Von Dr. Llanos Medrano.
Rezessive genetische Krankheiten sind solche, bei denen beide Kopien eines Gens verändert sein müssen, damit sich die Krankheit manifestiert. Obwohl dies nicht in allen Fällen zutrifft, werden wir in diesem Artikel ausführlicher erklären, was diese Krankheiten sind, wie sie übertragen werden und wie wir sie rechtzeitig erkennen können, um zu verhindern, dass sie von der nächsten Generation geerbt werden.
Unter den Krankheiten, die genetisch von Eltern auf Kinder übertragen werden, können wir zwei Gruppen unterscheiden: dominante genetische Krankheiten und rezessive genetische Krankheiten.
Um diese Art von Krankheiten gut zu erklären, müssen wir davon ausgehen, dass alle Menschen 23 Chromosomenpaare erben, ein Paar von unserem Vater und das andere von unserer Mutter. Diese Vererbung erfolgt zufällig, sodass, wenn einer unserer Elternteile Träger einer rezessiven genetischen Krankheit ist, wir diese ebenfalls tragen oder sogar manifestieren können, wenn wir sie von beiden erben.
Das heißt, damit sich eine rezessive genetische Krankheit manifestiert, müssen wir diese Mutation von beiden Elternteilen im selben Gen erben. Daher beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer rezessiven genetischen Krankheit zu haben, 50 %, vorausgesetzt, beide Elternteile sind Träger dieser Krankheit.
Im Gegensatz dazu besteht nur eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass die Nachkommen mit dem normalen, unveränderten Gen geboren werden. Ebenso besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind diese Krankheit erbt und manifestiert.
Autosomal rezessive Krankheiten manifestieren sich, wenn beide Chromosomenpaare mit der Krankheit geerbt werden, außer im Fall der X-chromosomalen Krankheiten. Zu den autosomal rezessiven Krankheiten gehören:
Rezessive genetische Störungen wie die zuvor genannten können direkt von den Eltern geerbt werden, ohne dass diese Symptome zeigen, da sie einfach Träger der Krankheit sein können. Da es sich um eine rezessive Störung handelt, muss die Mutation in beiden Paaren des gleichen Chromosoms vorhanden sein, das vom Vater und der Mutter geerbt wurde, damit sie sich im Körper der Person manifestiert, die dieses Gen trägt.
Falls die genetische Störung nur von einem der Elternteile geerbt wird, wird sie nur Träger dieser Störung sein, sodass sie sich nicht manifestiert, aber an die nächste Generation weitergegeben werden kann. Daher ist es wichtig, unabhängig davon, ob es Hinweise in der Familie gibt oder nicht, eine vorherige Untersuchung beider Ehepartner durchzuführen, bevor man ein Baby bekommt.
Diese Untersuchung kann verhindern, dass diese Art von Krankheiten, die sich später beim Baby manifestieren können, übertragen werden. Sie kann sogar anderen Mitgliedern unserer Familie helfen, wenn wir ihnen mitteilen, dass wir Träger dieser Störung sind, da es sehr wahrscheinlich ist, dass sie es auch sind.
Es besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, eine rezessive Krankheit an unsere Nachkommen zu übertragen, aber wenn beide Partner die gleiche Bedingung auf dem gleichen Chromosom haben, wird ihre Nachkommenschaft die Symptome dieser rezessiven genetischen Störung zeigen.
Im Fall der Mutation einer rezessiven Krankheit, die mit dem X-Chromosom verbunden ist, hat die Frau, wenn sie Träger dieser Mutation ist, eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, sie an ihre Nachkommen zu übertragen. Wenn diese Nachkommen männlich sind, werden sie die Symptome der Mutation manifestieren, wenn sie das X-Chromosom der Mutter mit dieser Pathologie erben, da sie vom Vater nur das Y-Chromosom übernehmen.
Wenn die Nachkommen weiblich sind, besteht ebenfalls eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, diese Mutation zu übertragen, aber in diesem Fall werden die Töchter nur Träger der Mutation sein und sie nicht manifestieren.
In einigen Fällen kann die Vererbung rezessiver genetischer Krankheiten, die sich bei den Nachkommen manifestieren, die Schwangerschaft beeinflussen und dazu führen, dass sie nie zum Abschluss kommt. Daher wird Paaren, die sich einer Fruchtbarkeitsbehandlung unterziehen, empfohlen, einen gründlichen Test durchzuführen, um diese Pathologien bei den Eltern zu erkennen und zu verhindern, dass die Kinder sie erben. Dies ermöglicht es, dass die Kinder keine Träger sind oder diese Krankheit in Zukunft nicht manifestieren.
Diese Reihe von Tests ist als genetische Kompatibilitätstests oder Trägerpanel bekannt. Dank dieses medizinischen Tests, der sowohl durch eine kleine Blutprobe als auch durch Speichel durchgeführt werden kann, können zwischen 14 und 18 schwere rezessive Mutationen vorhergesagt werden, die Menschen tragen.
Dieser Test wird allen Personen empfohlen, die ein Baby haben möchten, da er ihnen in Zukunft sehr helfen kann, zu verhindern, dass ihre Kinder genetische Krankheiten erben, die sie tragen, und somit auch verhindern, dass sie Träger sind oder sie manifestieren. Er wird besonders in Fällen empfohlen, in denen eine Fruchtbarkeitsbehandlung in Betracht gezogen wird oder in denen es Probleme gab, die Schwangerschaft zum Abschluss zu bringen.
Im Fall von Fruchtbarkeitsbehandlungen wird dieser Test helfen, dass das Baby nicht Träger dieser genetischen Störung ist oder sie in Zukunft als Krankheit manifestiert, da der Embryo übertragen wird, der diese Mutationen in seinen Chromosomen nicht aufweist.
Bei IVF-Life, als Fruchtbarkeitsklinik, die auf komplexe Fälle spezialisiert ist, wissen wir, wie wichtig die Erkennung genetischer Krankheiten ist, sowohl rezessiver als auch dominanter, bevor jede Art von Fruchtbarkeitsbehandlung durchgeführt wird.
Daher sind unsere Labore mit modernster Technologie ausgestattet, um diese Art von Tests so gründlich wie möglich durchzuführen. Dies ermöglicht eine genaue Diagnose für eine maßgeschneiderte Fruchtbarkeitsbehandlung, die den Erfolg der Schwangerschaft bei unseren Patienten garantiert. Daher liegen unsere Schwangerschaftsraten über dem europäischen Durchschnitt.
Wenn Sie mehr über unser Team erfahren möchten, können Sie uns über Ihre nächstgelegene Fruchtbarkeitsklinik in Alicante, Madrid oder Donostia kontaktieren.
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