Inplantazio aurreko diagnostiko genetikoa (DGP) da amaren umetokira transferitu aurretik enbrioiari egindako analisien izen orokorra, gaixotasun genetiko edo kromosomiko larriak detektatzeko eta prebenitzeko.
Teknika honekin, gaixotasun genetiko horietatik aske dauden haurrak jaiotzea lortzen dugu.
Teknika hau enbrioi-biopsia bat da, eta, bertan, garatzen ari den enbrioiko zelula batzuk erauzten dira (hazkundearen 5. egunaren inguruan).
Zelula horien barrutik material genetikoa lortzen da, aztertu eta bilatutako gaixotasuna bertan dagoen identifikatzeko. Horrela, gaixotasun horretatik libre dagoen enbrioi bat aukeratu ahal izango dugu, eta ama izango denari transferitu.
DIAGNOSTIKOA
Inplantazio aurreko proba genetikoak edo PGDak izen desberdinak jaso ditu aztertu beharreko arazoaren arabera. 2017az geroztik, adostasun berri bat dago, nomenklaturari dagokionez, mundu osoan lagundutako ugalketa elkarte nagusien artean.
Honekin, PGT (Preinplantation Genetic Testing) terminoa erabiltzen hasiko gara, zeinari aztertutako anomalia motaren inizialak gehitzen zaizkio.
Zenbakizko anomaliak (aneuploidiak) enbrioietan kromosomikoak detektatzeko balio du.
Kromosoma-kopuru normala 23 parekoa da, 22 gehi sexu bikotea: XX edo XY. Down sindromean, 21. zenbakiko kromosoma hirukoiztuta agertzen da.
Bizirik jaiotako haurren beste aneuploidia ohikoak 18 trisomia (Edwards sindromea), 13 trisomia (Patau sindromea), Turner sindromea (emakumeetan, X sexu kromosoma baten gabezia osoa edo partziala) edo Klinefelter sindromea (X kromosoma gehigarri batekin jaiotako gizonezkoak).
Hainbat egitura-alterazio mota daude, material genetikoa irabazi edo galdu gabe: plazerak, inbertsioak, translokazioak, bikoizketak, txertaketak edo eraztunak. Anomalia kromosomiko horietako batzuek enbrioiaren bideragarritasuna arriskuan jartzen dute (ez ezartzea edo abortatzea), eta beste batzuek, berriz, gaixotasun bat eragingo lukete etorkizuneko umetxoan.
Proba honek gene zehatz baten DNAren sekuentziaren mutazio edo alterazioen ondoriozko gaixotasun hereditarioak aztertzen ditu.
Mendeliar gaixotasun hereditario gisa ere ezagunak, 3 motatakoak izan daitezke: Gaixotasun autosomiko errezesiboak, gaixotasun autosomiko dominatzaileak eta X-ri lotutako gaixotasunak.
Sistema berri honek, PGT-A tradizionalaren abantaila guztiez gain, aneuploidiaren jatorria zehaztea ahalbidetzen du, hau da, gameto femeninotik ala gameto maskulinotik datorren, eta horri esker, obulu edo espermaren dohaintzara jotzeko erabakia hartzen da.
Gainera, enbrioia bikotekidearen obuluarekin eta espermatozoidearekin benetan sortu ote den baieztatzea eta bi pronukleo dituzten benetako enbrioiak berreskuratzeko aukera ematen du, transferentziarako egokia izan daitekeen baina normalean baztertu ohi den enbrioi mota bat. Horrela, tratamendurako enbrioi gehigarriak lor daitezke.
GAIXOAK
Elisa Pérez doktorea, IVF-Life Donostia-koa
ARGITU ZURE ZALANTZAK
Anomalia kromosomikoak bi motatan bana daitezke: zenbakizkoak eta egiturazkoak.
Zenbakizko anomaliak gertatzen dira material genetikoan kromosoma-kopuru anomaloa dagoenean, 23 pare baino gehiago edo gutxiago, eta hori normaltasuna izango litzateke.
Egiturazko anomaliak kromosoma baten zati batek kalte bat jasaten duenean gertatzen dira (beste kromosoma batera mugitu denean, desagertu denean, handitu denean edo alderantzikatuta dagoenean).
DGPk alterazio genetikorik gabeko enbrioiak hautatzen lagun dezake, baina ez du kasu guztietan FIVaren arrakasta-tasa handitzen eta ez du haurdunaldia bermatzen.
DGP ez da beharrezkoa kasu guztietan, eta paziente bakoitzaren faktore indibidualen arabera medikoki erabaki behar da.
ZER DIOTE GURE PAZIENTEEK