A cura di Dr. Llanos Medrano.
L'incompatibilità genetica si verifica quando c'è un'interazione negativa tra i geni di entrambi i membri della coppia. Tra le cause possibili troviamo la trasmissione di mutazioni genetiche recessive, ovvero la presenza di alcune malattie ereditarie che non si manifestano nei genitori ma possono presentarsi nei figli.
In termini semplici, anche se i genitori non presentano sintomi di alcune malattie genetiche, se entrambi portano una copia dello stesso gene difettoso, il bambino potrebbe ereditare entrambe le copie e sviluppare la patologia. Se la mutazione è presente in una sola copia, la malattia non si sviluppa. Il problema si presenta quando ci sono due copie mutate dello stesso gene. Questo tipo di incompatibilità non viene sempre individuato immediatamente e spesso passa inosservato finché la coppia non prova a concepire e il bambino presenta problemi genetici.
Si stima che circa 2 coppie su 10 nel mondo abbiano problemi di fertilità. Inoltre, l'Organizzazione Mondiale della Sanità avverte che 1 persona su 6 è infertile.
Anche se le statistiche esatte possono variare, si stima che circa l'1-2% delle coppie possa incontrare problemi di incompatibilità genetica nei trattamenti di fertilità. Tuttavia, è importante sottolineare che i test genetici preventivi sono sempre più accessibili, consentendo di individuare i problemi prima di iniziare il trattamento.
Trattandosi di problemi genetici, non è possibile evitarli nel senso stretto, ma la diagnosi precoce è fondamentale per prevenire problemi nel futuro bambino. Per questo motivo, è consigliabile effettuare una consulenza genetica prima di iniziare un trattamento di fertilità, specialmente se ci sono precedenti familiari di malattie ereditarie o se i genitori sono portatori di geni mutati. Ciò aiuta a identificare i rischi e a prendere decisioni anticipate.
In questo contesto, la medicina riproduttiva è un'opzione sempre più comune per ottenere una gravidanza. I trattamenti di fecondazione in vitro (FIV) sono particolarmente efficaci in questi casi, poiché esistono molteplici strumenti che aumentano la percentuale di successo (avere un bambino sano a casa).
Tra questi, il test di compatibilità genetica, che studia una serie di malattie ereditarie recessive presenti sia nei futuri genitori sia nei donatori di gameti, evitando così che la combinazione dei gameti dia origine a una malattia recessiva che si manifesti nel bambino futuro.
Presso IVF-Life disponiamo di un test di compatibilità genetica che consente di rilevare alterazioni genetiche nelle coppie sottoposte a trattamenti di fertilità. Questo test identifica oltre 500 geni associati a malattie e valuta la compatibilità genetica tra la donna che fornisce gli ovuli e l’uomo che fornisce lo sperma.
L'analisi copre più di 250 malattie genetiche ereditarie, tra cui fibrosi cistica, anemia falciforme e altre condizioni rare. Grazie a questo test, è possibile capire se entrambi i membri della coppia sono portatori delle stesse mutazioni genetiche, consentendo di valutare il rischio che i loro futuri figli ereditino tali patologie.
Il procedimento è semplice e rapido. Ogni membro della coppia fornisce un campione di sangue che viene inviato a un laboratorio specializzato. I risultati del test vengono consegnati in tempi brevi e gli specialisti possono offrire raccomandazioni in base ai risultati. Se entrambi i genitori sono portatori della stessa mutazione genetica recessiva, si potrà considerare la diagnosi genetica preimpianto (DGP) per selezionare embrioni sani, aumentando così le probabilità di gravidanza e il successo del trattamento.
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