FAQS

Diese Krankheiten, die auch als Mendelsche Erbkrankheiten bekannt sind, können in drei Typen unterteilt werden:  

Autosomal-rezessive Krankheiten: Sie treten auf, wenn zwei Kopien (mütterlich und väterlich) eines mutierten Gens im Genom der betroffenen Person zusammentreffen. In diesem Fall sind die Eltern Träger einer Kopie, ohne an der Krankheit zu leiden. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind die Krankheit entwickelt, wenn die Eltern Träger sind, liegt bei 25 %.   

Beispiele für diese Erbkrankheiten sind Mukoviszidose und die spinale Muskelatrophie.

Autosomal-dominante Krankheiten: In diesem Fall führt bereits eine Kopie des defekten Gens dazu, dass sich eine autosomal-dominante Erkrankung entwickeln kann. Die Wahrscheinlichkeit, dass die Nachkommen die Krankheit von einem erkrankten Elternteil erben, beträgt 50 %.   

Beispiele für autosomal-dominante Krankheiten sind die Huntington-Krankheit und die Myotone Dystrophie Typ I.  

X-chromosomale Krankheiten: Sie treten auf, wenn sich das mutierte Gen auf dem X-Chromosom befindet, und können entweder dominant oder rezessiv vererbt werden. Hämophilie A und Fragiles-X-Syndrom sind beispielsweise solche Erbkrankheiten.

Nein, ein auffälliges Ergebnis eines Spermiogramms bedeutet nicht, dass es unmöglich ist, Kinder zu bekommen. In den meisten Fällen weist es lediglich darauf hin, dass es schwieriger sein kann, auf natürlichem Weg schwanger zu werden.

Tatsächlich können viele Paare mit Samenveränderungen wie Oligospermie, Asthenospermie usw. mithilfe von Fertilitäts- und assistierten Reproduktionstechniken wie In-vitro-Fertilisation (IVF), künstlicher Insemination oder der ICSI-Technik (intrazytoplasmatische Spermieninjektion) eine Familie gründen.

Ja, Lebensstil und Ernährung beeinflussen die Ergebnisse dieses Tests. Faktoren wie Rauchen, Alkoholkonsum, Drogen, Bewegungsmangel und Stress stehen in Zusammenhang mit einer schlechteren Spermienbeweglichkeit, -konzentration und -morphologie.

Es wird empfohlen, einen gesunden Lebensstil zu pflegen, um eine bessere Samenqualität zu fördern.

• Vor der Untersuchung sollte eine sexuelle Abstinenz von 2 bis 5 Tagen eingehalten werden, wobei sowohl Geschlechtsverkehr als auch Masturbation zu vermeiden sind.
• Es wird empfohlen, in den Tagen vor der Untersuchung auf Tabak, Alkohol, Drogen und bestimmte Medikamente zu verzichten und den Arzt stets über eingenommene Medikamente oder eine kürzlich durchgemachte Erkrankung zu informieren.
• Am Tag des Spermiogramms sollten die Genitalien und Hände gründlich gereinigt werden, und die Samenprobe sollte durch Masturbation direkt in einen sterilen Behälter abgegeben werden, wobei darauf zu achten ist, keinen Teil des Ejakulats zu verlieren.

Weil die meisten dieser Erkrankungen autosomal-rezessiv vererbt werden. Das bedeutet, dass für das Baby nur dann ein Risiko besteht, wenn beide Partner Träger desselben Gens sind.

Ziel des Tests ist es festzustellen, ob beide Partner Mutationen in denselben Genen tragen, die für rezessiv vererbte Erkrankungen verantwortlich sind. Wenn beide Partner Träger derselben Mutation sind, besteht ein erhebliches Risiko, dass ihre Kinder mit einer schweren genetischen Erkrankung geboren werden. Dieses Risiko kann nur beurteilt werden, wenn beide Partner untersucht und ihre Ergebnisse miteinander verglichen werden.

Träger/in einer Mutation zu sein bedeutet nicht, dass man die Krankheit entwickelt. Der Test untersucht rezessive genetische Mutationen. Viele Menschen sind Träger einer Mutation, ohne Symptome oder eine Erkrankung zu haben, weil nur eine der beiden Genkopien verändert ist und die andere gesunde Kopie weiterhin funktioniert.

Ein Risiko für das Kind besteht, wenn beide Partner Träger derselben Mutation sind, da das Kind dann beide veränderten Genkopien erben und die Krankheit entwickeln kann.

Vor dem Beginn einer natürlichen Schwangerschaft oder einer Kinderwunschbehandlung, da ein frühzeitig durchgeführter Test feststellen kann, ob Sie oder Ihr Partner Träger rezessiver genetischer Mutationen sind, die Ihre Nachkommen betreffen könnten.

Die Endometriumbiopsie wird meist ohne Narkose durchgeführt und kann kurzzeitig ziehende Schmerzen verursachen, ähnlich wie Menstruationskrämpfe. Die Intensität variiert individuell und klingt in der Regel rasch ab.

Die PID kann dazu beitragen, genetisch unauffällige Embryonen auszuwählen, erhöht jedoch nicht in jedem Fall die Erfolgsrate einer IVF und garantiert keine Schwangerschaft.