FAQS

Queste malattie, note anche come malattie ereditarie mendeliane, possono essere di tre tipi:  

• Malattia autosomica recessiva: si verifica quando nel genoma della persona colpita coincidono due copie (materna e paterna) di un gene mutato. In questo caso, i genitori sono portatori di una copia senza avere la malattia. La probabilità di avere un figlio che sviluppi la malattia, se entrambi i genitori sono portatori, è del 25%.
• Malattia autosomica dominante: in questo caso, basta soltanto una copia del gene difettoso perché la persona sviluppi una malattia autosomica dominante. La probabilità che la prole erediti la malattia da un genitore che ne è affetto è del 50%.   

Esempi di malattie autosomiche dominanti sono la malattia di Huntington e la distrofia miotonica di Steinert.  

• Malattia legata al cromosoma X: si verifica quando il gene mutato si trova sul cromosoma X e si tratta di malattie che possono essere trasmesse sia in modo dominante che recessivo. Ad esempio, l'emofilia A e la sindrome dell'X fragile sono malattie ereditarie.

No, un risultato anomalo dello spermiogramma non significa che non sia possibile avere figli. Nella maggior parte dei casi indica semplicemente che potrebbe essere più difficile ottenere una gravidanza in modo naturale.

Infatti, in presenza di alterazioni seminali come oligospermia, astenospermia, ecc., molte coppie riescono a formare una famiglia grazie a trattamenti di fertilità e di procreazione medicalmente assistita come la fecondazione in vitro (FIV), l’inseminazione artificiale o la tecnica ICSI (iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo).

Sì, lo stile di vita e l’alimentazione influenzano i risultati di questo test. Fattori come il fumo, l’alcol, le droghe, la mancanza di attività fisica e lo stress sono associati a una peggiore motilità, concentrazione e morfologia degli spermatozoi.

È consigliabile adottare uno stile di vita sano per favorire una migliore qualità del liquido seminale.

• È necessario osservare un’astinenza sessuale di 2–5 giorni prima dell’esame, evitando rapporti sessuali e masturbazione.
• Si raccomanda di evitare il consumo di tabacco, alcol, sostanze stupefacenti e alcuni farmaci nei giorni precedenti l’esame, informando sempre il medico di eventuali terapie in corso o di recenti periodi di convalescenza.
• Il giorno dello spermiogramma è necessario effettuare una corretta igiene dei genitali e delle mani e raccogliere il campione di sperma mediante masturbazione direttamente in un contenitore sterile, facendo attenzione a non perdere parte dell’eiaculato. 

Porque la mayoría de estas enfermedades son autosómicas recesivas, es decir, solo existe riesgo para el bebé si ambos miembros de la pareja son portadores del mismo gen.

El objetivo del test es identificar si ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones en los mismos genes que causan enfermedades hereditarias recesivas. Si los dos miembros son portadores de una misma mutación, existe un riesgo importante de que sus hijos puedan nacer con una enfermedad genética grave. Este riesgo solo puede evaluarse cuando se analizan ambos miembros de la pareja y se comparan sus resultados.

Ser portador/a no significa que se desarrolle la enfermedad. El test busca mutaciones genéticas recesivas, y muchas personas son portadoras de una mutación sin presentar síntomas ni enfermedad alguna porque solo una de sus dos copias del gen está alterada y la otra copia sana sigue funcionando.

El problema solo surge si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma mutación, ya que entonces existe riesgo de que su hijo reciba ambas copias alteradas y desarrolle la enfermedad.

Antes de empezar un embarazo natural o un tratamiento de fertilidad, ya que realizar el test con antelación permite identificar si tú o tu pareja sois portadores de mutaciones genéticas recesivas que podrían afectar a vuestra descendencia.

Die Endometriumbiopsie wird meist ohne Narkose durchgeführt und kann kurzzeitig ziehende Schmerzen verursachen, ähnlich wie Menstruationskrämpfe. Die Intensität variiert individuell und klingt in der Regel rasch ab.

La diagnosi genetica preimpianto può aiutare a selezionare embrioni senza alterazioni genetiche, ma non aumenta in tutti i casi il tasso di successo della FIV né garantisce la gravidanza.