Von Dr. Llanos Medrano. Artikel aktualisiert und medizinisch geprüft am 28/10/2026 von Manuel Izquierdo (Gynäkologe – Nr. 280308601).
Rezessive genetische Krankheiten sind solche, bei denen beide Kopien eines Gens verändert sein müssen, damit sich die Krankheit manifestiert. Obwohl dies nicht in allen Fällen zutrifft, werden wir in diesem Artikel ausführlicher erklären, was diese Krankheiten sind, wie sie übertragen werden und wie wir sie rechtzeitig erkennen können, um zu verhindern, dass sie von der nächsten Generation geerbt werden.
Unter den Krankheiten, die genetisch von Eltern auf Kinder übertragen werden, können wir zwei Gruppen unterscheiden: dominante genetische Krankheiten und rezessive genetische Krankheiten.
Um diese Art von Erkrankungen richtig zu verstehen, muss man zunächst wissen, dass jeder Mensch 23 Chromosomen von seiner Mutter und weitere 23 von seinem Vater erbt, die in der Regel 23 Paare bilden. Diese Vererbung erfolgt zufällig. Wenn also einer unserer Elternteile Träger einer rezessiven genetischen Erkrankung ist, können auch wir die entsprechende genetische Variante in uns tragen oder die Erkrankung sogar selbst entwickeln, wenn wir die betreffende Variante von beiden Elternteilen erben.
Mit anderen Worten: Damit eine rezessive genetische Erkrankung zum Ausbruch kommt, müssen wir die Mutation im selben Gen von beiden Elternteilen erben. Sind beide Elternteile Träger genetischer Varianten, die mit derselben autosomal-rezessiven Erkrankung in Verbindung stehen, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass ihr Kind beide Varianten erbt und die Erkrankung entwickelt, eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass es selbst Träger ist, ohne zu erkranken, und eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass es keine der beiden familiären Varianten erbt. Diese Wahrscheinlichkeiten gelten unabhängig voneinander für jede Schwangerschaft.
Autosomal rezessive Krankheiten manifestieren sich, wenn beide Chromosomenpaare mit der Krankheit geerbt werden, außer im Fall der X-chromosomalen Krankheiten. Zu den autosomal rezessiven Krankheiten gehören:
Rezessive genetische Störungen wie die zuvor genannten können direkt von den Eltern geerbt werden, ohne dass diese Symptome zeigen, da sie einfach Träger der Krankheit sein können. Da es sich um eine rezessive Störung handelt, muss die Mutation in beiden Paaren des gleichen Chromosoms vorhanden sein, das vom Vater und der Mutter geerbt wurde, damit sie sich im Körper der Person manifestiert, die dieses Gen trägt.
Falls die genetische Störung nur von einem der Elternteile geerbt wird, wird sie nur Träger dieser Störung sein, sodass sie sich nicht manifestiert, aber an die nächste Generation weitergegeben werden kann. Daher ist es wichtig, unabhängig davon, ob es Hinweise in der Familie gibt oder nicht, eine vorherige Untersuchung beider Ehepartner durchzuführen, bevor man ein Baby bekommt.
Diese Untersuchung kann verhindern, dass diese Art von Krankheiten, die sich später beim Baby manifestieren können, übertragen werden. Sie kann sogar anderen Mitgliedern unserer Familie helfen, wenn wir ihnen mitteilen, dass wir Träger dieser Störung sind, da es sehr wahrscheinlich ist, dass sie es auch sind.
Es besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, eine rezessive Krankheit an unsere Nachkommen zu übertragen, aber wenn beide Partner die gleiche Bedingung auf dem gleichen Chromosom haben, wird ihre Nachkommenschaft die Symptome dieser rezessiven genetischen Störung zeigen.
Im Fall der Mutation einer rezessiven Krankheit, die mit dem X-Chromosom verbunden ist, hat die Frau, wenn sie Träger dieser Mutation ist, eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, sie an ihre Nachkommen zu übertragen. Wenn diese Nachkommen männlich sind, werden sie die Symptome der Mutation manifestieren, wenn sie das X-Chromosom der Mutter mit dieser Pathologie erben, da sie vom Vater nur das Y-Chromosom übernehmen.
Wenn die Nachkommen weiblich sind, besteht ebenfalls eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, diese Mutation zu übertragen, aber in diesem Fall werden die Töchter nur Träger der Mutation sein und sie nicht manifestieren.
In einigen Fällen kann die Vererbung rezessiver genetischer Krankheiten, die sich bei den Nachkommen manifestieren, die Schwangerschaft beeinflussen und dazu führen, dass sie nie zum Abschluss kommt. Daher wird Paaren, die sich einer Fruchtbarkeitsbehandlung unterziehen, empfohlen, einen gründlichen Test durchzuführen, um diese Pathologien bei den Eltern zu erkennen und zu verhindern, dass die Kinder sie erben. Dies ermöglicht es, dass die Kinder keine Träger sind oder diese Krankheit in Zukunft nicht manifestieren.
Diese Reihe von Tests ist als genetische Kompatibilitätstests oder Trägerpanel bekannt. Diese Tests ermöglichen es, genetische Varianten zu identifizieren, die mit rezessiv vererbbaren Erkrankungen und X-chromosomal vererbten Erkrankungen in Zusammenhang stehen. Sie werden in der Regel anhand einer Blut- oder Speichelprobe durchgeführt und können je nach verwendetem Testpanel eine Vielzahl von Erkrankungen untersuchen. Ziel ist es, mögliche Risiken für die Weitergabe dieser Erkrankungen an die Nachkommen zu erkennen, bevor eine Schwangerschaft geplant oder eine Kinderwunschbehandlung begonnen wird.
Dieser Test wird allen Personen empfohlen, die ein Baby haben möchten, da er ihnen in Zukunft sehr helfen kann, zu verhindern, dass ihre Kinder genetische Krankheiten erben, die sie tragen, und somit auch verhindern, dass sie Träger sind oder sie manifestieren. Er wird besonders in Fällen empfohlen, in denen eine Fruchtbarkeitsbehandlung in Betracht gezogen wird oder in denen es Probleme gab, die Schwangerschaft zum Abschluss zu bringen.
Im Fall von Fruchtbarkeitsbehandlungen wird dieser Test helfen, dass das Baby nicht Träger dieser genetischen Störung ist oder sie in Zukunft als Krankheit manifestiert, da der Embryo übertragen wird, der diese Mutationen in seinen Chromosomen nicht aufweist.
Bei IVF-Life, als Fruchtbarkeitsklinik, die auf komplexe Fälle spezialisiert ist, wissen wir, wie wichtig die Erkennung genetischer Krankheiten ist, sowohl rezessiver als auch dominanter, bevor jede Art von Fruchtbarkeitsbehandlung durchgeführt wird.
Daher sind unsere Labore mit modernster Technologie ausgestattet, um diese Art von Tests so gründlich wie möglich durchzuführen. Diese Verfahren ermöglichen es uns, relevante genetische Informationen zu gewinnen und individuelle Reproduktionsstrategien zu entwickeln, um bestimmte erbliche Risiken zu reduzieren und jeder Patientin und jedem Patienten die am besten geeigneten Möglichkeiten zu bieten, um eine Schwangerschaft zu erreichen.
Wenn beide Partner Träger pathogener Varianten im selben Gen sind, die mit einer autosomal-rezessiven Erkrankung in Verbindung stehen, besteht bei jeder Schwangerschaft ein Risiko von 25 %, dass ihr Kind die Erkrankung entwickelt. Träger zu sein bedeutet jedoch nicht, dass die Erkrankung zwangsläufig an die Nachkommen weitergegeben wird. Eine genetische Beratung hilft dabei, das individuelle Reproduktionsrisiko einzuschätzen und die verschiedenen Möglichkeiten zur Familienplanung abzuwägen.
Eine dieser Möglichkeiten ist eine In-vitro-Fertilisation (IVF) mit einer Präimplantationsdiagnostik auf monogene Erkrankungen (PGT-M). Dabei werden die Embryonen genetisch untersucht, um vor dem Transfer diejenigen zu identifizieren, die die untersuchte genetische Erkrankung nicht aufweisen. Darüber hinaus können weitere Alternativen in Betracht gezogen werden, beispielsweise eine pränatale genetische Diagnostik während der Schwangerschaft oder die Verwendung von Spendergameten. Welche Option am besten geeignet ist, hängt von den Merkmalen der Erkrankung, den genetischen Untersuchungsergebnissen und den individuellen Wünschen des jeweiligen Paares ab. Die Entscheidung sollte stets in Abstimmung mit Fachleuten für Genetik und Reproduktionsmedizin getroffen werden.
Wenn Sie mehr über unser Team erfahren möchten, können Sie uns über Ihre nächstgelegene Fruchtbarkeitsklinik in Alicante, Madrid oder Donostia kontaktieren.
Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, Leach NT, Bashford MT, Goldwaser T.
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