questi embrioni possa avere la capacità di impiantarsi, è comune che portino a una perdita gestazionale e, se ciò non accade, il bambino nascerà con l'anomalia corrispondente. Per questo motivo, gli specialisti in medicina riproduttiva raccomandano sempre di ricorrere alle tecniche di diagnosi delle aneuploidie, al fine di garantire un processo più semplice, più piacevole e che non si prolunghi nel tempo.
La riproduzione assistita offre agli esperti e ai loro pazienti la possibilità di rilevare le aneuploidie negli embrioni attraverso una delle tecniche incluse nel cosiddetto Diagnosi Genetica Preimpianto, in particolare nel PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy). Per farlo, è necessario eseguire una biopsia delle cellule del trofoectoderma degli embrioni generati in un trattamento di Fecondazione in vitro, essendo questi al giorno 5 del loro sviluppo, cioè allo stadio di blastocisti.
Analizzando questo campione, il laboratorio specializzato fornirà informazioni sul contenuto cromosomico dell'embrione e sulla sua vitalità prima che raggiunga la fase del trasferimento. I possibili risultati ottenuti dopo aver eseguito il PGT-A sono 3 e li dettagliamo di seguito.
Come spiegato nel corso dell'articolo, gli embrioni aneuploidi sono quelli il cui contenuto presenta un'anomalia relativa al numero di cromosomi autosomici o sessuali, sia essa una perdita o un guadagno, e quindi sono considerati inadatti per un trasferimento embrionale.
Al contrario, gli embrioni euploidi sono quelli che contengono 23 coppie di cromosomi e sono quelli che vengono trasferiti nell'utero materno o crioconservati a tale scopo per cicli futuri.
Oltre ai risultati già menzionati, esiste un altro tipo di risultato che può essere ottenuto, ovvero il mosaicismo embrionale. Ciò significa che nell'embrione sono presenti due tipi di cellule, alcune con anomalie e altre cromosomicamente "normali".
Il mosaicismo può verificarsi in qualsiasi tipo di cellula del corpo (somatica o germinale) e si verifica a causa di errori nella divisione cellulare.
Gli embrioni mosaico contengono una miscela di cellule cromosomicamente normali (euploidi) e altre anormali (aneuploidi). In generale, non sono embrioni scelti per il trasferimento, ma è possibile optare per il loro trasferimento se non ci sono embrioni euploidi disponibili. Questa decisione verrà presa solo con l'autorizzazione degli specialisti pertinenti e dopo aver informato in modo esaustivo la donna o la coppia sui rischi associati.
Molti pazienti si chiedono se gli embrioni aneuploidi possano essere identificati in altro modo, ad esempio studiando la loro qualità, e la risposta è un netto no, poiché anche se un embrione è ottimale dal punto di vista morfologico, può presentare anomalie cromosomiche.
Le persone che non hanno optato per l'incorporazione della Diagnosi Genetica Preimpianto nel loro processo di riproduzione assistita o che necessitano di una conferma che tutto stia procedendo come previsto, possono anche ricorrere ai test prenatali.
Il NIPT (screening prenatale non invasivo) può rilevare le aneuploidie nel feto attraverso un'analisi del sangue materno a partire dalla nona settimana di gestazione.
Un po' più avanti nella gravidanza, è anche possibile ricorrere ai test prenatali invasivi, come la biopsia coriale o l'amniocentesi, che, sebbene possano essere più affidabili, sono accompagnati da un piccolo rischio di perdita gestazionale.
Il Diagnosi Genetica Preimpianto è lo strumento perfetto per conoscere le aneuploidie degli embrioni quando si pianifica una gravidanza e, per questo motivo, presso IVF-Life raccomandiamo a tutti i nostri pazienti di incorporare questa tecnica nel trattamento che svolgono con noi.
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