Par Dr. Llanos Medrano. Article mis à jour et validé médicalement le 28/10/2026 par Manuel Izquierdo (Gynécologue – N° 280308601).
Les maladies génétiques récessives sont celles pour lesquelles il est nécessaire que les deux copies d'un gène soient altérées pour que la maladie se manifeste. Bien que ce ne soit pas le cas dans tous les cas, dans cet article, nous allons expliquer plus en détail ce que sont ces maladies, comment elles se transmettent et comment nous pouvons les détecter à temps pour éviter qu'elles ne soient héritées par la génération suivante.
Parmi les maladies qui se transmettent génétiquement des parents aux enfants, nous pouvons différencier deux groupes : les maladies génétiques dominantes et les maladies génétiques récessives.
Pour bien comprendre ce que sont ces maladies, il faut partir du principe que chaque être humain hérite de 23 chromosomes de sa mère et de 23 autres de son père, qui forment généralement 23 paires. Cet héritage se fait de manière aléatoire. Ainsi, si l’un de nos parents est porteur d’une maladie génétique récessive, nous pouvons également en être porteurs, voire développer la maladie si nous héritons de la variante génétique concernée de nos deux parents.
Autrement dit, pour qu’une maladie génétique récessive se manifeste, nous devons hériter de la mutation du même gène de chacun de nos deux parents. Lorsque les deux parents sont porteurs de variants génétiques associés à une même maladie autosomique récessive, il existe 25 % de risque que leur enfant hérite des deux variants et développe la maladie, 50 % de risque qu’il soit porteur sans développer la maladie et 25 % de risque qu’il n’hérite d’aucun des deux variants familiaux. Ces probabilités sont indépendantes à chaque grossesse.
Les maladies autosomiques récessives se manifestent lorsque les deux paires de chromosomes avec la maladie sont héritées, sauf dans le cas des maladies liées au chromosome X. Parmi les maladies autosomiques récessives, nous pouvons trouver :
Les troubles génétiques récessifs comme ceux mentionnés précédemment peuvent être hérités directement des parents sans que ceux-ci ne présentent de symptômes, car ils peuvent simplement être porteurs de la maladie. Étant un trouble récessif, la mutation doit être présente dans les deux paires du même chromosome hérité du père et de la mère pour se manifester dans le corps de la personne qui porte ce gène.
Dans le cas où le trouble génétique n'est hérité que d'un seul des parents, il ne sera que porteur de celui-ci, donc il ne se manifestera pas, mais il pourra être transmis à la génération suivante. C'est pourquoi, qu'il y ait ou non des indices dans la famille, il est important de réaliser une étude préalable des deux conjoints avant d'avoir un bébé.
Cette étude peut prévenir la transmission de ce type de maladies qui peuvent se manifester plus tard chez le bébé. Elle peut même aider d'autres membres de notre famille si nous partageons l'information avec eux que nous sommes porteurs de ce trouble, car il est très probable qu'ils le soient aussi.
Il y a 25 % de chances de transmettre une maladie récessive à notre descendance, mais si les deux membres du couple souffrent de la même condition sur le même chromosome, leur descendance présentera les symptômes de ce trouble génétique récessif.
Dans le cas de la mutation de maladie récessive liée au chromosome sexuel X, si la femme est porteuse de cette mutation, elle a 50 % de chances de la transmettre à sa descendance. Si cette descendance est de sexe masculin, elle manifestera les symptômes de la mutation si elle hérite du chromosome X de la mère avec cette pathologie, car du père, elle ne prendra que le chromosome Y.
Si la descendance est de sexe féminin, les chances de transmettre cette mutation sont également de 50 %, mais dans ce cas, les filles ne seront que porteuses de la mutation et ne la manifesteront pas.
Dans certains cas, l'héritage de maladies génétiques récessives qui se manifestent chez la descendance peut affecter la grossesse et faire en sorte qu'elle n'arrive jamais à terme. C'est pourquoi, aux couples qui suivent des traitements de fertilité, il est recommandé de réaliser un test exhaustif pour détecter ces pathologies chez les parents et empêcher que les enfants les héritent. Cela permet que les enfants ne soient pas porteurs ou ne manifestent pas cette maladie à l'avenir.
Cette série de tests est connue sous le nom de test de compatibilité génétique ou panel de porteurs. Ces tests permettent d’identifier les variants génétiques associés aux maladies héréditaires récessives et aux maladies liées au chromosome X. Ils sont généralement réalisés à partir d’un échantillon de sang ou de salive et peuvent analyser un large éventail de maladies, selon le panel utilisé. Leur objectif est d’identifier les risques éventuels de transmission à la descendance avant le début d’une grossesse ou d’un traitement de procréation médicalement assistée (PMA).
Ce test est recommandé à toutes les personnes qui souhaitent avoir un bébé, car il peut beaucoup les aider à l'avenir à éviter que leurs enfants héritent de maladies génétiques dont ils sont porteurs, évitant ainsi qu'ils puissent l'être ou la manifester. Il est surtout recommandé dans les cas où un traitement de fertilité est envisagé ou dans les cas où il y a eu des problèmes pour que la grossesse arrive à terme. Dans le cas des traitements de fertilité, ce test aidera à ce que le bébé ne soit pas porteur de ce trouble génétique ou ne le manifeste pas comme une maladie à l'avenir, car l'embryon qui ne présente pas ces mutations dans ses chromosomes sera transféré.
Chez IVF-Life, en tant que clinique de fertilité experte en cas complexes, nous savons l'importance de la détection des maladies génétiques, tant récessives que dominantes, avant de réaliser tout type de traitement de fertilité.
C'est pourquoi nos laboratoires sont équipés de technologies de pointe pour réaliser ce type de tests de la manière la plus exhaustive possible. Ces outils nous permettent d’obtenir des informations génétiques pertinentes et de concevoir des stratégies reproductives personnalisées, afin de réduire certains risques héréditaires et de proposer à chaque patient les options les plus adaptées pour parvenir à une grossesse.
Lorsque les deux membres d’un couple sont porteurs de variants pathogènes dans le même gène associés à une maladie autosomique récessive, il existe un risque de 25 % à chaque grossesse que leur enfant développe cette maladie. Toutefois, le fait d’être porteurs ne signifie pas qu’ils transmettront nécessairement la maladie à leur descendance. Le conseil génétique permet de connaître le risque reproductif et d’évaluer les différentes possibilités pour fonder une famille.
L’une de ces options consiste à recourir à la fécondation in vitro (FIV) avec un test génétique préimplantatoire pour les maladies monogéniques (PGT-M). Cette technique permet d’analyser les embryons afin d’identifier ceux qui ne présentent pas la maladie génétique recherchée avant leur transfert. D’autres possibilités peuvent également être envisagées, comme le diagnostic génétique prénatal au cours d’une grossesse ou le recours à des gamètes de donneur. Le choix dépendra des caractéristiques de la maladie, des résultats génétiques et des préférences de chaque couple, toujours avec l’accompagnement de spécialistes en génétique et en procréation médicalement assistée (PMA).
Si vous souhaitez en savoir plus sur notre équipe, vous pouvez nous contacter via votre clinique de fertilité la plus proche à Alicante, Madrid ou Donostia.
Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, Leach NT, Bashford MT, Goldwaser T.
Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
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2021;
1793-1806
Documento de recomendaciones del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sobre el cribado de enfermedades autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X antes del embarazo y durante la gestación:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34285390/
Sagaser KG, Malinowski J, Westerfield L, Proffitt J, Hicks MA, Toler TL.
Expanded carrier screening for reproductive risk assessment: An evidence-based practice guideline from the National Society of Genetic Counselors.
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2023;
540-557
Guía basada en la evidencia que evalúa el cribado genético ampliado de portadores para identificar el riesgo reproductivo de enfermedades autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36756860/
Henneman L, Borry P, Chokoshvili D, Cornel MC, van El CG, Forzano F.
Responsible implementation of expanded carrier screening.
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2016;
e1-e12
Documento de recomendaciones de la Sociedad Europea de Genética Humana sobre la implementación responsable del cribado genético ampliado:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26980105/
Bell CJ, Dinwiddie DL, Miller NA, Hateley SL, Keppler KE.
Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing.
.
2011;
65ra4
Estudio que evalúa el uso de la secuenciación de nueva generación para detectar variantes asociadas a enfermedades recesivas graves de aparición infantil:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21228398/
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