Par Dr. Llanos Medrano.
Les maladies génétiques récessives sont celles pour lesquelles il est nécessaire que les deux copies d'un gène soient altérées pour que la maladie se manifeste. Bien que ce ne soit pas le cas dans tous les cas, dans cet article, nous allons expliquer plus en détail ce que sont ces maladies, comment elles se transmettent et comment nous pouvons les détecter à temps pour éviter qu'elles ne soient héritées par la génération suivante.
Parmi les maladies qui se transmettent génétiquement des parents aux enfants, nous pouvons différencier deux groupes : les maladies génétiques dominantes et les maladies génétiques récessives.
Pour bien expliquer ce type de maladies, nous devons partir du principe que tous les êtres humains héritent de 23 paires de chromosomes, une paire provenant de notre père et l'autre de notre mère. Cet héritage se produit de manière aléatoire, donc si l'un de nos parents est porteur d'une maladie génétique récessive, nous pouvons également la porter ou même la manifester si nous l'héritons des deux.
Autrement dit, pour qu'une maladie génétique récessive se manifeste, nous devons hériter de cette mutation des deux parents dans le même gène. C'est pourquoi la probabilité d'avoir un enfant avec une maladie génétique récessive est de 50 %, à condition que les deux parents soient porteurs de cette maladie.
En revanche, il n'y a que 25 % de chances que la descendance naisse avec le gène normal, non altéré. De même, il y a 25 % de chances que l'enfant hérite de cette maladie et la manifeste.
Les maladies autosomiques récessives se manifestent lorsque les deux paires de chromosomes avec la maladie sont héritées, sauf dans le cas des maladies liées au chromosome X. Parmi les maladies autosomiques récessives, nous pouvons trouver :
Les troubles génétiques récessifs comme ceux mentionnés précédemment peuvent être hérités directement des parents sans que ceux-ci ne présentent de symptômes, car ils peuvent simplement être porteurs de la maladie. Étant un trouble récessif, la mutation doit être présente dans les deux paires du même chromosome hérité du père et de la mère pour se manifester dans le corps de la personne qui porte ce gène.
Dans le cas où le trouble génétique n'est hérité que d'un seul des parents, il ne sera que porteur de celui-ci, donc il ne se manifestera pas, mais il pourra être transmis à la génération suivante. C'est pourquoi, qu'il y ait ou non des indices dans la famille, il est important de réaliser une étude préalable des deux conjoints avant d'avoir un bébé.
Cette étude peut prévenir la transmission de ce type de maladies qui peuvent se manifester plus tard chez le bébé. Elle peut même aider d'autres membres de notre famille si nous partageons l'information avec eux que nous sommes porteurs de ce trouble, car il est très probable qu'ils le soient aussi.
Il y a 25 % de chances de transmettre une maladie récessive à notre descendance, mais si les deux membres du couple souffrent de la même condition sur le même chromosome, leur descendance présentera les symptômes de ce trouble génétique récessif.
Dans le cas de la mutation de maladie récessive liée au chromosome sexuel X, si la femme est porteuse de cette mutation, elle a 50 % de chances de la transmettre à sa descendance. Si cette descendance est de sexe masculin, elle manifestera les symptômes de la mutation si elle hérite du chromosome X de la mère avec cette pathologie, car du père, elle ne prendra que le chromosome Y.
Si la descendance est de sexe féminin, les chances de transmettre cette mutation sont également de 50 %, mais dans ce cas, les filles ne seront que porteuses de la mutation et ne la manifesteront pas.
Dans certains cas, l'héritage de maladies génétiques récessives qui se manifestent chez la descendance peut affecter la grossesse et faire en sorte qu'elle n'arrive jamais à terme. C'est pourquoi, aux couples qui suivent des traitements de fertilité, il est recommandé de réaliser un test exhaustif pour détecter ces pathologies chez les parents et empêcher que les enfants les héritent. Cela permet que les enfants ne soient pas porteurs ou ne manifestent pas cette maladie à l'avenir.
Cette série de tests est connue sous le nom de test de compatibilité génétique ou panel de porteurs. Grâce à ce test médical qui peut être réalisé à partir d'un petit échantillon de sang ou de salive, il est possible de prévoir entre 14 et 18 mutations récessives graves dont les êtres humains sont porteurs.
Ce test est recommandé à toutes les personnes qui souhaitent avoir un bébé, car il peut beaucoup les aider à l'avenir à éviter que leurs enfants héritent de maladies génétiques dont ils sont porteurs, évitant ainsi qu'ils puissent l'être ou la manifester. Il est surtout recommandé dans les cas où un traitement de fertilité est envisagé ou dans les cas où il y a eu des problèmes pour que la grossesse arrive à terme. Dans le cas des traitements de fertilité, ce test aidera à ce que le bébé ne soit pas porteur de ce trouble génétique ou ne le manifeste pas comme une maladie à l'avenir, car l'embryon qui ne présente pas ces mutations dans ses chromosomes sera transféré.
Chez IVF-Life, en tant que clinique de fertilité experte en cas complexes, nous savons l'importance de la détection des maladies génétiques, tant récessives que dominantes, avant de réaliser tout type de traitement de fertilité.
C'est pourquoi nos laboratoires sont équipés de technologies de pointe pour réaliser ce type de tests de la manière la plus exhaustive possible. Cela permettra de réaliser un diagnostic précis pour un traitement de fertilité sur mesure garantissant le succès de la grossesse chez nos patients. C'est pourquoi nos taux de grossesse sont supérieurs à la moyenne européenne.
Si vous souhaitez en savoir plus sur notre équipe, vous pouvez nous contacter via votre clinique de fertilité la plus proche à Alicante, Madrid ou Donostia.
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