Ein Carrier- oder Träger-Screening ist ein Gentest, mit dem rezessiv vererbte Erkrankungen untersucht werden, die sowohl bei potenziellen Eltern vorhanden sein können als auch bei Gametenspendern, wenn es sich um eine Behandlung mit Eizell- oder Samenspende handelt.
Es gibt mehr als 1.000 rezessiv vererbte monogenetische Krankheiten, und die meisten Menschen tragen zwischen 14 und 18 schwere rezessive Genmutationen in sich.
Man schätzt, dass eines von 300 Kindern mit einer seltenen Krankheit geboren wird, die auf solche Mutationen zurückzuführen sind.
Der Test wird mittels einer Blut- oder Speichelprobe durchgeführt und ermöglicht die Identifizierung von mehr als 500 Stammgenen sowie die Ermittlung der genetischen Kompatibilität zwischen der Frau, die die Eizellen liefert, und dem Mann, der die Spermien liefert.
Auf diese Weise kann verhindert werden, dass die Kombination der Gameten zu einer rezessiven Krankheit führt, die sich beim erwarteten Kind manifestiert.
Die Durchführung einer genetischen Kompatibilitätsstudie oder eines Träger-Screenings ist notwendig, da es das Risiko eliminiert, mehr als 300 Krankheiten an die Nachkommen zu übertragen. Das Träger-Screening ermöglicht uns:
was zu einem erhöhten Risiko führt, Kinder mit rezessiven genetischen Erkrankungen zu bekommen. Sein Hauptziel ist es, die Übertragung genetischer Störungen auf die Nachkommen zu reduzieren.
Es ermöglicht uns, die Auswahl von Spendern in der reproduktionsmedizinischen Behandlung zu verbessern. Bei Eizell- und Samenspenden erlaubt uns dieser Test, einen Spender auszuwählen, der nicht die gleiche genetische Mutation wie die Empfängerin hat.
Mit der genetischen Verträglichkeitsstudie können Krankheiten analysiert werden, für die es derzeit keine Heilung gibt.
Es hilft zu identifizieren, ob beide Partner einer Beziehung Träger von Mutationen in denselben Genen sind
was zu einem erhöhten Risiko führt, Kinder mit rezessiven genetischen Erkrankungen zu bekommen. Sein Hauptziel ist es, die Übertragung genetischer Störungen auf die Nachkommen zu reduzieren.
Verbessern Sie die Spenderauswahl
Es ermöglicht uns, die Auswahl von Spendern in der reproduktionsmedizinischen Behandlung zu verbessern. Bei Eizell- und Samenspenden erlaubt uns dieser Test, einen Spender auszuwählen, der nicht die gleiche genetische Mutation wie die Empfängerin hat.
Verhindern Sie schwere genetische Erkrankungen
Mit der genetischen Verträglichkeitsstudie können Krankheiten analysiert werden, für die es derzeit keine Heilung gibt.
PATIENTEN
Für jedes Paar, das eine Familie gründen möchte.
Für alle Menschen, die wissen wollen, ob sie Träger einer genetischen Krankheit sind.
Wenn das medizinische Team dies als Präventionsmaßnahme betrachtet.
LÖSEN SIE IHRE FRAGEN
Nach dem spanischen Gesetz über die assistierte Reproduktion sind die Zentren für assistierte Reproduktion verpflichtet, Eizellspenderinnen zu testen, um sicherzustellen, dass sie keine genetischen, erblichen oder infektiösen Krankheiten haben, die auf ihre Nachkommen übertragbar sind.
Bei diesen Tests untersuchen Kinderwunschkliniken in der Regel, wie es auch das Gesetz vorschreibt, die häufigsten Krankheiten je nach geografischem Gebiet, dem sie angehören, wie im Falle der Kaukasier (Fragiles-X-Syndrom, Mukoviszidose oder Thalassämie). Diese partielle Studie lässt jedoch die Tür für viele andere Krankheiten offen, die die Gesundheit des Kindes beeinträchtigen können.
Auf der Grundlage dieser Daten und im Bewusstsein der zahlreichen Krankheiten, die nicht untersucht werden, wollte IVF-Life einen Schritt weiter gehen und hält es im Interesse der Gesundheit künftiger Generationen und seiner Patienten für ethisch vertretbar, einen genetischen Kompatibilitätstest bei Eizellspenderinnen durchzuführen.
Porque la mayoría de estas enfermedades son autosómicas recesivas, es decir, solo existe riesgo para el bebé si ambos miembros de la pareja son portadores del mismo gen.
El objetivo del test es identificar si ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones en los mismos genes que causan enfermedades hereditarias recesivas. Si los dos miembros son portadores de una misma mutación, existe un riesgo importante de que sus hijos puedan nacer con una enfermedad genética grave. Este riesgo solo puede evaluarse cuando se analizan ambos miembros de la pareja y se comparan sus resultados.
Ser portador/a no significa que se desarrolle la enfermedad. El test busca mutaciones genéticas recesivas, y muchas personas son portadoras de una mutación sin presentar síntomas ni enfermedad alguna porque solo una de sus dos copias del gen está alterada y la otra copia sana sigue funcionando.
El problema solo surge si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma mutación, ya que entonces existe riesgo de que su hijo reciba ambas copias alteradas y desarrolle la enfermedad.
Antes de empezar un embarazo natural o un tratamiento de fertilidad, ya que realizar el test con antelación permite identificar si tú o tu pareja sois portadores de mutaciones genéticas recesivas que podrían afectar a vuestra descendencia.
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