Egilea: Dra. Llanos Medrano.
Gaixotasun genetiko errezesiboak gene baten bi kopiak aldatu behar diren gaixotasunak dira, gaixotasuna ager dadin. Nahiz eta hori ez den beti horrela, artikulu honetan azalduko dugu zer diren gaixotasun hauek, nola transmititzen diren eta nola detektatu ditzakegun garaiz, hurrengo belaunaldiak hereda ez ditzan.
Gurasoetatik seme-alabetara genetikoki transmititzen diren gaixotasunen artean, bi talde bereiz ditzakegu: gaixotasun genetiko dominanteak eta gaixotasun genetiko errezesiboak.
Gaixotasun mota hauek ondo azaltzeko, gizaki guztiek 23 kromosoma bikote heredatzen dituztela ulertu behar dugu, bikote bat gure aitak eta bestea gure amak ematen digu. Herentzia hau ausaz gertatzen da, beraz, gure gurasoetako bat gaixotasun genetiko errezesibo baten eramailea bada, guk ere eramaile izan gaitezke edo biak heredatzen baditugu ager daiteke.
Hau da, gaixotasun genetiko errezesibo bat ager dadin, bi gurasoetatik gene berean mutazio hori heredatu behar dugu. Horregatik, gaixotasun genetiko errezesibo bat duen seme-alaba izateko probabilitatea %50ekoa da, bi gurasoak gaixotasun horren eramaileak badira. Aldiz, %25eko probabilitatea dago ondorengoa gene normalarekin, aldatu gabe, jaiotzeko. Era berean, %25eko probabilitatea dago haurra gaixotasun hau heredatzeko eta agertzeko.
Gaixotasun autosomiko errezesiboak bi kromosoma bikote gaixotasunarekin heredatzen direnean agertzen dira, X kromosomari lotutako gaixotasunen kasuan izan ezik. Gaixotasun autosomiko errezesiboen artean aurki ditzakegu:
Lehen aipatutako nahaste genetiko errezesiboak gurasoetatik zuzenean heredatu daitezke, hauek sintomarik izan gabe, gaixotasunaren eramaileak izan daitezkeelako. Nahaste errezesiboa denez, mutazioa aitak eta amak heredatutako kromosoma bereko bi bikoteetan egon behar da, gene hori daraman pertsonaren gorputzean ager dadin.
Nahaste genetikoa gurasoetako batetik bakarrik heredatzen bada, eramaile izango da, beraz, ez da agertuko, baina hurrengo belaunaldira transmititu daiteke. Horregatik, familiaren barruan zantzuak egon ala ez, garrantzitsua da bi ezkontideen aurretiko azterketa egitea haur bat izateko.
Azterketa honek gaixotasun mota hauek transmititzea saihestu dezake, haurrarengan ager daitezkeenak. Gainera, gure familiako beste kideei lagundu diezaieke, haiekin informazioa partekatzen badugu nahaste horren eramaileak garela, oso litekeena baita haiek ere eramaileak izatea.
%25eko probabilitatea dago gaixotasun errezesibo bat gure ondorengoei transmititzeko, baina bikoteko bi kideek kromosoma berean baldintza bera badute, haien ondorengoek nahaste genetiko errezesibo honen sintomak agertuko dituzte.
X kromosoma sexualari lotutako gaixotasun errezesibo baten mutazioaren kasuan, emakumea mutazio horren eramailea bada, %50eko probabilitatea du bere ondorengoei transmititzeko. Ondorengoak gizonezkoak badira, mutazioaren sintomak agertuko dituzte, amaren X kromosoma patologia horrekin heredatzen badute, aitak Y kromosoma bakarrik emango baitie.
Ondorengoak emakumezkoak badira, mutazio hori transmititzeko probabilitatea %50ekoa da, baina kasu honetan, alabak mutazioaren eramaileak izango dira eta ez dute agertuko.
Zenbait kasutan, ondorengoengan agertzen diren gaixotasun genetiko errezesiboen herentziak haurdunaldian eragina izan dezake eta haurdunaldia inoiz ez amaitzea eragin dezake. Horregatik, ugalketa tratamenduak egiten dituzten bikoteei gomendatzen zaie azterketa sakona egitea gurasoengan patologia hauek detektatzeko eta seme-alabek heredatzea saihesteko. Honek seme-alabak eramaileak ez izatea edo etorkizunean gaixotasun hau ez agertzea ahalbidetzen du.
Azterketa sorta hau bateragarritasun genetikoaren test edo eramaileen panela izenez ezagutzen da. Azterketa mediko honi esker, odol edo listu lagin txiki baten bidez egin daitekeena, gizakiok daramagun 14 eta 18 mutazio errezesibo larri aurreikusi daitezke.
Azterketa hau haur bat izan nahi duten pertsona guztiei gomendatzen zaie, etorkizunean asko lagun diezaiekeelako haien seme-alabek daramaten gaixotasun genetikoak heredatzea saihesteko, horrela eramaileak izatea edo agertzea saihestuz. Bereziki gomendatzen da ugalketa tratamendu bat egitea aurreikusten den kasuetan edo haurdunaldia amaitzeko arazoak izan diren kasuetan.
Ugalketa tratamenduen kasuan, azterketa honek lagunduko du haurra nahaste genetiko honen eramailea ez izatea edo etorkizunean gaixotasun gisa ez agertzea, kromosometan mutazio horiek ez dituen enbrioia transferituko baita.
IVF-Life-n, kasu konplexuetan aditua den ugalketa klinika gisa, badakigu zein garrantzitsua den gaixotasun genetikoak detektatzea, bai errezesiboak bai dominanteak, ugalketa tratamendu mota oro egin aurretik.
Horregatik, gure laborategiak punta-puntako teknologiaz hornituta daude, azterketa mota hauek ahalik eta sakonen egiteko. Honek diagnostiko zehatza egitea ahalbidetuko du, gure pazienteen haurdunaldiaren arrakasta bermatzen duen ugalketa tratamendu neurrira egiteko. Horregatik, gure haurdunaldi tasak Europako batez bestekoaren gainetik daude.
Gure taldea hobeto ezagutu nahi baduzu, Alicante, Madril edo Donostiako zure ugalketa klinika hurbilenarekin harremanetan jar zaitezke.
Pribatutasun politika
IVF-Life-k datu pertsonalei aplikatutako pribatutasun politikari buruzko informazioa ematen du jarraian. Webgunearen erabilerak ez du esan nahi erabiltzaileak bere identitateari buruzko informaziorik eman behar duenik, enpresak ezin baitu erabiltzaile jakin batekin lotu. Datu pertsonalak ematen badira, datu horiek aipatutako araudian jasotako mugak eta eskubideak errespetatuz bilduko eta erabiliko dira.
Nor da zure datuen tratamenduaren arduraduna?
Tratamenduaren arduraduna: IVF SPAIN ALICANTE S.L.U (aurrerantzean IVF-Life).
IFK: B-54973227
Helbidea: Avenida de Ansaldo, 13. zk., 03540, Alacant (Alacant).
Datuak babesteko ordezkariarekin harremanetan jartzeko: dpo@ivf-life-group.com
Tratamenduaren arduraduna: Instituto Vasco de Fertilidad (aurrerantzean IVF-Life).
IFK: B95575874
Helbidea: Tolosa Hiribidea, 71-73, 20018 Donostia (Espainia).
Datuak babesteko ordezkariarekin harremanetan jartzeko: dpo@ivf-life-group.com
Tratamenduaren arduraduna: IVF Spain Madrid (aurrerantzean IVF-Life).
IFK: B 85138113
Helbidea: Manuel de Falla kalea, 6-8, 28036 Madril (Espainia)
Datuak babesteko ordezkariarekin harremanetan jartzeko: dpo@ivf-life-group.com
Zer datu mota tratatzen ditugu?
Une bakoitzean erabili nahi dituzun produktu, zerbitzu edo funtzionalitateen arabera, datu batzuk edo besteak tratatu beharko ditugu. Oro har, datu horiek, kasuaren arabera, honako hauek izango dira:
- Zure identifikazio-datuak: adibidez, izena, abizena, hizkuntza, gurekin elkarreragiten duzun herrialdea, harremanetarako datuak, etab.
- Konexio, geolokalizazio eta nabigazio datuak.
- Informazio komertziala gure buletinean harpidetuta bazaude.
- Zure gustu eta lehentasunei buruzko datuak.
Zein da zure datuen jatorria?
IVF-Life-ri zuzendutako zerbitzu edo eskaera jakin batzuk erabiltzeko, dagokion inprimakia aldez aurretik bete behar da.
Erabiltzaileak aurreko ondorioetarako edo beste edozeinetarako Atariaren inprimakien bidez ematen duen informazio guztia egiazkoa izan beharko da.
Horretarako, Erabiltzaileak komunikatzen dituen datu guztien benetakotasuna bermatzen du eta IVF-Life-ri emandako informazioa erabat eguneratuta mantenduko du, une oro Erabiltzailearen egoera errealari erantzun diezaion.
Nolanahi ere, Erabiltzailea izango da egiten dituen adierazpen faltsu edo zehaztugabeen erantzule bakarra, baita ematen duen informazioak IVF-Life-ri edo hirugarrenei eragiten dizkien kalteen erantzule ere.
Dagokion inprimakiaren "bidali" botoia sakatu aurretik, Erabiltzaileak berariaz onartu behar du bere datuak posta elektronikoz edo beste edozein bidetatik bere kontsultari buruzko komunikazio profesionalak bidaltzeko trata daitezkeela eta, hala badagokio, newsletterrak bidaltzeko.
Zein helbururekin tratatzen ditugu zure datu pertsonalak?
Gure webgunearekin nola elkarreragiten duzun kontuan hartuta, zure datu pertsonalak helburu hauetarako tratatuko ditugu:
1. Gure webgunean txertatutako bide desberdinen bidez egiten dituzun eskaera edo galderei erantzuteko.
2. Marketin helburuetarako, gure buletinean harpidetzen bazara.
3. Sare sozialak kudeatzeko, gure profiletan jarraitzen bagaituzu edo haien bidez kontaktatzen bagaituzu.
4. Erabilgarritasuna eta kalitatea aztertzeko, gure zerbitzuak hobetzeko (cookieak).
Zein da zure datuak tratatzeko legitimazioa?
Zure datu pertsonalak tratatzeko legitimazioa tratatzen ditugun helburuaren araberakoa da ere, beraz, oinarri juridiko desberdinak aurkituko ditugu helburu hauen arabera:
1. Informazio eskaeren kudeaketa:** Oinarri juridikoa baimen informatua da.
2. Marketina: Oinarri juridikoa ematen diguzun baimen informatua da.
3. Sare sozialak: Ez dugu aholkularitzarik eskaintzen gure sare sozialen bidez, ezin baitugu zure baimena modu seguruan jaso.
4. Erabilgarritasuna eta kalitatea aztertzea (cookieak):** Erabiltzailearen berariazko baimena cookieak ezartzeko.
Zenbat denboraz gordeko ditugu zure datuak?
1. Informazio eskaera: Zure eskaera edo galdera erantzuteko behar den denboran tratatuko ditugu zure datuak eta ondoren urtebetez.
2. Marketina: Zure datuak tratatuko ditugu baja edo buletinaren harpidetza bertan behera uztea eskatu arte.
3. Sare sozialak: Zure datuak tratatuko ditugu zure eskaera edo galdera erantzuteko behar den denboran eta gure profilaren jarraitzaile zaren bitartean.
Hirugarrenekin partekatuko al ditugu zure datuak?
Datu pertsonalak ez dira hirugarrenei lagako edo jakinaraziko, salbu eta: legezko betebeharra dagoenean, zure baimen espresua lortzen dugunean edo gure aldetik interes legitimo bat dagoela ulertzen dugunean, eta hori behar bezala jakinaraziko zaizu.
Hala ere, jakinarazten dizugu sare sozial hauetan gaudela: Facebook, LinkedIn, Instagram eta YouTube, gure jarraitzaileei klinikaren berrikuntzei eta zerbitzuei buruzko informazioa emateko.
Sare sozial horietara borondatez sartu zaitezke, webgunean dauden esteken bidez edo zure kontura nabigatzailetik edo instalatutako aplikaziotik zuzenean sartuz.
Jakinarazi nahi dizugu webgune honek ez duela sare sozial horiek zure datuekin egin dezaketen erabileraren erantzukizunik. Hala ere, datu horiek sare sozialean sortzen direnean eta gure kontu ofizialarekin izandako interakzio baten ondorio direnean, sare sozialarekin batera tratamenduaren arduradun izango gara.
Webgune honetatik zure datuak lagatzeko eta tratatzeko baimena eman ahal izateko, sartu nahi duzun sare sozialaren pribatutasun-politika arretaz irakurri behar duzu:
Facebook: Facebook-en Pribatutasun Politika
Instagram: Instagramen Pribatutasun Politika
LinkedIn: Linkedin-en pribatutasun politika
YouTube: Youtubeko Pribatutasun Politika
Spotify: Spotify-ren Pribatutasun Politika
Modu honetan, RR logoetan klik egin aurretik. H.H. gure webgunean presente, informazioa lor dezakezu eta birbideraketa bat egin dezakezu zure datuen tratamendua aldez aurretik ezagututa eta borondatez.
Beste zerbitzu batzuk:
WhatsApp: WhatsApp-en Pribatutasun Politika
“IVF-Life Group”-eko sozietateak, baimenaren edo legezko interesaren oinarrian, hala eskatzen diguzuenean edo kudeaketa administratibo zentralizatuaren bidez beharrezkoa denean: Instituto Vasco de Fertilidad S.L.U., B95575874 IFZ duena eta helbidea Tolosa Avda. 71-73 Donostia (Gipuzkoa), eta IVF Spain Madrid S.L., B85138113 IFZrekin eta helbidea Manuel de kalean. Falla, 6-8, 28036 Madril.
Zein dira zure eskubideak zure datuak ematen dizkiguzunean?
Zure datu pertsonalen konfidentzialtasuna errespetatzeko eta zure eskubideak bermatzeko konpromisoa hartzen dugu.
Eskubide horiek doako erabili ahal izango dituzu goian adierazitako helbide elektronikora mezu elektroniko bat bidaliz, zure nortasunaren egiaztapena, zure eskaeraren arrazoia eta erabili nahi duzun eskubidea adieraziz soilik.
Beharrezkotzat jotzen badugu zu identifikatzeko, zure nortasuna egiaztatzen duen agiri baten kopia eskatu ahal izango dizugu. Zehazki, zure datuak tratatzen ditugun helburua edo legezko oinarria edozein dela ere, eskubidea duzu:
Zutaz ditugun datuetara sarbidea eskatzeko.
Dagoeneko ditugun datuak zuzentzeko eskatzeko. Kontuan izan, edozein bideren bidez zure datu pertsonalak aktiboki ematen dizkiguzunean, egiazko eta zehatzak direla bermatzen duzula eta horien edozein aldaketa jakinarazteko konpromisoa hartzen duzula.
Zure datuak ezabatzeko eskatzeko, aurretik jakinarazi dizugun helburuetarako beharrezkoak ez diren neurrian, edo horretarako legitimaziorik ez dugun neurrian.
Zure datuen tratamendua mugatzeko eskatzeko, horrek esan nahi du kasu jakin batzuetan datuen tratamendua aldi baterako eteteko edo behar den denbora baino gehiago gordetzeko eska diezagukezula, behar izan dezakezunean.
Zure datuak edozein helburutarako tratatzeko baimena eman badigu, baimen hori edozein unetan kentzeko eskubidea ere baduzu.
Zuri dagozkizun eta eman dizkiguzun datu pertsonalak formatu egituratu, erabilera arrunt eta irakurketa mekanikokoan jasotzeko, bai eta beste tratamendu-arduradun bati transmititzeko ere.
Bestalde, zure datuen tratamendua gure interes legitimoan oinarritzen denean, zure datuen tratamenduari aurka egiteko eskubidea ere izango duzu.
Azkenik, jakinarazten dizugu erreklamazio bat aurkezteko eskubidea duzula datuak babesteko arloan eskumena duen kontrol-agintaritzaren aurrean, bereziki, Datuak Babesteko Espainiako Agentziaren aurrean https://www.agpd.es/portalwebAGPD/index-ides-idphp.php
Zein dira zure eskubideak zure datuak ematen dizkiguzunean?
Konpromisoa hartzen dugu zure datu pertsonalen konfidentzialtasuna errespetatzeko eta zure eskubideak erabiltzea bermatzeko. Inolako kosturik gabe gauzatu ahal izango dituzu, goian adierazitako helbidera mezu elektroniko bat bidaliz, zure nortasunaren egiaztagiri bat, zure eskaeraren arrazoia eta erabili nahi duzun eskubidea adieraziz.
Pribatutasun politikaren aldaketak
Gerta liteke Pribatutasun Politika honetan jasotako informazioa aldatzea, egoki irizten diogunean. Hala egiten badugu, hainbat bideren bidez jakinaraziko dizugu Plataformaren bidez, edo zure posta elektronikora ere jakinaraziko dizugu, aldaketa zure pribatutasunari dagokionez esanguratsua denean, aldaketak berrikusi, baloratu eta, hala badagokio, zerbitzu edo funtzionalitate bati aurka egin edo baja eman ahal izan diezaiozun.
Cookiei buruzko informazioa
Cookieak eta antzeko gailuak erabiltzen ditugu Plataforman zure nabigazioa errazteko, gurekin nola elkarreragiten duzun jakiteko eta, kasu batzuetan, zure nabigazio-ohituren arabera publizitatea erakusteko. Irakurri gure Cookie Politika, erabiltzen ditugun cookiei eta antzeko gailuei buruzko xehetasun gehiago jakiteko, haien helburua eta beste informazio interesgarri batzuk.
