A cura di Dr. Llanos Medrano.
Quando le ovaie di una donna smettono di funzionare correttamente prima dei 40 anni, si parla di insufficienza ovarica precoce (POI). Tra le cause genetiche più rilevanti vi è la mutazione del gene FMR1.
Questo gene produce una proteina chiamata FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), la cui assenza o carenza è associata alla sindrome del cromosoma X fragile. Questa sindrome è anche una delle cause ereditarie più comuni di disabilità intellettiva nei maschi (poiché il gene si trova sul cromosoma X). Il suo impatto sulla fertilità femminile è ancora poco conosciuto dalla popolazione generale. Infatti, si stima che il 20% delle donne portatrici della premutazione del gene FMR1 sviluppi POI, rispetto all’1% della popolazione generale.
Nelle persone sane, il gene FMR1 presenta meno di 55 ripetizioni del tripletto CGG. Quando qualcuno ha tra 55 e 200 ripetizioni di questo tripletto, si considera che abbia una premutazione. Questa di solito non causa direttamente la sindrome X fragile, ma può aumentare la probabilità di avere figli con la mutazione completa.
Inoltre, le donne portatrici della premutazione del gene FMR1 hanno un rischio significativamente maggiore di sviluppare insufficienza ovarica precoce, che comporta una riduzione importante della riserva ovarica e, in molti casi, una menopausa anticipata anche di diversi anni rispetto al previsto.
Il meccanismo che provoca questa insufficienza ovarica non è dovuto a una carenza della proteina FMRP — come accade nella sindrome classica del cromosoma X fragile —, ma a una tossicità generata dall’eccesso di RNA del gene premutato. Ciò influenza direttamente lo sviluppo dei follicoli ovarici, rendendo difficile l’ovulazione e riducendo le probabilità di concepimento naturale.
Nel contesto della procreazione assistita, le donne con la premutazione del gene FMR1 possono avere difficoltà a rispondere alla stimolazione ormonale, pertanto i medici dovranno effettuare un aggiustamento più accurato delle dosi per ottenere un buon risultato.
Per questo motivo è fondamentale identificare se l’insufficienza ovarica ha una causa genetica, così da poter progettare un trattamento personalizzato. Infatti, quando una paziente giovane presenta un’insufficienza ovarica senza causa apparente, si consiglia di effettuare un’analisi genetica del gene FMR1.
Nelle donne giovani portatrici della premutazione, la preservazione della fertilità mediante la crioconservazione degli ovociti è un’opzione molto raccomandata. Spesso la funzione ovarica si mantiene per un certo periodo, ma il declino può essere più rapido del normale. Avere ovociti vitrificati può fare una grande differenza quando si decide di intraprendere il percorso verso la maternità.
Inoltre, se si opta per la fecondazione in vitro, è possibile effettuare uno studio genetico preimpianto per selezionare gli embrioni con il maggior potenziale riproduttivo ed evitare la trasmissione della mutazione.
Sebbene questa alterazione genetica venga spesso individuata in ritardo o trascurata, sempre più donne, grazie ai progressi nella genetica riproduttiva, riescono a realizzare il loro desiderio di diventare madri. Presso IVF-Life lavoriamo ogni giorno con la migliore tecnologia per offrire ai nostri pazienti le massime garanzie di successo nei loro trattamenti.
Wittenberger MD., Hagerman RJ., Sherman SL., McConkie-Rosell A., Welt CK., Rebar RW.
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