Il s’agit d’un test génétique qui étudie des maladies héréditaires récessives présentes à la fois chez les futurs parents ainsi que chez les donneurs de gamètes, dans le cadre d’un traitement par don d’ovules ou de sperme.
Il existe plus de 1 000 maladies monogéniques récessives connues. De nombreuses personnes sont porteuses de variants génétiques associés à des maladies récessives sans le savoir, car les porteurs ne développent généralement pas la maladie. On estime qu’environ un enfant sur 300 naît avec une maladie génétique associée à une transmission récessive. Le dépistage des porteurs permet d’identifier les couples présentant un risque accru de transmettre certaines maladies génétiques récessives à leurs enfants et les aide ainsi à prendre des décisions éclairées en matière de procréation.
Ce test est réalisé à partir d'un échantillon de sang ou de salive du patient. Un simple prélèvement de sang ou de salive suffit pour identifier plus de 500 gènes ancestraux et établir la compatibilité génétique entre les ovules de la femme et les spermatozoïdes de l'homme.
La combinaison des deux gamètes ne pourra ainsi pas transmettre une maladie récessive au futur bébé.
Lorsque les deux membres du couple sont porteurs de variants pathogènes dans le même gène, le risque d’avoir un enfant atteint de la maladie génétique récessive associée est accru, car l’enfant peut hériter d’une copie altérée du gène de chacun de ses parents. Si les deux membres du couple sont porteurs de la même maladie génétique, plusieurs options reproductives peuvent être envisagées en fonction de chaque situation :
Toutes les décisions doivent être prises avec un conseil génétique approprié.
Le test de compatibilité génétique peut aider à :
Permet de déterminer si les deux membres du couple sont porteurs de variants pathogènes dans le même gène, ce qui peut augmenter le risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique récessive.
Dans le cadre d’un don d’ovocytes ou de sperme, le test aide à sélectionner un donneur génétiquement compatible, réduisant ainsi le risque de transmettre des maladies génétiques récessives au futur enfant.
Aide à réduire le risque de transmettre des maladies génétiques récessives graves aux futurs enfants, y compris celles pour lesquelles il n’existe actuellement aucun traitement curatif.
PATIENTS
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Les centres de procréation assistée sont tenus, en vertu de la loi espagnole sur la procréation assistée, de procéder à des tests sur les donneuses d'ovules afin de s'assurer qu'elles ne sont pas atteintes de maladies génétiques, héréditaires ou infectieuses transmissibles à l'enfant à naître.
Selon la loi, les critères devant être observés par les cliniques de fertilité sont la recherche des maladies les plus fréquentes et dont la prévalence est liée à leur zone géographique. Par exemple, dans le cas des pays caucasiens, on parlera du syndrome de l'X fragile, de la mucoviscidose ou de la thalassémie. Cette recherche partielle laisse la porte ouverte à un nombre non négligeable d'autres maladies susceptibles d'affecter la santé du bébé.
Sur la base de cet état de fait et en connaissant le spectre des maladies exclues de cette étude, l'ambition d'IVF-Life est d'aller plus loin. Elle estime qu'il est éthique, pour la santé des générations futures et pour ses patientes, d'effectuer un test de compatibilité génétique sur ses donneuses d'ovules.
Porque la mayoría de estas enfermedades son autosómicas recesivas, es decir, solo existe riesgo para el bebé si ambos miembros de la pareja son portadores del mismo gen.
El objetivo del test es identificar si ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones en los mismos genes que causan enfermedades hereditarias recesivas. Si los dos miembros son portadores de una misma mutación, existe un riesgo importante de que sus hijos puedan nacer con una enfermedad genética grave. Este riesgo solo puede evaluarse cuando se analizan ambos miembros de la pareja y se comparan sus resultados.
Ser portador/a no significa que se desarrolle la enfermedad. El test busca mutaciones genéticas recesivas, y muchas personas son portadoras de una mutación sin presentar síntomas ni enfermedad alguna porque solo una de sus dos copias del gen está alterada y la otra copia sana sigue funcionando.
El problema solo surge si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma mutación, ya que entonces existe riesgo de que su hijo reciba ambas copias alteradas y desarrolle la enfermedad.
Antes de empezar un embarazo natural o un tratamiento de fertilidad, ya que realizar el test con antelación permite identificar si tú o tu pareja sois portadores de mutaciones genéticas recesivas que podrían afectar a vuestra descendencia.
CE QUE DISENT NOS PATIENTS