Präimplantationsdiagnostik (PID) ist die allgemeine Bezeichnung für Untersuchungen an Embryonen vor ihrem Transfer in die Gebärmutter.
Mit diesen Untersuchungen sollen schwere genetische oder chromosomale Krankheiten erkannt und deren Übertragung auf das erwartete Kind verhindert werden. Mit dieser Methode erreichen wir, dass Kinder ohne diese genetischen Krankheiten zur Welt kommen.
Das Verfahren besteht darin, eine Embryobiopsie durchzuführen, bei der einige Zellen des sich entwickelnden Embryos entnommen werden (ungefähr am 5. Tag seines Wachstums).
Aus dem Inneren dieser Zellen wird genetisches Material gewonnen, das analysiert wird, um festzustellen, ob die gesuchte Krankheit vorhanden ist. Auf diese Weise können wir einen Embryo auswählen, der diese Krankheit nicht trägt, und ihn auf die zukünftige Mutter übertragen.
DIAGNOSE
Die genetische Präimplantationsdiagnostik, kurz PID, hat je nach Problem unterschiedliche Namen erhalten. Seit 2017 besteht in Bezug auf die Nomenklatur ein neuer Konsens unter den wichtigsten Verbänden der assistierten Reproduktion weltweit.
Daher verwenden wir nun den Begriff PGT (Preimplantation Genetic Testing), zu dem die Initialen der untersuchten Anomalie hinzugefügt werden.
Mit diesem Test werden Erbkrankheiten untersucht, die auf Mutationen oder Veränderungen in der DNA-Sequenz eines bestimmten Gens zurückzuführen sind.
Sie werden auch als Mendelsche Erbkrankheiten bezeichnet und können in 3 Typen unterteilt werden: Autosomal rezessive Krankheiten, autosomal dominante Krankheiten und X-chromosomale Krankheiten.
Es gibt mehrere Arten von strukturellen Veränderungen, sowohl mit als auch ohne Gewinn/Verlust von genetischem Material: Deletionen, Inversionen, Translokationen, Duplikationen, Insertionen oder Ringchromosomen.
Einige dieser Chromosomenanomalien gefährden die Lebensfähigkeit des Embryos (keine Einnistung oder Fehlgeburt), andere führen zu einer Erkrankung des erwarteten Kindes.
Mit diesem Test werden Erbkrankheiten untersucht, die auf Mutationen oder Veränderungen in der DNA-Sequenz eines bestimmten Gens zurückzuführen sind.
Sie werden auch als Mendelsche Erbkrankheiten bezeichnet und können in 3 Typen unterteilt werden: Autosomal rezessive Krankheiten, autosomal dominante Krankheiten und X-chromosomale Krankheiten.
Dieses neue System ermöglicht es, zusätzlich zu allen Vorteilen der traditionellen PGT-A, den Ursprung der Aneuploidie zu bestimmen, d. h. ob sie von der weiblichen oder der männlichen Gamete stammt, was die Entscheidung über eine Ei- oder Samenspende ermöglicht.
Außerdem lässt sich so feststellen, ob der Embryo tatsächlich aus einer Ei- und einer Samenzelle des Paares entstanden ist, und es können echte Embryonen mit zwei Vorkernen gewonnen werden, eine Art von Embryonen, die für einen Transfer in Frage kommen und normalerweise verworfen werden. Auf diese Weise können zusätzliche Embryonen für die Behandlung gewonnen werden.
PGT-A (Präimplantationsdiagnostik auf Aneuploidie)
Mit diesem Test werden Erbkrankheiten untersucht, die auf Mutationen oder Veränderungen in der DNA-Sequenz eines bestimmten Gens zurückzuführen sind.
Sie werden auch als Mendelsche Erbkrankheiten bezeichnet und können in 3 Typen unterteilt werden: Autosomal rezessive Krankheiten, autosomal dominante Krankheiten und X-chromosomale Krankheiten.
PGT-SR (Präimplantationstest auf strukturelle Chromosomendefekte)
Es gibt mehrere Arten von strukturellen Veränderungen, sowohl mit als auch ohne Gewinn/Verlust von genetischem Material: Deletionen, Inversionen, Translokationen, Duplikationen, Insertionen oder Ringchromosomen.
Einige dieser Chromosomenanomalien gefährden die Lebensfähigkeit des Embryos (keine Einnistung oder Fehlgeburt), andere führen zu einer Erkrankung des erwarteten Kindes.
PGT-M (Präimplantationsdiagnostik für monogene Krankheiten)
Mit diesem Test werden Erbkrankheiten untersucht, die auf Mutationen oder Veränderungen in der DNA-Sequenz eines bestimmten Gens zurückzuführen sind.
Sie werden auch als Mendelsche Erbkrankheiten bezeichnet und können in 3 Typen unterteilt werden: Autosomal rezessive Krankheiten, autosomal dominante Krankheiten und X-chromosomale Krankheiten.
PGT-A Complete (Genetische Präimplantationsdiagnostik der Aneuploidie)
Dieses neue System ermöglicht es, zusätzlich zu allen Vorteilen der traditionellen PGT-A, den Ursprung der Aneuploidie zu bestimmen, d. h. ob sie von der weiblichen oder der männlichen Gamete stammt, was die Entscheidung über eine Ei- oder Samenspende ermöglicht.
Außerdem lässt sich so feststellen, ob der Embryo tatsächlich aus einer Ei- und einer Samenzelle des Paares entstanden ist, und es können echte Embryonen mit zwei Vorkernen gewonnen werden, eine Art von Embryonen, die für einen Transfer in Frage kommen und normalerweise verworfen werden. Auf diese Weise können zusätzliche Embryonen für die Behandlung gewonnen werden.
Ob eine genetische Präimplantationsdiagnostik im individuellen Fall sinnvoll ist, sollte immer im Rahmen einer spezialisierten ärztlichen und genetischen Beratung entschieden werden.
PATIENTEN
Für Frauen über 35 Jahren. Mit zunehmendem Alter einer werdenden Mutter nimmt die Qualität der Eizellen ab und das Risiko, einen Embryo mit Chromosomenanomalien zu erzeugen, steigt.
Empfohlen für Paare, die sich einer Behandlung der assistierten Reproduktion unterziehen, da bei jeder Schwangerschaft das Risiko besteht, dass Chromosomenanomalien auftreten.
Es wird Paaren empfohlen, in deren Familie Chromosomenprobleme aufgetreten sind.
Für Paare, bei denen die Einnistung bei einer früheren In-vitro-Fertilisationsbehandlung fehlgeschlagen ist.
Für Paare, die sich für einen Single Embryo Transfer entscheiden.
Für Patienten, die in Zukunft keine vergeblichen Transfers von kryokonservierten Embryonen haben möchten.
Dr. Elisa Pérez, von IVF-Life Donostia
LÖSEN SIE IHRE FRAGEN
Chromosomenanomalien können in zwei Typen unterteilt werden: numerische und strukturelle.
Numerische Anomalien treten auf, wenn die Anzahl von Chromosomen im genetischen Material größer oder kleiner ist als die normale Anzahl von 23 Paaren.
Strukturelle Anomalien sind gegeben, wenn Teile eines Chromosoms beschädigt sind (d. h. auf ein anderes Chromosom verschoben, fehlend, vergrößert oder invertiert).
Diese Krankheiten, die auch als Mendelsche Erbkrankheiten bekannt sind, können in drei Typen unterteilt werden:
Autosomal-rezessive Krankheiten: Sie treten auf, wenn zwei Kopien (mütterlich und väterlich) eines mutierten Gens im Genom der betroffenen Person zusammentreffen. In diesem Fall sind die Eltern Träger einer Kopie, ohne an der Krankheit zu leiden. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind die Krankheit entwickelt, wenn die Eltern Träger sind, liegt bei 25 %.
Beispiele für diese Erbkrankheiten sind Mukoviszidose und die spinale Muskelatrophie.
Autosomal-dominante Krankheiten: In diesem Fall führt bereits eine Kopie des defekten Gens dazu, dass sich eine autosomal-dominante Erkrankung entwickeln kann. Die Wahrscheinlichkeit, dass die Nachkommen die Krankheit von einem erkrankten Elternteil erben, beträgt 50 %.
Beispiele für autosomal-dominante Krankheiten sind die Huntington-Krankheit und die Myotone Dystrophie Typ I.
X-chromosomale Krankheiten: Sie treten auf, wenn sich das mutierte Gen auf dem X-Chromosom befindet, und können entweder dominant oder rezessiv vererbt werden. Hämophilie A und Fragiles-X-Syndrom sind beispielsweise solche Erbkrankheiten.
Die PID kann dazu beitragen, genetisch unauffällige Embryonen auszuwählen, erhöht jedoch nicht in jedem Fall die Erfolgsrate einer IVF und garantiert keine Schwangerschaft.
Die Anwendung der PID ist nicht in jedem Fall erforderlich und sollte auf Grundlage individueller medizinischer Faktoren ärztlich entschieden werden.
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