A cura di Dr. Llanos Medrano. Articolo aggiornato e sottoposto a revisione medica il 28/10/2026 da Manuel Izquierdo (Ginecologo – N. 280308601).
Il cariotipo di fertilità è un esame genetico che permette di analizzare il numero e la struttura dei cromosomi di una persona. Nell’ambito della procreazione medicalmente assistita (PMA), può essere indicato quando l’anamnesi o alcuni risultati degli esami fanno sospettare un’anomalia cromosomica associata a problemi riproduttivi, come in determinati casi di infertilità, aborti ricorrenti o presenza di anomalie cromosomiche nella storia familiare.
Il cariotipo umano è l'insieme dei cromosomi di un individuo. Ogni essere umano ha 46 cromosomi organizzati in 23 coppie. Nel contesto della fertilità, questo studio viene eseguito per analizzare se ci sono anomalie cromosomiche che potrebbero influenzare la capacità di concepire o la salute del futuro bambino.
Lo scopo principale del cariotipo di fertilità è rilevare queste possibili anomalie cromosomiche che potrebbero causare infertilità o problemi durante la gravidanza. Questo è particolarmente utile in caso di aborti ricorrenti o se una coppia ha avuto difficoltà a ottenere una gravidanza in modo naturale per molto tempo. Inoltre, questo test può anche prevedere i rischi genetici che potrebbero essere trasmessi alla futura discendenza.
Questa prova può anche predire rischi genetici che potrebbero trasmettere alla futura discendenza. Il cariotipo può rilevare un'ampia gamma di anomalie genetiche e infezioni cromosomiche, tra cui:
Tutte queste alterazioni possono influenzare la fertilità, lo sviluppo embrionale o aumentare il rischio di malformazioni o malattie genetiche nel bambino. Da qui l'importanza di eseguire questo tipo di analisi per aumentare le possibilità di successo del trattamento di fertilità.
Il cariotipo è un test relativamente semplice. È necessario un campione di sangue, che viene poi inviato al laboratorio per analizzare i cromosomi al microscopio. In alcuni casi, come nei test prenatali, può essere prelevato anche un campione dal liquido amniotico o dai villi coriali. Il processo richiede generalmente circa due settimane.
Il cariotipo è particolarmente importante nei trattamenti di fecondazione in vitro (FIV). Prima di iniziare il trattamento, sia l'uomo che la donna possono eseguire questo test per rilevare eventuali anomalie cromosomiche che potrebbero influenzare il risultato del ciclo.
In caso di rilevamento di un'anomalia, gli specialisti medici possono adattare il trattamento per aumentare le probabilità di successo, includendo tecniche come la diagnosi genetica preimpianto (PGT-A o PGT-Sr).
Tuttavia, le implicazioni dipendono dal tipo di anomalia. Alcune possono non avere alcun impatto, mentre altre potrebbero essere la causa dell'infertilità, degli aborti ricorrenti o aumentare il rischio di avere un figlio con una malattia genetica. Nella quasi totalità dei casi, i trattamenti di fertilità possono offrire soluzioni per gestire questi rischi, o alternative come la donazione di gameti o l'adozione di embrioni.
L'analisi del cariotipo è indicata in situazioni in cui si sospetta che le difficoltà riproduttive o i problemi durante la gravidanza possano avere una causa genetica.
In IVF-Life lo raccomandiamo in caso di infertilità inspiegata, quando ci sono aborti ricorrenti o fallimenti ripetuti nei trattamenti di FIV, e quando vengono rilevate anomalie fetali o ci sono precedenti familiari di malattie genetiche e problemi nello sviluppo sessuale.
L'interpretazione dei risultati di un'analisi del cariotipo nella fertilità implica l'esame del numero e della struttura dei cromosomi di una persona. Questa analisi rivela se esistono anomalie cromosomiche che potrebbero influenzare la fertilità o aumentare il rischio di malattie genetiche nel futuro bambino.
Un cariotipo normale ha 46 cromosomi organizzati in 23 coppie (22 autosomi e 1 coppia di cromosomi sessuali: XX nelle donne e XY negli uomini). I risultati normali indicano che non ci sono anomalie visibili nel numero o nella struttura dei cromosomi. Questo suggerisce che non ci sono alterazioni genetiche evidenti che potrebbero causare infertilità o aumentare il rischio di complicazioni durante la gravidanza.
Questa condizione è nota come aneuploidia e si verifica quando c'è un numero anormale di cromosomi. Possono essere responsabili, ad esempio, della sindrome di Down.
Si verifica quando c'è un cambiamento nella forma o nella struttura dei cromosomi:
Llanos Medrano, direttrice nazionale dei laboratori IVF-Life.
Sì. Il fatto che uno dei due partner presenti un cariotipo alterato non significa necessariamente che sia infertile o che non possa avere figli sani. Le conseguenze sulla capacità riproduttiva dipendono dal tipo di anomalia cromosomica identificata. Ad esempio, alcune persone presentano traslocazioni cromosomiche bilanciate, in cui il materiale genetico è riorganizzato senza perdite o acquisizioni significative. Tuttavia, anche se queste alterazioni possono non influire sulla salute della persona che le presenta, in alcuni casi possono aumentare il rischio di formare embrioni con squilibri cromosomici e, di conseguenza, di andare incontro ad aborti spontanei o avere figli con anomalie genetiche.
Per questo motivo, quando viene identificata un’anomalia cromosomica, una consulenza genetica permette di valutarne le possibili conseguenze e le alternative riproduttive disponibili. A seconda del singolo caso, si può prendere in considerazione una gravidanza naturale oppure ricorrere alla fecondazione in vitro (FIV).
Shimin Yuan, Dehua Cheng, Qing Zhang, Qing Zheng, Hua Zhang, Jun Zhang.
The landscape of chromosomal aberrations in couples seeking assisted reproductive treatment.
.
2026;
629-637
Estudio retrospectivo sobre la prevalencia y los tipos de anomalías cromosómicas en parejas que recurren a tratamientos de reproducción asistida:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41689847/
Mau-Holzmann UA.
Somatic chromosomal abnormalities in infertile men and women.
.
2005;
317-336
Revisión científica sobre las anomalías cromosómicas presentes en hombres y mujeres con infertilidad.:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16192711/
Bender Atik R, Christiansen OB, Elson J, Kolte AM, Lewis S, Middeldorp S.
ESHRE guideline: recurrent pregnancy loss: an update in 2022.
.
2023;
hoad002
Guía clínica de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología sobre el diagnóstico y manejo de los abortos de repetición:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36873081/
Coonen E, Rubio C, Christopikou D, Dimitriadou E, Gontar J, Goossens V.
ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of structural and numerical chromosomal aberrations.
.
2020;
hoaa017
Documento de recomendaciones clínicas y de laboratorio de ESHRE sobre las pruebas genéticas preimplantacionales utilizadas para detectar alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales en embriones obtenidos mediante fecundación in vitro:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32500102/
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