Egilea: Dra. Llanos Medrano.
Epigenetika kanpo- edo ingurumen-faktoreek geneen funtzioan izan ditzaketen efektuak edo aldaketak aztertzen dituen zientzia da, DNAren sekuentzian aldaketarik eragin gabe.
Ugalkortasunaren espezialistaren arabera, “gu geu gara gure gene guztien eta gure bizi-ingurunearekin duten elkarrekintzaren emaitza, amaren umetokian gaudenetik hiltzen garen arte".
Emakume askok “dolumin genetiko” izenaz ezagutzen denari aurre egin behar izaten diote, hau da, gameto propioei uko egiteak eragiten duen dolua, eta horrek beldurra eta frustrazioa eragin ditzake bikote batzuetan. Hala ere, gai honek oraindik ezezaguna eta gure ugalkortasun-espezialistentzat interesgarria den eremu bat jorratzen du: epigenetika.
DNA, geneak eta epigenetika (DNA aldatzen ez duen gene-funtzioaren aldaketa) irakurketa abstraktu gisa uler daitezke, guztiz ulertzen ez duguna. Horregatik, eta epigenetika zer den ulertzeko, IVF Donostiako ugalketa-medikuntzako aditu batekin hitz egin dugu.

Epigenetikak gure bizitzan oso garrantzizko papera du, gure DNA-n aldaketak izan baititzake bizitza osoan zehar.
Elikadura-faktoreek, hala nola dieta, estresa, toxikoekiko esposizioa eta hormona-aldaketa jakin batzuek gure epigenetika alda dezakete, guretzat aldeko edo kaltegarri diren moduan, enbrioiaren hazkundetik heriotzara arte. Aldaketa edo aldaketa epigenetikoek fisikoki edo nortasunean bereizten ez gaituzte, obesitatea, diabetesa edo bihotzeko arazoak ere eragin ditzakete.
Ikerketa zientifiko askok baieztatzen dute ama haurdunaren inguruneak eta bizimoduak, enbrioi emaileena edo propioa izan, enbrioian zenbait funtzio espezifikoren espresioa edo inhibizioa eragin dezaketela, eta horrek diabetesa edo obesitatea bezalako gaixotasunen transmisio-prozesuan aldaketak eragin ditzakeela.
Epigenetika literalki “genetikaz haratago” esan nahi du. Bitxia bada ere, ikusten dugu gene bakoitzak, aneuploidien preinplantazio genetikoaren testean ikusi bezala, bi kopia dituela - bata espermatozoidetik heredatua eta bestea obulutik - eta normalean bi kopiak berdin irakurtzen direla. Hala ere, badira 100 gene inguru, non kopia bakarra irakurtzen den; fenomeno hori “genomaren inprimaketa” izenekoa da.
Mekanismo horiek ondo funtzionatzen ez badute eta bi kopiak edo bat ere ez irakurtzen badira, Angelman sindromea, Prader-Willi sindromea, Beckwith-Wiedemann sindromea edo Silver-Russell sindromea bezalako gaixotasunak ager daitezke. Gainera, haurraren garapenean zehar, genetika DNA-n aldaketak izateko sentikorragoa den garai jakin batzuk daude, beti ingurumen-faktore horien ondorioz.
Garai horiek hauek dira:
Rodríguez doktoreak azaltzen duen bezala, “gure ingurunearekin dugun elkarrekintzaren emaitza gara”. Frogatuta dago umetoki-inguruneak, ama haurdunaren gorputzak, haurdunaldiaren zaintzak eta haurdunaldian zehar haurrak garatuko duen inguruneak, gametoak emaileenak izan edo ez, ezinbestean eragingo diotela haur horren epigenetikari, eta, beraz, haren ezaugarri fisikoetan eta osasun-egoeran islatu ahal izango direla.
IVF-Life taldeko gure klinika guztietan zorrotzak gara obulu-emate tratamendu bat egin behar duten pazienteei ematen dizkiegun informazioekin, eta azpimarratzen dugu emandako obuluaren DNA ez dela etorkizuneko haurraren garapenean eragiten duen faktore nagusia. Pertsona bilakatuko dena zehazteko hainbat faktore erabakigarri daude.
Ikerketa zientifiko askok frogatu dituzte inguruneak etorkizuneko haurraren garapenean dituen efektuak eta ondorioak, hala nola elikadura-ohiturak, toxiko jakin batzuen esposizioa edo bizimodua. Ama haurdunak bere umetokian garatzen ari den enbrioiaren genetikaren gainean duen eragina epigenetika-terminoetan onartutako gertaera da.

Honek guztiak frogatzen du gameto-emate tratamendu bat jasaten duten ama haurdunek lotura biologikoak eta, neurri batean, genetikoak ere garatuko dituztela euren etorkizuneko seme-alabekin. Horrela, hazten diren sabelean baino askoz gehiago partekatuko dutela frogatzen du. Tratamendu horiek enbrioiak hartzea eta obuluen eta/edo espermaren ematea izan daitezke.
Esan dugun bezala, epigenetikak zubi moduan jarduten du geneen eta ingurumenaren artean. Hau da, inguruneak gene-funtzioan zenbait aldaketa eragin ditzake - DNA sekuentzia aldatu gabe -, besteak beste, ezaugarri batzuk beste batzuen ordez agertzea eraginez.
Aldaketa hauek gure bizitza osoan gerta daitezke, baita amaren umetokian enbrioiaren garapenean ere. IVF-Life-ren lagundutako ugalketa-teknika ezberdinek aukera bat eskaintzen dute ugalkortasun-arazoak dituzten bikote askorentzat edo gaixotasun genetikoek eragindako haurrak izateko arrisku handia dutenentzat ondorengo osasuntsuak izateko.
Hala ere, beti dago kezka edozein ekintzak haurretan ezusteko ondorioak izan ditzakeelako. Horregatik, aldaketa epigenetikoak izango dira zelula bakoitzean zein gene adieraziko diren eta enbrioiaren garapen egokia bermatuko duten seinaleak.