Eramaileen panela edo testa proba medikoa da, eta gaixotasun hereditario errezesiboak aztertzen ditu, bai etorkizuneko gurasoengan, bai gameto-emaileengan, obuluak edo haziak emanez egindako tratamenduen kasuan.
1.000 gaixotasun monogeniko atzerakoi baino gehiago daude, eta gizaki gehienok 14-18 mutazio genetiko errezesibo larri ditugu.
Kalkuluen arabera, 300 haurretatik bat gaixotasun arraroekin jaiotzen da, mutazio horien ondorioz. Eramaileen panela egitea beharrezkoa da, ondorengoei 300 gaixotasun baino gehiago transmititzeko arriskua ezabatzen baitu.
Odol- edo listu-lagin baten bidez egiten da proba hori, eta aukera ematen du antzinako 500 gene baino gehiago identifikatzeko eta obuluak ematen dituen emakumearen eta esperma ematen duen gizonaren arteko bateragarritasun genetikoa ezartzeko.
Horrela, bi gametoen konbinazioak etorkizuneko umetxoan agertzen den gaixotasun atzerakor bat sortzea saihestuko dugu.
Bateragarritasun genetikoaren azterketa edo eramaile-panela egitea beharrezkoa da, ondorengoei 300 gaixotasun baino gehiago transmititzeko arriskua ezabatzen baitu. Eramaile-panelak honako hau ahalbidetzen digu:
eta horrek gaixotasun genetiko errezesiboak dituzten seme-alabak izateko arriskua handitzen du. Bere helburu nagusia ondorengoei nahaste genetikoen transmisioa murriztea da.
Obulu eta esperma emaileetan, proba honek hartzaileak duen mutazio genetiko bera ez duen emaile bat aukeratzea ahalbidetzen digu.
gaur egun sendabiderik ez duten gaixotasunak aztertu ditzakeelako.
GAIXOAK
ARGITU ZURE ZALANTZAK
Laguntza Bidezko Ugalketari buruzko Espainiako Legeak eskatzen du laguntza bidezko ugalketa-zentroek probak egin diezazkietela obulu-emaileei, bermatzeko ez dutela gaixotasun genetiko, hereditario edo infekziosorik ondorengoei transmiti dakiekeenik.
Proba horiek egiteko orduan, eta legeak adierazten duenaren arabera, ohikoena da ugalkortasun-klinikek gaixotasunik ohikoenak ikertzea dagokien eremu geografikoaren arabera, kaukasoarren kasuan bezala (X hauskorraren sindromea, fibrosi kistikoa edo talasemia). Azterketa partzial honek atea zabalik uzten die haurraren osasunean eragina izan dezaketen beste gaixotasun askori.
Datu horien arabera, eta azterketatik kanpo geratzen diren gaixotasunen espektroaz jabetuta, IVF-Lifek urrats bat harago egin nahi izan du, eta etikotzat jo du bere obulu-emaileei bateragarritasun-proba genetiko bat egitea, etorkizuneko belaunaldien eta pazienteen osasunerako.
Porque la mayoría de estas enfermedades son autosómicas recesivas, es decir, solo existe riesgo para el bebé si ambos miembros de la pareja son portadores del mismo gen.
El objetivo del test es identificar si ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones en los mismos genes que causan enfermedades hereditarias recesivas. Si los dos miembros son portadores de una misma mutación, existe un riesgo importante de que sus hijos puedan nacer con una enfermedad genética grave. Este riesgo solo puede evaluarse cuando se analizan ambos miembros de la pareja y se comparan sus resultados.
Ser portador/a no significa que se desarrolle la enfermedad. El test busca mutaciones genéticas recesivas, y muchas personas son portadoras de una mutación sin presentar síntomas ni enfermedad alguna porque solo una de sus dos copias del gen está alterada y la otra copia sana sigue funcionando.
El problema solo surge si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma mutación, ya que entonces existe riesgo de que su hijo reciba ambas copias alteradas y desarrolle la enfermedad.
Antes de empezar un embarazo natural o un tratamiento de fertilidad, ya que realizar el test con antelación permite identificar si tú o tu pareja sois portadores de mutaciones genéticas recesivas que podrían afectar a vuestra descendencia.
ZER DIOTE GURE PAZIENTEEK