Par Dr. Llanos Medrano.
Les aneuploïdies sont des anomalies chromosomiques que les embryons peuvent présenter e qui peut entraîner des maladies génétiques chez le future enfant et même être incompatible avec la vie.
Chez IVF-Life, les techniques dont nous disposons, ainsi que l’expérience et les protocoles de nos spécialistes, sont les facteurs qui permettent de diagnostiquer ces anomalies et, par conséquent, d’éviter leur apparition.
Les embryons aneuploïdes sont ceux qui présentent dans leur contenu génétique certaines variations qui les rendent inaptes à être transférés dans l'utérus de la patiente.
Le caryotype d'une personne, ou, en d'autres termes, l'ensemble des chromosomes que chacun possède, se compose de 23 paires de chromosomes, dont 22 sont appelés autosomiques et la paire restante correspond aux chromosomes sexuels (XX dans le cas des femmes et XY dans le cas des hommes).
L'un des exemples les plus courants d'aneuploïdies détectées chez les embryons en ce qui concerne le nombre de chromosomes autosomiques est le syndrome de Down, qui correspond à une trisomie du chromosome 21 (trois copies de ce chromosome au lieu des deux habituelles).
Bien que les personnes atteintes de cette condition aient actuellement une espérance de vie pouvant atteindre 65 ans, selon les experts en la matière, il en existe d'autres qui n'ont pas le même pronostic.
D’autres trisomies courantes sont le syndrome d’Edwards (présence d’un chromosome 18 supplémentaire) et le syndrome de Patau (trisomie du chromosome 13). Dans les deux cas, le nouveau-né décède généralement avant l’âge d’un an.
En revanche, en ce qui concerne les aneuploïdies liées aux chromosomes sexuels, on peut citer :
De nombreuses recherches ont été menées au fil des ans sur ce sujet, dans le but de déterminer quels facteurs déclenchent l'apparition des aneuploïdies. La raison la plus soutenue par les experts est liée à la production des gamètes - ovules et spermatozoïdes -, étant particulièrement influencée par l'âge.
Comme il est bien connu, plus une femme vieillit, plus il devient difficile de concevoir une grossesse qui, en outre, ne provoque pas de complications et arrive à terme. De même, le taux d'aneuploïdie embryonnaire augmente considérablement, surtout à partir de 39 ans, lorsque près de 50 % des embryons générés présentent une anomalie.
Bien qu'un petit pourcentage de ces embryons puisse avoir la capacité de s'implanter, il est courant qu'ils entraînent une perte gestationnelle et, si cela ne se produit pas, le bébé naîtra avec l'anomalie correspondante. Pour cette raison, les spécialistes en médecine reproductive recommandent toujours de recourir aux techniques de diagnostic des aneuploïdies, afin de garantir un processus plus simple, plus agréable et qui ne s'éternise pas.
La reproduction assistée offre aux experts et à leurs patients la possibilité de détecter les aneuploïdies chez les embryons grâce à l'une des techniques incluses dans ce que l'on appelle le Diagnostic Génétique Préimplantatoire, en particulier le PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy).
Pour ce faire, il est nécessaire de réaliser une biopsie des cellules du trophectoderme des embryons générés lors d'un traitement de Fécondation in vitro, ces embryons étant au jour 5 de leur développement, c'est-à-dire au stade de blastocyste.
En analysant cet échantillon, le laboratoire spécialisé fournira des informations sur le contenu chromosomique de l'embryon et sa viabilité avant le transfert. Les résultats possibles obtenus après avoir réalisé le PGT-A sont au nombre de 3 et nous les détaillons ci-dessous.
Comme expliqué tout au long de l'article, les embryons aneuploïdes sont ceux dont le contenu présente une anomalie relative au nombre de chromosomes autosomiques ou sexuels, qu'il s'agisse d'une perte ou d'un gain, et sont donc considérés comme inaptes à un transfert embryonnaire.
En revanche, les embryons euploïdes sont ceux qui contiennent 23 paires de chromosomes et sont ceux qui sont transférés dans l'utérus maternel ou cryopréservés à cette fin pour des cycles futurs.
En plus des résultats déjà mentionnés, il existe un autre type de résultat qui peut être obtenu, à savoir le mosaïcisme embryonnaire. Cela signifie que l'embryon contient deux types de cellules, certaines avec des anomalies et d'autres chromosomiquement « normales».
Le mosaïcisme peut survenir dans n’importe quel type de cellule du corps (cellule somatique ou germinale) et se produit en raison d’erreurs dans la division cellulaire.
Les embryons mosaïques contiennent un mélange de cellules chromosomiquement normales (euploïdes) et d'autres anormales (aneuploïdes). En général, ce ne sont pas des embryons choisis pour le transfert, mais il est possible d'opter pour leur transfert s'il n'y a pas d'embryons euploïdes disponibles. Cette décision ne sera prise qu'avec l'autorisation des spécialistes concernés et après avoir informé de manière exhaustive la femme ou le couple des risques associés.
De nombreux patients se demandent s'il est possible d'identifier les embryons aneuploïdes d'une autre manière, par exemple en étudiant leur qualité, et la réponse est un non catégorique, car même si un embryon est optimal morphologiquement parlant, il peut présenter des anomalies chromosomiques.
Les personnes qui n'ont pas opté pour l'incorporation du diagnostic génétique préimplantatoire dans leur processus de reproduction assistée ou qui ont besoin d'une confirmation que tout se passe comme prévu peuvent également recourir aux tests prénatals. Le NIPT (dépistage prénatal non invasif) peut détecter les aneuploïdies chez le fœtus par une analyse du sang maternel à partir de la dixième semaine de gestation. Un peu plus tard dans la grossesse, il est également possible de recourir à des tests prénatals invasifs, tels que la biopsie choriale ou l'amniocentèse, qui, bien qu'ils puissent être plus fiables, s'accompagnent d'un petit risque de perte gestationnelle.
Le diagnostic génétique préimplantatoire est l'outil parfait pour connaître les aneuploïdies des embryons lors de la planification d'une grossesse et, pour cette raison, chez IVF-Life, nous recommandons à tous nos patients d'incorporer cette technique au traitement qu'ils réalisent avec nous.
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