Von Sonia Albero Amorós (Gynäkologin – Nr. 030311380).
Für die Durchführung des PGT-A ist eine Embryobiopsie erforderlich, die in der Regel im Blastozystenstadium, etwa am fünften oder sechsten Entwicklungstag, vorgenommen wird. Zu diesem Zeitpunkt lassen sich zwei Zellgruppen unterscheiden: die innere Zellmasse, aus der sich später der Fötus entwickelt, und das Trophektoderm, das hauptsächlich an der Bildung der Plazenta beteiligt ist.
Der Embryologe entnimmt einige Zellen des Trophektoderms und schickt sie an ein genetisches Labor, wo ihr Chromosomenmaterial untersucht wird. Eine der heute am häufigsten verwendeten Methoden ist die Hochdurchsatzsequenzierung bzw. NGS (Next Generation Sequencing), mit der alle Chromosomen der Probe analysiert werden können. Während der Analyse wird der Embryo vitrifiziert und bis zum Vorliegen des Ergebnisses aufbewahrt.
Anschließend kann das Labor die Embryonen als euploid, aneuploid oder in bestimmten Fällen als mosaikartig einstufen. Von einem Mosaik spricht man, wenn die untersuchte Probe eine Mischung aus Zellen mit unterschiedlicher Chromosomenausstattung enthält.
Wichtig ist: Das PGT-A dient der Embryonenauswahl und ist keine Garantie für eine Schwangerschaft. Die Feststellung, dass ein Embryo euploid ist, liefert zusätzliche Informationen über ihn. Ob er sich einnistet, hängt jedoch auch von weiteren Faktoren ab.
Wenn ein Paar bereits mehrere Versuche der assistierten Reproduktion hinter sich hat, Schwangerschaftsverluste erlebt hat oder die Behandlung in einem Alter beginnt, in dem das Risiko für Chromosomenabweichungen bei Embryonen höher ist, stellt sich häufig die Frage, ob sich vor dem Transfer in die Gebärmutter mehr über die Embryonen erfahren lässt.
Hier setzt das PGT-A oder genetische Präimplantationstesten auf Aneuploidien an. Mit dieser Methode lässt sich vor der Entscheidung über einen Transfer untersuchen, ob ein Embryo die richtige Anzahl an Chromosomen aufweist. Allerdings untersucht das PGT-A nicht sämtliche möglichen genetischen Erkrankungen, sondern vor allem, ob einzelne Chromosomen zusätzlich vorhanden sind oder fehlen.
Weist das Ergebnis die erwartete Chromosomenzahl auf, spricht man von einem Embryo euploiden Typs. Liegen zahlenmäßige Chromosomenabweichungen vor, handelt es sich um einen Embryo aneuploiden Typs. Diese Informationen können in bestimmten Fällen dabei helfen, den am besten geeigneten Embryo für den Transfer auszuwählen. Das PGT-A wird jedoch nicht routinemäßig für alle Patientinnen empfohlen, die sich einer IVF unterziehen. Ob der Test sinnvoll ist, muss stets unter Berücksichtigung des Alters, der reproduktionsmedizinischen Vorgeschichte und der Anzahl verfügbarer Embryonen beurteilt werden.
Es gibt keine einzelne Situation, in der PGT-A grundsätzlich immer durchgeführt werden sollte. Der Nutzen muss individuell beurteilt werden, da nicht alle Patientinnen gleichermaßen davon profitieren.
Mit zunehmendem Alter der Frau steigt die Wahrscheinlichkeit, dass aus Eizellen Embryonen mit Abweichungen in der Chromosomenzahl entstehen. Daher gehört ein fortgeschrittenes mütterliches Alter zu den Situationen, in denen PGT-A häufiger erwogen werden kann, insbesondere wenn mehrere Blastozysten zur Untersuchung zur Verfügung stehen.
Das Risiko einer Aneuploidie steigt mit dem Alter kontinuierlich an. Der Nutzen von PGT-A hängt außerdem von der ovariellen Reserve und der Zahl der gewonnenen Embryonen ab. Bei älteren Frauen kann die Auswahl eines euploiden Embryos dazu beitragen, Transfers aneuploider Embryonen zu vermeiden, deren Chancen auf eine normale Entwicklung geringer sind und bei denen das Fehlgeburtsrisiko höher ist.
Ein erheblicher Anteil der Fehlgeburten im ersten Schwangerschaftsdrittel hängt mit Chromosomenabweichungen des Embryos zusammen. Wenn eine Frau oder ein Paar mehrere Schwangerschaftsverluste erlitten hat, kann daher geprüft werden, ob PGT-A dabei helfen könnte, vor einem erneuten Transfer euploide Embryonen auszuwählen.
Die verfügbaren wissenschaftlichen Erkenntnisse deuten darauf hin, dass PGT-A das Fehlgeburtsrisiko bei bestimmten Patientinnengruppen senken kann. Allerdings ist bisher nicht eindeutig nachgewiesen, dass der Test bei allen Paaren mit wiederholten Fehlgeburten die kumulative Wahrscheinlichkeit einer Lebendgeburt erhöht. Vor der Empfehlung der Untersuchung sollten deshalb mögliche Ursachen der Schwangerschaftsverluste abgeklärt sowie das Alter der Frau, ihre ovarielle Reserve und die voraussichtlich erreichbare Embryonenzahl berücksichtigt werden.

Wenn nach mehreren Embryotransfers keine fortbestehende Schwangerschaft eingetreten ist, könnte eine mögliche Erklärung darin liegen, dass einige der übertragenen Embryonen Chromosomenabweichungen aufwiesen. In solchen Fällen kann PGT-A als zusätzliche Untersuchung in Betracht gezogen werden, da der Chromosomenstatus der Blastozysten vor der Auswahl für den Transfer beurteilt werden kann.
Einnistungsfehlschläge können jedoch viele Ursachen haben und hängen nicht immer mit Chromosomenabweichungen des Embryos zusammen. Daher sollte PGT-A nach mehreren erfolglosen Versuchen nicht als automatische Lösung betrachtet werden, sondern als eine Option im Rahmen einer umfassenderen individuellen Abklärung.
Bei manchen Fällen einer ausgeprägten männlich bedingten Unfruchtbarkeit kann es sinnvoll sein, die Ursachen genauer zu untersuchen und mögliche damit verbundene genetische Veränderungen abzuklären. Ein schwerwiegender männlicher Faktor allein stellt jedoch nicht zwangsläufig eine Indikation für PGT-A dar. Vor einer Entscheidung können spezifische genetische Untersuchungen des Mannes erforderlich sein, um festzustellen, ob tatsächlich ein erhöhtes Risiko besteht, das eine bestimmte Vorgehensweise rechtfertigt.

Das Hauptziel von PGT-A besteht darin, vor dem Transfer mehr Informationen über die Embryonen zu erhalten. Ein Vorteil ist, dass sich der Transfer von als aneuploid eingestuften Embryonen vermeiden lässt, die geringere Chancen auf eine erfolgreiche Einnistung und ein höheres Fehlgeburtsrisiko haben.
Steht mehr als eine Blastozyste zur Verfügung, kann die Kenntnis darüber, welche Embryonen euploid sind, helfen, die Reihenfolge der Transfers gezielter festzulegen und Transfers von Embryonen mit geringen Chancen auf eine fortbestehende Schwangerschaft zu reduzieren. Zudem weisen die verfügbaren Erkenntnisse darauf hin, dass PGT-A bei bestimmten Patientinnengruppen das Fehlgeburtsrisiko senken kann. Dies ist insbesondere bei älteren Frauen oder nach früheren Schwangerschaftsverlusten von Bedeutung.
Wichtig ist jedoch, dass PGT-A weder die Anzahl gesunder Embryonen erhöht, die eine Patientin hervorbringt, noch eine höhere kumulative Lebendgeburtenrate garantiert. Die Methode sollte daher nicht als Verfahren verstanden werden, das sämtliche IVF-Ergebnisse verbessert, sondern als Hilfsmittel zur Embryonenauswahl, das bestimmten Patientinnengruppen Vorteile bieten kann.
Die Biopsie wird heute in der Regel im Blastozystenstadium durchgeführt. Dabei werden wenige Zellen aus dem Trophektoderm entnommen, ohne Zellen aus der inneren Zellmasse zu entfernen, aus der sich später der Fötus entwickelt. Die bisherigen Erfahrungen zeigen, dass eine von erfahrenen Fachkräften durchgeführte Trophektodermbiopsie die Lebensfähigkeit des Embryos nur geringfügig beeinträchtigt. Informieren Sie sich über unsere Labortechnologien und den Ablauf der In-vitro-Fertilisation mit PGT-A.
Zu berücksichtigen sind auch die Grenzen der Analyse. Bei der Biopsie wird lediglich eine kleine Zellprobe untersucht; dabei können Mosaikbefunde oder in manchen Fällen nicht eindeutige Ergebnisse auftreten. Deshalb sollte PGT-A in erfahrenen Laboren wie dem von IVF-Life durchgeführt und von einer angemessenen Beratung begleitet werden, bevor Entscheidungen über die Embryonen getroffen werden.
Wie lange es bis zum Ergebnis dauert, hängt vom genetischen Labor, der verwendeten Methode und den Abläufen der jeweiligen Klinik ab. Währenddessen bleiben die Blastozysten vitrifiziert. Sobald die Ergebnisse vorliegen, kann das medizinische Team den Transfer des ausgewählten Embryos in einem späteren Zyklus planen.
Eine IVF-Behandlung mit PGT-A umfasst deshalb normalerweise keinen Frischtransfer wenige Tage nach der Eizellentnahme. Stattdessen gliedert sich die Behandlung in zwei Phasen: Zunächst werden die Embryonen gewonnen, biopsiert und vitrifiziert; danach wird die Gebärmutterschleimhaut für den Transfer vorbereitet.
Es kann vorkommen, dass nach der Untersuchung keiner der biopsierten Embryonen als euploid eingestuft wird. Dies ist mit zunehmendem mütterlichem Alter häufiger der Fall, da auch der Anteil der Eizellen steigt, aus denen Embryonen mit Chromosomenabweichungen entstehen können.
In diesem Fall wird ein als aneuploid eingestufter Embryo nicht allein deshalb übertragen, um die Behandlung abzuschließen. Das medizinische Team prüft die Ergebnisse und erläutert die möglichen weiteren Schritte anhand der individuellen Situation.
Abhängig vom Alter der Patientin, der ovariellen Reserve, der Zahl gewonnener Embryonen und den bisher durchgeführten Behandlungen kann ein weiterer Stimulationszyklus in Betracht gezogen werden, um zusätzliche Embryonen zu gewinnen.
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