Egilea: Dr. Llanos Medrano.
Bikote batek haurdun geratzeko arazoak dituenean gomendatzen den azterketarik ohikoenetako bat ugalkortasun kariootipoa da, etorkizuneko gurasoen osasun kromosomikoari eta haurrak izateko gaitasunari buruzko informazio garrantzitsua ematen duen azterketa kromosomikoa.
Giza kariootipoa pertsona baten kromosomen multzoa da. Gizaki bakoitzak 46 kromosoma ditu, 23 bikotetan antolatuta. Ugalkortasunaren testuinguruan, azterketa hau egiten da kontzeptzio-gaitasuna edo etorkizuneko haurraren osasuna eragin dezaketen kromosoma-anomaliak dauden aztertzeko.
Ugalkortasun kariootipoaren helburu nagusia antzeman daitezkeen kromosoma-anomaliak detektatzea da, haurdunaldiaren arazoak edo antzutasuna eragin ditzaketenak. Hau bereziki erabilgarria da errepikatutako abortuetan edo bikote batek denbora luzez modu naturalean haurdun geratzeko zailtasunak izan dituenean. Gainera, proba honek etorkizuneko ondorengoei transmititu ahal zaizkien arrisku genetikoak aurreikusi ditzake.

Kariootipoak anomalia genetiko eta kromosoma-gaixotasun ugari detektatu ditzake, besteak beste:
Aldaketa hauek guztiak ugalkortasuna, enbrioiaren garapena edo haurraren malformazio edo gaixotasun genetikoen arriskua eragin dezakete. Horregatik, garrantzitsua da azterketa mota hau egitea ugalkortasun-tratamenduaren arrakasta-aukerak handitzeko.
Kariootipoa proba erraza da. Odol-lagin bat behar da, eta gero laborategira bidaltzen da kromosomak mikroskopioan aztertzeko. Kasu batzuetan, hala nola proba prenataletan, lagin bat ere har daiteke likido amniotikotik edo korion-biloetatik. Prozesuak normalean bi aste inguru irauten du.
Kariootipoa bereziki garrantzitsua da in vitro ernalketa (FIV) tratamenduetan. Tratamendua hasi aurretik, bai gizonak bai emakumeak proba hau egin dezakete zikloaren emaitza eragin dezaketen kromosoma-anomaliak detektatzeko.
Anomalia bat detektatuz gero, espezialista medikoek tratamendua egokitu dezakete arrakasta-aukerak handitzeko, hala nola preimplanteko diagnostiko genetikoa (PGT-A edo PGT-Sr) barne.

Hala ere, inplikazioak anomaliaren motaren araberakoak dira. Batzuek ez dute inolako eraginik izan dezakete, beste batzuek antzutasunaren, errepikatutako abortuen edo gaixotasun genetiko bat duen haur bat izateko arriskua handitu dezakete. Ia kasu guztietan, ugalkortasun-tratamenduek arrisku hauek kudeatzeko irtenbideak eskaini ditzakete, edo gametoen dohaintza edo enbrioien adopzioa bezalako alternatibak.
Kariootipoaren analisia adierazita dago ugalkortasun-arazoak edo haurdunaldiko arazoak kausa genetikoa izan dezaketela susmatzen den egoeretan.
IVF-Life-n gomendatzen dugu azalpenik gabeko antzutasun kasuetan, errepikatutako abortuak edo FIV tratamenduetan errepikatutako porrotak daudenean, eta anomalia fetalak detektatzen direnean edo gaixotasun genetikoen eta garapen sexualeko arazoen aurrekari familiarrak daudenean.
Ugalkortasun kariootipoaren analisi baten emaitzak interpretatzea pertsona baten kromosomen kopurua eta egitura aztertzea dakar. Analisi honek kromosoma-anomaliak dauden ala ez erakusten du, ugalkortasuna eragin dezaketenak edo etorkizuneko haurraren gaixotasun genetikoen arriskua handitu dezaketenak.
Kariootipo normal batek 46 kromosoma ditu, 23 bikotetan antolatuta (22 autosoma eta 1 bikote sexu-kromosoma: XX emakumeetan eta XY gizonetan). Emaitza normalek kromosomen kopuruan edo egituran anomalia ikusgarririk ez dagoela adierazten dute. Honek adierazten du ez dagoela antzutasuna eragin dezaketen edo haurdunaldian konplikazioen arriskua handitu dezaketen aldaketa genetiko nabarmenik.
Baldintza hau aneuploidi bezala ezagutzen da eta kromosomen kopuru anormala dagoenean gertatzen da. Adibidez, Down sindromea eragin dezakete.
Kromosomen forman edo egituran aldaketa bat dagoenean gertatzen da:
Llanos Medrano, IVF-Life laborategien zuzendari nazionala.