Il s’agit d’un test génétique qui étudie des maladies héréditaires récessives présentes à la fois chez les futurs parents ainsi que chez les donneurs de gamètes, dans le cadre d’un traitement par don d’ovules ou de sperme.
On dénombre plus de 1 000 maladies récessives monogéniques, et la plupart des humains sont porteurs de 14 à 18 mutations génétiques récessives graves. Il est estimé qu'un enfant sur 300 naît avec une maladie rare due à l’une de ces mutations.
Ce test est réalisé à partir d'un échantillon de sang ou de salive du patient. Un simple prélèvement de sang ou de salive suffit pour identifier plus de 500 gènes ancestraux et établir la compatibilité génétique entre les ovules de la femme et les spermatozoïdes de l'homme.
La combinaison des deux gamètes ne pourra ainsi pas transmettre une maladie récessive au futur bébé.
Effectuer une étude de compatibilité génétique ou un dépistage des porteurs est nécessaire, car cela élimine le risque de transmettre plus de 300 maladies à la descendance. Le panel de dépistage des porteurs nous permet de :
ce qui entraîne une augmentation du risque d'avoir des enfants atteints de maladies génétiques récessives. Son objectif principal est de réduire la transmission de troubles génétiques à la descendance.
dans les traitements de reproduction assistée. Pour les donneurs d'ovules et de sperme, ce test nous permet de sélectionner un donneur qui n'a pas la même mutation génétique que la receveuse.
car il peut analyser des maladies qui n'ont actuellement pas de remède.
Aider à identifier si les deux membres d'un couple sont porteurs de mutations dans les mêmes gènes
ce qui entraîne une augmentation du risque d'avoir des enfants atteints de maladies génétiques récessives. Son objectif principal est de réduire la transmission de troubles génétiques à la descendance.
Améliorer la sélection des donneurs
dans les traitements de reproduction assistée. Pour les donneurs d'ovules et de sperme, ce test nous permet de sélectionner un donneur qui n'a pas la même mutation génétique que la receveuse.
Prévenir les maladies génétiques graves
car il peut analyser des maladies qui n'ont actuellement pas de remède.
PATIENTS
À tout couple souhaitant fonder une famille.
À toute personne souhaitant savoir si elle est susceptible de transmettre une maladie génétique.
Si l’équipe médicale considère pertinent de l'effectuer comme mesure préventive.
TROUVEZ DES RÉPONSES À VOS QUESTIONS
Les centres de procréation assistée sont tenus, en vertu de la loi espagnole sur la procréation assistée, de procéder à des tests sur les donneuses d'ovules afin de s'assurer qu'elles ne sont pas atteintes de maladies génétiques, héréditaires ou infectieuses transmissibles à l'enfant à naître.
Selon la loi, les critères devant être observés par les cliniques de fertilité sont la recherche des maladies les plus fréquentes et dont la prévalence est liée à leur zone géographique. Par exemple, dans le cas des pays caucasiens, on parlera du syndrome de l'X fragile, de la mucoviscidose ou de la thalassémie. Cette recherche partielle laisse la porte ouverte à un nombre non négligeable d'autres maladies susceptibles d'affecter la santé du bébé.
Sur la base de cet état de fait et en connaissant le spectre des maladies exclues de cette étude, l'ambition d'IVF-Life est d'aller plus loin. Elle estime qu'il est éthique, pour la santé des générations futures et pour ses patientes, d'effectuer un test de compatibilité génétique sur ses donneuses d'ovules.
Porque la mayoría de estas enfermedades son autosómicas recesivas, es decir, solo existe riesgo para el bebé si ambos miembros de la pareja son portadores del mismo gen.
El objetivo del test es identificar si ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones en los mismos genes que causan enfermedades hereditarias recesivas. Si los dos miembros son portadores de una misma mutación, existe un riesgo importante de que sus hijos puedan nacer con una enfermedad genética grave. Este riesgo solo puede evaluarse cuando se analizan ambos miembros de la pareja y se comparan sus resultados.
Ser portador/a no significa que se desarrolle la enfermedad. El test busca mutaciones genéticas recesivas, y muchas personas son portadoras de una mutación sin presentar síntomas ni enfermedad alguna porque solo una de sus dos copias del gen está alterada y la otra copia sana sigue funcionando.
El problema solo surge si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma mutación, ya que entonces existe riesgo de que su hijo reciba ambas copias alteradas y desarrolle la enfermedad.
Antes de empezar un embarazo natural o un tratamiento de fertilidad, ya que realizar el test con antelación permite identificar si tú o tu pareja sois portadores de mutaciones genéticas recesivas que podrían afectar a vuestra descendencia.
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