Von Dr. Llanos Medrano.
Aneuploidien sind chromosomale Anomalien, die bei Embryonen auftreten können. In diesem Kontext werden sie als chromosomale Anomalien definiert, die bei Embryonen auftreten können, was zu genetischen Erkrankungen bei den zukünftigen Nachkommen führen und sogar mit dem Leben unvereinbar sein kann.
Die Erfahrung von IVF-Life, die Techniken, die wir anwenden, und die Erfahrung und Protokolle unserer Spezialisten sind die Faktoren, die es ermöglichen, diese Anomalien zu diagnostizieren und somit deren Auftreten zu verhindern.
Aneuploidie-Embryonen sind solche, die in ihrem genetischen Material bestimmte Variationen aufweisen, die sie für den Transfer in die Gebärmutter der Patientin ungeeignet machen.
Der Karyotyp einer Person, also die Gesamtheit der Chromosomen, die jede Person besitzt, besteht aus 23 Chromosomenpaaren, von denen 22 als autosomale Chromosomen bezeichnet werden und das verbleibende Paar den sogenannten Geschlechtschromosomen entspricht (XX bei Frauen und XY bei Männern).
Eines der häufigsten Beispiele für Aneuploidien, die bei Embryonen in Bezug auf die Anzahl der autosomalen Chromosomen festgestellt werden, ist das Down-Syndrom, das eine Trisomie des Chromosoms 21 darstellt (drei Kopien davon anstelle von zwei). Obwohl Menschen mit dieser Erkrankung heute eine Lebenserwartung von bis zu 65 Jahren haben können, gibt es laut Experten auch andere, die nicht die gleiche Prognose haben.
Weitere häufige Trisomien sind das Edwards-Syndrom (Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18) oder das Patau-Syndrom (Trisomie des Chromosoms 13), und in beiden Fällen stirbt das Neugeborene in der Regel vor dem ersten Lebensjahr.
In Bezug auf Aneuploidien, die mit den Geschlechtschromosomen verbunden sind, sind das Klinefelter-Syndrom, das bei Männern mit einem zusätzlichen X-Chromosom auftritt, oder das Jakob-Syndrom, das durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Y-Chromosoms gekennzeichnet ist und ebenfalls bei Männern auftritt, hervorzuheben. Frauen können hingegen vom Turner-Syndrom (Fehlen eines X-Chromosoms) und dem Triple-X-Syndrom betroffen sein, das, wie der Name schon sagt, durch das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms gekennzeichnet ist.
Im Laufe der Jahre wurden zahlreiche Untersuchungen zu diesem Thema durchgeführt, um herauszufinden, welche Faktoren das Auftreten von Aneuploidien auslösen. Der von Experten am meisten unterstützte Grund hängt mit der Produktion der Gameten - Eizellen und Spermien - zusammen, wobei insbesondere die Beeinflussung der Oogenese durch das Alter der Frau relevant ist.
Wie allgemein bekannt ist, wird es mit zunehmendem Alter einer Frau schwieriger, eine Schwangerschaft zu erreichen, die zudem keine Komplikationen verursacht und bis zum Ende ausgetragen wird. Ebenso steigt die Rate der embryonalen Aneuploidie erheblich an, insbesondere ab dem Alter von 39 Jahren, wenn fast 50 % der erzeugten Embryonen eine Anomalie aufweisen.
Obwohl ein kleiner Prozentsatz dieser Embryonen die Fähigkeit zur Implantation haben kann, führt dies in der Regel zu einem Schwangerschaftsverlust, und wenn dies nicht der Fall ist, wird das Baby mit der entsprechenden Anomalie geboren. Aus diesem Grund empfehlen Reproduktionsmediziner immer, auf Techniken zur Diagnose von Aneuploidien zurückzugreifen, um einen einfacheren, angenehmeren und nicht langwierigen Prozess zu gewährleisten.
Die assistierte Reproduktion bietet Experten und ihren Patienten die Möglichkeit, Aneuploidien bei Embryonen durch eine der Techniken zu erkennen, die im sogenannten Präimplantationsdiagnostik enthalten sind, insbesondere im PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy).
Dazu ist es notwendig, eine Biopsie der Zellen des Trophoektoderms der Embryonen durchzuführen, die bei einer In-vitro-Fertilisation erzeugt wurden, wobei diese am 5. Tag ihrer Entwicklung, also im Blastozystenstadium, sind.
Durch die Analyse dieser Probe liefert das spezialisierte Labor Informationen über den chromosomalen Inhalt des Embryos und seine Lebensfähigkeit, bevor er das Stadium des Transfers erreicht. Die möglichen Ergebnisse, die nach Durchführung des PGT-A erzielt werden, sind 3, und wir erläutern sie im Folgenden.
Wie im gesamten Artikel erklärt, sind aneuploide Embryonen solche, deren Inhalt eine Anomalie in Bezug auf die Anzahl der autosomalen oder Geschlechtschromosomen aufweist, sei es ein Verlust oder ein Gewinn, und daher als ungeeignet für einen Embryotransfer gelten.
Im Gegensatz dazu sind euploide Embryonen solche, die 23 Chromosomenpaare enthalten und diejenigen sind, die in die Gebärmutter übertragen oder für diesen Zweck in zukünftigen Zyklen kryokonserviert werden.
Neben den bereits erwähnten Ergebnissen gibt es ein weiteres Ergebnis, das erzielt werden kann, nämlich das embryonale Mosaik. Dies bedeutet, dass im Embryo zwei Arten von Zellen vorhanden sind, einige mit Anomalien und andere chromosomal "normal".
Mosaik kann in jedem Zelltyp des Körpers (somatische oder Keimzellen) auftreten und entsteht durch Fehler bei der Zellteilung.
Mosaik-Embryonen enthalten eine Mischung aus chromosomal normalen (euploiden) und abnormalen (aneuploiden) Zellen. Im Allgemeinen sind dies keine Embryonen, die für den Transfer ausgewählt werden, aber es ist möglich, sich für ihren Transfer zu entscheiden, wenn keine euploiden Embryonen verfügbar sind. Diese Entscheidung wird nur mit der Genehmigung der betreffenden Spezialisten und nach umfassender Information der Frau oder des Paares über die damit verbundenen Risiken getroffen.
Viele Patienten fragen sich, ob aneuploide Embryonen auf andere Weise identifiziert werden können, z. B. durch Untersuchung ihrer Qualität, und die Antwort ist ein klares Nein, da ein Embryo, auch wenn er morphologisch optimal ist, chromosomale Anomalien aufweisen kann.
Personen, die sich nicht für die Einbeziehung der Präimplantationsdiagnostik in ihren assistierten Reproduktionsprozess entschieden haben oder eine Bestätigung benötigen, dass alles wie erwartet verläuft, können auch auf pränatale Tests zurückgreifen. Der NIPT (nicht-invasives pränatales Screening) kann Aneuploidien beim Fötus durch eine Analyse des mütterlichen Blutes ab der neunten Schwangerschaftswoche erkennen.
Etwas später in der Schwangerschaft ist es auch möglich, auf invasive pränatale Tests wie die Chorionzottenbiopsie oder die Amniozentese zurückzugreifen, die zwar zuverlässiger sein können, aber mit einem kleinen Risiko eines Schwangerschaftsverlusts verbunden sind.
Das Präimplantationsdiagnostik ist das perfekte Werkzeug, um die Aneuploidien der Embryonen bei der Planung einer Schwangerschaft zu kennen, und aus diesem Grund empfehlen wir bei IVF-Life allen unseren Patienten, diese Technik in die Behandlung, die sie mit uns durchführen, einzubeziehen.
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