Ein Carrier- oder Träger-Screening ist ein Gentest, mit dem rezessiv vererbte Erkrankungen untersucht werden, die sowohl bei potenziellen Eltern vorhanden sein können als auch bei Gametenspendern, wenn es sich um eine Behandlung mit Eizell- oder Samenspende handelt.
Es sind mehr als 1.000 monogene rezessive Erkrankungen bekannt. Viele Menschen tragen genetische Varianten, die mit rezessiven Erkrankungen in Verbindung stehen, ohne sich dessen bewusst zu sein, da Träger in der Regel nicht selbst erkranken. Schätzungsweise eines von 300 Kindern wird mit einer genetischen Erkrankung geboren, die mit einem rezessiven Erbgang verbunden ist. Ein Träger-Screening kann Paare mit einem erhöhten Risiko identifizieren, bestimmte rezessive genetische Erkrankungen an ihre Kinder weiterzugeben, und ihnen helfen, fundierte Entscheidungen zur Familienplanung zu treffen.
Der Test wird mittels einer Blut- oder Speichelprobe durchgeführt und ermöglicht die Identifizierung von mehr als 500 Stammgenen sowie die Ermittlung der genetischen Kompatibilität zwischen der Frau, die die Eizellen liefert, und dem Mann, der die Spermien liefert.
Auf diese Weise kann verhindert werden, dass die Kombination der Gameten zu einer rezessiven Krankheit führt, die sich beim erwarteten Kind manifestiert.
Wenn beide Partner krankheitsverursachende Varianten im selben Gen tragen, besteht ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit der damit verbundenen rezessiven genetischen Erkrankung zu bekommen, da das Kind von jedem Elternteil eine veränderte Kopie des Gens erben kann. Wenn beide Partner Träger derselben genetischen Erkrankung sind, können je nach individuellem Fall verschiedene reproduktionsmedizinische Optionen in Betracht gezogen werden:
Alle Entscheidungen sollten mit einer angemessenen genetischen Beratung getroffen werden.
Der genetische Kompatibilitätstest kann dabei helfen:
Ermittelt, ob beide Partner krankheitsverursachende Varianten im selben Gen tragen, wodurch das Risiko für ein Kind mit einer rezessiven genetischen Erkrankung erhöht sein kann.
Bei Behandlungen mit Ei- oder Samenspende hilft der Test bei der Auswahl eines genetisch kompatiblen Spenders und reduziert so das Risiko, rezessive genetische Erkrankungen an das zukünftige Kind weiterzugeben.
Hilft, das Risiko der Weitergabe schwerwiegender rezessiver genetischer Erkrankungen an zukünftige Kinder zu reduzieren, einschließlich Erkrankungen, für die es derzeit keine Heilung gibt.
PATIENTEN
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Nach dem spanischen Gesetz über die assistierte Reproduktion sind die Zentren für assistierte Reproduktion verpflichtet, Eizellspenderinnen zu testen, um sicherzustellen, dass sie keine genetischen, erblichen oder infektiösen Krankheiten haben, die auf ihre Nachkommen übertragbar sind.
Bei diesen Tests untersuchen Kinderwunschkliniken in der Regel, wie es auch das Gesetz vorschreibt, die häufigsten Krankheiten je nach geografischem Gebiet, dem sie angehören, wie im Falle der Kaukasier (Fragiles-X-Syndrom, Mukoviszidose oder Thalassämie). Diese partielle Studie lässt jedoch die Tür für viele andere Krankheiten offen, die die Gesundheit des Kindes beeinträchtigen können.
Auf der Grundlage dieser Daten und im Bewusstsein der zahlreichen Krankheiten, die nicht untersucht werden, wollte IVF-Life einen Schritt weiter gehen und hält es im Interesse der Gesundheit künftiger Generationen und seiner Patienten für ethisch vertretbar, einen genetischen Kompatibilitätstest bei Eizellspenderinnen durchzuführen.
Weil die meisten dieser Erkrankungen autosomal-rezessiv vererbt werden. Das bedeutet, dass für das Baby nur dann ein Risiko besteht, wenn beide Partner Träger desselben Gens sind.
Ziel des Tests ist es festzustellen, ob beide Partner Mutationen in denselben Genen tragen, die für rezessiv vererbte Erkrankungen verantwortlich sind. Wenn beide Partner Träger derselben Mutation sind, besteht ein erhebliches Risiko, dass ihre Kinder mit einer schweren genetischen Erkrankung geboren werden. Dieses Risiko kann nur beurteilt werden, wenn beide Partner untersucht und ihre Ergebnisse miteinander verglichen werden.
Träger/in einer Mutation zu sein bedeutet nicht, dass man die Krankheit entwickelt. Der Test untersucht rezessive genetische Mutationen. Viele Menschen sind Träger einer Mutation, ohne Symptome oder eine Erkrankung zu haben, weil nur eine der beiden Genkopien verändert ist und die andere gesunde Kopie weiterhin funktioniert.
Ein Risiko für das Kind besteht, wenn beide Partner Träger derselben Mutation sind, da das Kind dann beide veränderten Genkopien erben und die Krankheit entwickeln kann.
Vor dem Beginn einer natürlichen Schwangerschaft oder einer Kinderwunschbehandlung, da ein frühzeitig durchgeführter Test feststellen kann, ob Sie oder Ihr Partner Träger rezessiver genetischer Mutationen sind, die Ihre Nachkommen betreffen könnten.
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