Diagnostic préimplantatoire (DPI) c’est le nom donné à l’examen médical qui permet de réaliser un diagnostic génétique sur l’embryon avant qu’il ne soit transféré dans l’utérus de la mère.
L’objectif est essentiellement préventif puisque ce test permet de détecter et d'éviter la transmission de maladies génétiques ou chromosomiques graves au futur bébé. Grâce à cette technique, nous pouvons mettre au monde des bébés qui ne seront pas atteints par ces maladies génétiques.
Cette technique consiste à réaliser une biopsie embryonnaire au cours de laquelle certaines cellules sont extraites de l'embryon en développement (vers le 5e jour de sa croissance).
Grâce à l'analyse du matériel génétique prélevé à l'intérieur de ces cellules, il est possible de rechercher la maladie génétique chez le fœtus. À l’issue de cette analyse, un embryon indemne de cette maladie est transféré à la future mère.
DIAGNOSTIC
Plusieurs noms ont été donnés au diagnostic préimplantatoire (DPI), en fonction du problème à étudier. L'année 2017 marque celle d'un nouveau consensus sur la nomenclature entre les principales associations d'assistance médicale à la procréation dans le monde.
Dorénavant, le terme PGT (Preimplantation Genetic Testing) est utilisé suivi des initiales sur le type d’anomalie à diagnostiquer.
Ce test est pratiqué pour détecter les anomalies de nombres (aneuploïdies).
Le nombre normal de chromosomes est de 23 paires, 22 plus la paire sexuelle : XX ou XY. Dans le cas du syndrome de Down, le chromosome 21 apparaît en trois exemplaires.
D'autres aneuploïdies courantes chez les bébés nés vivants sont : la trisomie 18 (syndrome d'Edwards), la trisomie 13 (syndrome de Patau), le syndrome de Turner (chez les femmes, absence totale ou partielle d'un chromosome X sexuel) ou le syndrome de Klinefelter (chez les hommes, présence d'un chromosome X supplémentaire).
Il existe plusieurs types d'altérations de structure entraînant un gain ou une perte de matériel génétique : délétions, inversions, translocations, duplications, insertions ou chromosomes en anneaux.
Certaines de ces anomalies chromosomiques sont un risque pour la viabilité de l'embryon (non-implantation ou fausse couche) et sont liées à des maladies chez le futur bébé.
Cet examen permet de détecter la présence de maladies héréditaires liées à une mutation ou altération de la séquence d’ADN d’un gène donné.
Également connues sous le nom de maladies à transmission mendélienne, elles peuvent être de trois types : Les maladies autosomiques récessives, les maladies autosomiques dominantes et les maladies liées au chromosome X.
Ce nouveau système permet, en plus de tous les avantages du PGT-A traditionnel, de connaître l'origine de l'aneuploïdie, c'est-à-dire de savoir si elle provient du gamète femelle ou du gamète mâle, ce qui permet de décider s'il faut recourir à un don d'ovules ou de spermatozoïdes.
En outre, elle permet de confirmer que l'embryon a bien été fabriqué avec l'ovule et le sperme du couple et de récupérer les vrais embryons à deux pronucléus, un type d'embryon qui peut être valable pour le transfert et qui est habituellement éliminé. De cette manière, il est possible d'obtenir des embryons supplémentaires pour le traitement.
Le PGT-A (Test génétique préimplantatoire des aneuploïdes)
Ce test est pratiqué pour détecter les anomalies de nombres (aneuploïdies).
Le nombre normal de chromosomes est de 23 paires, 22 plus la paire sexuelle : XX ou XY. Dans le cas du syndrome de Down, le chromosome 21 apparaît en trois exemplaires.
D'autres aneuploïdies courantes chez les bébés nés vivants sont : la trisomie 18 (syndrome d'Edwards), la trisomie 13 (syndrome de Patau), le syndrome de Turner (chez les femmes, absence totale ou partielle d'un chromosome X sexuel) ou le syndrome de Klinefelter (chez les hommes, présence d'un chromosome X supplémentaire).
Le PGT-SR (Test préimplantatoire des réarrangements chromosomiques structurels)
Il existe plusieurs types d'altérations de structure entraînant un gain ou une perte de matériel génétique : délétions, inversions, translocations, duplications, insertions ou chromosomes en anneaux.
Certaines de ces anomalies chromosomiques sont un risque pour la viabilité de l'embryon (non-implantation ou fausse couche) et sont liées à des maladies chez le futur bébé.
Le PGT-M (Test préimplantatoire des anomalies monogéniques)
Cet examen permet de détecter la présence de maladies héréditaires liées à une mutation ou altération de la séquence d’ADN d’un gène donné.
Également connues sous le nom de maladies à transmission mendélienne, elles peuvent être de trois types : Les maladies autosomiques récessives, les maladies autosomiques dominantes et les maladies liées au chromosome X.
PGT-A Complete (Diagnostic génétique préimplantatoire de l'aneuploïdie)
Ce nouveau système permet, en plus de tous les avantages du PGT-A traditionnel, de connaître l'origine de l'aneuploïdie, c'est-à-dire de savoir si elle provient du gamète femelle ou du gamète mâle, ce qui permet de décider s'il faut recourir à un don d'ovules ou de spermatozoïdes.
En outre, elle permet de confirmer que l'embryon a bien été fabriqué avec l'ovule et le sperme du couple et de récupérer les vrais embryons à deux pronucléus, un type d'embryon qui peut être valable pour le transfert et qui est habituellement éliminé. De cette manière, il est possible d'obtenir des embryons supplémentaires pour le traitement.
PATIENTS
Aux femmes de plus de 35 ans. L'âge de la future mère avançant, la qualité des ovules diminue et la prévalence des anomalies chromosomiques de l'embryon s'accroît.
S’il existe des antécédents d’anomalies génétiques dans la famille du couple.
Aux couples ayant rencontré un échec d'implantation lors d'un précédent traitement de fécondation in vitro.
Aux couples qui décident d’opter pour le transfert d'un seul embryon.
Recommandé aux couples qui suivent un traitement de procréation assistée, car aucune grossesse n'est à l'abri d'une anomalie chromosomique.
Aux patients qui veulent éviter de passer par des transferts d'embryons cryoconservés à l'avenir.
Dr Elisa Pérez, de IVF-Life Donostia
TROUVEZ DES RÉPONSES À VOS QUESTIONS
Deux types d'anomalies chromosomiques peuvent être diagnostiquées : les anomalies de nombre et les anomalies de structure.
Le DPI peut aider à sélectionner des embryons sans anomalies génétiques, mais il n’augmente pas dans tous les cas le taux de réussite d’une FIV et ne garantit pas une grossesse.
L’application du DPI n’est pas nécessaire dans tous les cas et doit être décidée médicalement en fonction des facteurs individuels de chaque patiente.
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