FAQS

Queste malattie, note anche come malattie ereditarie mendeliane, possono essere di tre tipi:  

• Malattia autosomica recessiva: si verifica quando nel genoma della persona colpita coincidono due copie (materna e paterna) di un gene mutato. In questo caso, i genitori sono portatori di una copia senza avere la malattia. La probabilità di avere un figlio che sviluppi la malattia, se entrambi i genitori sono portatori, è del 25%.
• Malattia autosomica dominante: in questo caso, basta soltanto una copia del gene difettoso perché la persona sviluppi una malattia autosomica dominante. La probabilità che la prole erediti la malattia da un genitore che ne è affetto è del 50%.   

Esempi di malattie autosomiche dominanti sono la malattia di Huntington e la distrofia miotonica di Steinert.  

• Malattia legata al cromosoma X: si verifica quando il gene mutato si trova sul cromosoma X e si tratta di malattie che possono essere trasmesse sia in modo dominante che recessivo. Ad esempio, l'emofilia A e la sindrome dell'X fragile sono malattie ereditarie.

No, un risultato anomalo dello spermiogramma non significa che non sia possibile avere figli. Nella maggior parte dei casi indica semplicemente che potrebbe essere più difficile ottenere una gravidanza in modo naturale.

Infatti, in presenza di alterazioni seminali come oligospermia, astenospermia, ecc., molte coppie riescono a formare una famiglia grazie a trattamenti di fertilità e di procreazione medicalmente assistita come la fecondazione in vitro (FIV), l’inseminazione artificiale o la tecnica ICSI (iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo).

Sì, lo stile di vita e l’alimentazione influenzano i risultati di questo test. Fattori come il fumo, l’alcol, le droghe, la mancanza di attività fisica e lo stress sono associati a una peggiore motilità, concentrazione e morfologia degli spermatozoi.

È consigliabile adottare uno stile di vita sano per favorire una migliore qualità del liquido seminale.

• È necessario osservare un’astinenza sessuale di 2–5 giorni prima dell’esame, evitando rapporti sessuali e masturbazione.
• Si raccomanda di evitare il consumo di tabacco, alcol, sostanze stupefacenti e alcuni farmaci nei giorni precedenti l’esame, informando sempre il medico di eventuali terapie in corso o di recenti periodi di convalescenza.
• Il giorno dello spermiogramma è necessario effettuare una corretta igiene dei genitali e delle mani e raccogliere il campione di sperma mediante masturbazione direttamente in un contenitore sterile, facendo attenzione a non perdere parte dell’eiaculato. 

Perché la maggior parte di queste malattie è autosomica recessiva, ovvero esiste un rischio per il bambino solo se entrambi i membri della coppia sono portatori dello stesso gene.

L’obiettivo del test è identificare se entrambi i membri della coppia sono portatori di mutazioni negli stessi geni responsabili di malattie ereditarie recessive. Se entrambi i membri sono portatori della stessa mutazione, esiste un rischio significativo che i loro figli possano nascere con una grave malattia genetica. Questo rischio può essere valutato solo analizzando entrambi i membri della coppia e confrontando i loro risultati.

Essere portatore o portatrice non significa sviluppare la malattia. Il test ricerca mutazioni genetiche recessive e molte persone sono portatrici di una mutazione senza presentare sintomi o sviluppare la malattia, perché solo una delle due copie del gene è alterata, mentre l’altra copia sana continua a funzionare.

Il problema si presenta quando entrambi i membri della coppia sono portatori della stessa mutazione, poiché in questo caso il bambino può ricevere entrambe le copie alterate e sviluppare la malattia.

Prima di iniziare una gravidanza naturale o un trattamento di fertilità, poiché effettuare il test in anticipo permette di identificare se tu o il tuo partner siete portatori di mutazioni genetiche recessive che potrebbero interessare la vostra futura prole.

La biopsia endometriale viene generalmente eseguita senza anestesia e può causare per un breve periodo fastidio o dolore simile ai crampi mestruali. L’intensità varia da persona a persona e il fastidio generalmente scompare rapidamente.

La diagnosi genetica preimpianto può aiutare a selezionare embrioni senza alterazioni genetiche, ma non aumenta in tutti i casi il tasso di successo della FIV né garantisce la gravidanza.