FAQS

• Maladie autosomique récessive : lorsque deux copies (maternelle et paternelle) d'un gène muté coïncident dans le génome de la personne atteinte. Dans ce cas, les parents sont porteurs d'une copie sans être atteints de la maladie. La probabilité d'avoir un enfant qui développe la maladie si les deux parents sont porteurs est de 25 %.
• Maladie autosomique dominante : une seule copie du gène défectueux est nécessaire pour qu'une personne développe une maladie autosomique dominante. La probabilité que la progéniture hérite de la maladie d'un parent qui en est atteint est de 50 %.
• Maladie liée au chromosome X : se produit lorsque le gène muté est situé sur le chromosome X. Il s'agit de maladies qui peuvent être transmises de manière dominante ou récessive.

Non, un résultat anormal à un spermogramme ne signifie pas qu’il est impossible d’avoir des enfants. Dans la plupart des cas, cela indique simplement qu’il peut être plus difficile d’obtenir une grossesse de manière naturelle.

En effet, en présence d’altérations du sperme telles que l’oligospermie, l’asthénospermie, etc., de nombreux couples parviennent à fonder une famille grâce à des traitements de fertilité et de procréation médicalement assistée tels que la fécondation in vitro (FIV), l’insémination artificielle ou la technique ICSI (injection intracytoplasmique de spermatozoïdes).

Oui, le mode de vie et l’alimentation influencent les résultats de ce test. Des facteurs tels que le tabac, l’alcool, les drogues, le manque d’activité physique et le stress sont associés à une diminution de la mobilité, de la concentration et de la morphologie des spermatozoïdes.

Il est recommandé d’adopter un mode de vie sain afin de favoriser une meilleure qualité du sperme.

• Une abstinence sexuelle de 2 à 5 jours doit être respectée avant l’examen, en évitant les rapports sexuels et la masturbation.
• Il est recommandé d’éviter le tabac, l’alcool, les substances stupéfiantes et certains médicaments dans les jours précédant l’examen, et d’informer systématiquement le médecin de tout traitement en cours ou d’une convalescence récente.
• Le jour du spermogramme, une bonne hygiène des organes génitaux et des mains doit être réalisée, et le sperme doit être recueilli par masturbation directement dans un récipient stérile, en veillant à ne perdre aucune partie de l’éjaculat.

Parce que la plupart de ces maladies sont autosomiques récessives, c’est-à-dire qu’il existe un risque pour le bébé uniquement si les deux membres du couple sont porteurs du même gène.

L’objectif du test est d’identifier si les deux membres du couple sont porteurs de mutations dans les mêmes gènes responsables de maladies héréditaires récessives. Si les deux membres sont porteurs de la même mutation, il existe un risque important que leurs enfants naissent avec une maladie génétique grave. Ce risque ne peut être évalué que lorsque les deux membres du couple sont analysés et que leurs résultats sont comparés.

Être porteur/porteuse ne signifie pas que la maladie se développera. Le test recherche des mutations génétiques récessives et de nombreuses personnes sont porteuses d’une mutation sans présenter de symptômes ni développer la maladie, car une seule de leurs deux copies du gène est altérée et l’autre copie, saine, continue de fonctionner.

Le problème survient uniquement si les deux membres du couple sont porteurs de la même mutation, car leur enfant risque alors de recevoir les deux copies altérées et de développer la maladie.

Avant de commencer une grossesse naturelle ou un traitement de fertilité, car réaliser le test à l’avance permet d’identifier si vous ou votre partenaire êtes porteurs de mutations génétiques récessives susceptibles d’affecter votre descendance.

Une biopsie de l’endomètre est généralement réalisée sans anesthésie et peut provoquer pendant un court moment une gêne ou des douleurs similaires à des crampes menstruelles. L’intensité varie d’une personne à l’autre et la gêne disparaît généralement rapidement.

Le DPI peut aider à sélectionner des embryons sans anomalies génétiques, mais il n’augmente pas dans tous les cas le taux de réussite d’une FIV et ne garantit pas une grossesse.