Par Sonia Albero Amorós (Gynécologue – N° 030311380).
Le PGT-A nécessite une biopsie embryonnaire, généralement réalisée lorsque l’embryon atteint le stade de blastocyste, vers le cinquième ou le sixième jour de développement. À ce stade, on distingue deux groupes de cellules : la masse cellulaire interne, qui donnera naissance au futur fœtus, et le trophectoderme, qui participe principalement à la formation du placenta.
L’embryologiste prélève quelques cellules du trophectoderme et les envoie à un laboratoire de génétique pour analyser leur contenu chromosomique. Une méthode couramment utilisée est le séquençage de nouvelle génération, ou NGS (Next Generation Sequencing), qui permet d’étudier l’ensemble des chromosomes de l’échantillon. Pendant l’analyse, l’embryon est vitrifié et conservé jusqu’à l’obtention des résultats.
Le laboratoire peut ensuite classer les embryons comme euploïdes, aneuploïdes ou, dans certains cas, mosaïques. Un résultat mosaïque signifie que l’échantillon analysé présente un mélange de cellules ayant des dotations chromosomiques différentes.
Le PGT-A est un outil de sélection embryonnaire, et non une garantie de grossesse. Un résultat euploïde apporte des informations supplémentaires sur l’embryon, mais sa capacité à s’implanter dépend aussi d’autres facteurs.
Après plusieurs tentatives de procréation médicalement assistée, des pertes de grossesse ou lorsque le traitement débute à un âge où le risque d’anomalies chromosomiques embryonnaires est plus élevé, une question revient souvent : peut-on en savoir davantage sur les embryons avant leur transfert dans l’utérus ?
C’est dans ce contexte que le PGT-A, ou test génétique préimplantatoire des aneuploïdies, peut être envisagé. Cette technique permet d’étudier si un embryon présente le nombre attendu de chromosomes avant de décider de son transfert.
Il faut toutefois préciser que le PGT-A ne recherche pas toutes les maladies génétiques possibles. Il vise principalement à détecter la présence de chromosomes en plus ou en moins.
Lorsque le résultat montre le nombre attendu de chromosomes, on parle d’un embryon euploïde. En cas d’anomalie du nombre de chromosomes, on parle d’un embryon aneuploïde. Ces informations peuvent aider à choisir l’embryon à transférer dans certaines situations. Le PGT-A n’est cependant pas indiqué de manière systématique pour toutes les patientes qui réalisent une FIV. Son intérêt doit être évalué au cas par cas, en tenant compte de l’âge, des antécédents reproductifs et du nombre d’embryons disponibles.
Il n’existe pas de situation unique dans laquelle le PGT-A devrait systématiquement être réalisé. Son intérêt doit être évalué individuellement, car le bénéfice potentiel varie d’une patiente à l’autre.
Avec l’âge, la probabilité que les ovocytes donnent des embryons présentant des anomalies du nombre de chromosomes augmente. C’est pourquoi l’âge maternel avancé est l’une des situations dans lesquelles le PGT-A peut être envisagé plus fréquemment, notamment si plusieurs blastocystes peuvent être analysés.
Le risque d’aneuploïdie augmente progressivement avec l’âge. L’intérêt du PGT-A dépend aussi de la réserve ovarienne et du nombre d’embryons obtenus. Chez les patientes plus âgées, la sélection d’un embryon euploïde peut permettre d’éviter certains transferts d’embryons classés comme aneuploïdes, dont les chances d’évolution sont plus faibles et le risque de fausse couche plus élevé.
Une part importante des fausses couches du premier trimestre est liée à des anomalies chromosomiques de l’embryon. Après plusieurs pertes de grossesse, il est donc possible de se demander si le PGT-A pourrait aider à sélectionner des embryons euploïdes avant un nouveau transfert.
Les données disponibles suggèrent que le PGT-A peut réduire le risque de fausse couche chez certains groupes de patientes. Toutefois, il n’est pas clairement démontré qu’il augmente la probabilité cumulée de naissance vivante chez tous les couples confrontés à des fausses couches à répétition. Avant d’envisager ce test, il convient donc d’étudier les causes possibles des pertes et de tenir compte de l’âge de la femme, de sa réserve ovarienne et du nombre d’embryons susceptibles d’être obtenus.
Lorsque plusieurs transferts embryonnaires n’ont pas abouti à une grossesse évolutive, l’une des explications possibles est que certains embryons transférés présentaient des anomalies chromosomiques. Dans ce contexte, le PGT-A peut être envisagé comme un élément supplémentaire du bilan, puisqu’il permet d’étudier le statut chromosomique des blastocystes avant de choisir celui qui sera transféré.
Les échecs d’implantation peuvent toutefois avoir de nombreuses causes et ne sont pas toujours liés à une anomalie chromosomique de l’embryon. Le PGT-A ne doit donc pas être considéré comme une solution automatique après plusieurs tentatives infructueuses, mais comme une option à évaluer dans le cadre d’un bilan plus large.
En présence d’un facteur masculin sévère, il peut être utile d’approfondir l’origine de l’infertilité et de rechercher une éventuelle cause génétique. Toutefois, le facteur masculin sévère ne constitue pas, à lui seul, une indication systématique du PGT-A. Des examens génétiques spécifiques chez l’homme peuvent être nécessaires avant de déterminer si un risque accru justifie une stratégie particulière.
L’objectif principal du PGT-A est de disposer de davantage d’informations sur les embryons avant le transfert. L’un de ses avantages est qu’il peut permettre d’éviter le transfert d’embryons identifiés comme aneuploïdes, qui ont moins de chances de s’implanter correctement et présentent un risque plus élevé de fausse couche.
Lorsque plusieurs blastocystes sont disponibles, savoir lesquels sont classés comme euploïdes peut aider à mieux organiser l’ordre des transferts et à réduire le nombre de transferts d’embryons dont les chances d’aboutir à une grossesse évolutive sont faibles. Les données disponibles indiquent également que le PGT-A peut réduire le risque de fausse couche dans certains groupes de patientes, notamment à un âge maternel plus avancé ou en cas d’antécédents de pertes de grossesse.
Il est néanmoins important de rappeler que le PGT-A n’augmente pas le nombre d’embryons sains produits par une patiente et ne garantit pas une hausse du taux cumulé de naissance vivante. Il vaut donc mieux le considérer comme un outil de sélection embryonnaire susceptible d’être utile dans certains profils, plutôt que comme une technique améliorant tous les résultats de la FIV.
La biopsie est aujourd’hui généralement réalisée au stade de blastocyste. Quelques cellules du trophectoderme sont prélevées, sans toucher à la masse cellulaire interne qui donnera naissance au futur fœtus. L’expérience acquise indique que, lorsqu’elle est réalisée par des professionnels expérimentés, la biopsie du trophectoderme a un impact limité sur la viabilité de l’embryon. Découvrez nos technologies de laboratoire et les étapes d’une FIV avec PGT-A.
Il faut également tenir compte des limites de l’analyse. La biopsie ne porte que sur un petit échantillon de cellules et peut aboutir à un résultat mosaïque ou, dans certains cas, non concluant. Le PGT-A doit donc être réalisé dans un laboratoire expérimenté, comme celui d’IVF-Life, et accompagné d’une information et d’un conseil adaptés avant toute décision concernant les embryons.
Le délai dépend du laboratoire de génétique, de la méthode utilisée et de l’organisation du centre. Pendant cette période, les blastocystes restent vitrifiés. Une fois les résultats disponibles, l’équipe médicale peut planifier le transfert de l’embryon sélectionné lors d’un cycle ultérieur.
Une FIV avec PGT-A ne comprend donc généralement pas de transfert frais quelques jours après la ponction ovarienne. Le processus se déroule en deux temps : les embryons sont d’abord obtenus, biopsiés et vitrifiés, puis l’endomètre est préparé en vue du transfert.
Il est possible qu’aucun des embryons biopsiés ne soit classé comme euploïde après l’analyse. Cette situation devient plus fréquente avec l’âge maternel, car la proportion d’ovocytes susceptibles de donner des embryons présentant des anomalies chromosomiques augmente également.
Dans ce cas, un embryon classé comme aneuploïde ne sera pas transféré dans le seul but de terminer le traitement. L’équipe médicale examinera les résultats et présentera les options adaptées à la situation.
Selon l’âge de la patiente, sa réserve ovarienne, le nombre d’embryons obtenus et les traitements déjà réalisés, un nouveau cycle de stimulation peut être envisagé afin d’essayer d’obtenir d’autres embryons.
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