La consulenza genetica è un servizio medico che aiuta individui e coppie a comprendere e gestire i rischi genetici ed ereditari legati alla riproduzione. Questo processo comporta la valutazione del rischio di avere figli con malattie genetiche, l’istituzione di una prognosi e l’offerta di opzioni riproduttive per ridurre al minimo questi rischi.
Prima di intraprendere un trattamento di riproduzione assistita, molte coppie decidono di effettuare uno studio genetico che consenta loro di conoscere i potenziali rischi genetici del loro futuro bambino e quindi di prendere le decisioni migliori.
Comprendere i possibili rischi genetici può aiutare i pazienti a prendere decisioni informate in merito al proprio percorso riproduttivo e ad affrontare il trattamento con maggiore fiducia e meno incertezze.
Questa consulenza sarà condotta da personale specializzato in genetica, che fornirà informazioni ai pazienti su possibili condizioni genetiche, eredità di malattie e rischi e implicazioni per un futuro bambino e la sua famiglia.
Una volta identificate le possibili alterazioni genetiche, il team di specialisti effettuerà una valutazione e spiegherà le implicazioni delle condizioni genetiche rilevate, per poi presentare le alternative per ridurre al minimo il rischio di trasmissione genetica, come la fecondazione in vitro (FIV) con diagnosi genetica preimpianto.
Questo processo è fondamentale per coloro che hanno una storia familiare di malattie genetiche o che hanno ricevuto una diagnosi genetica e vogliono esplorare la migliore opzione riproduttiva per il loro caso.
Per coppie o persone che hanno una storia di malattie genetiche in famiglia.
Pazienti che hanno subito due o più aborti spontanei.
Nei casi in cui uno dei genitori è portatore di un'anomalia cromosomica.
Se la coppia ha già un figlio con una malattia genetica o un'anomalia cromosomica.
Consigliato per le donne che hanno più di 35 anni.
Consiglio per chi lo è stato negli ultimi 35 anni.
Di solito viene eseguita prima di iniziare il trattamento di riproduzione assistita per identificare e valutare qualsiasi potenziale rischio genetico prima che il bambino sia concepito.
Tuttavia, questa consultazione genetica può essere effettuata anche durante il trattamento o anche durante la gravidanza se sorgono nuove preoccupazioni o se vengono rilevate anomalie nei test prenatali.
