FAQS

• Maladie autosomique récessive : lorsque deux copies (maternelle et paternelle) d'un gène muté coïncident dans le génome de la personne atteinte. Dans ce cas, les parents sont porteurs d'une copie sans être atteints de la maladie. La probabilité d'avoir un enfant qui développe la maladie si les deux parents sont porteurs est de 25 %.
• Maladie autosomique dominante : une seule copie du gène défectueux est nécessaire pour qu'une personne développe une maladie autosomique dominante. La probabilité que la progéniture hérite de la maladie d'un parent qui en est atteint est de 50 %.
• Maladie liée au chromosome X : se produit lorsque le gène muté est situé sur le chromosome X. Il s'agit de maladies qui peuvent être transmises de manière dominante ou récessive.

Non, un résultat anormal à un spermogramme ne signifie pas qu’il est impossible d’avoir des enfants. Dans la plupart des cas, cela indique simplement qu’il peut être plus difficile d’obtenir une grossesse de manière naturelle.

En effet, en présence d’altérations du sperme telles que l’oligospermie, l’asthénospermie, etc., de nombreux couples parviennent à fonder une famille grâce à des traitements de fertilité et de procréation médicalement assistée tels que la fécondation in vitro (FIV), l’insémination artificielle ou la technique ICSI (injection intracytoplasmique de spermatozoïdes).

Oui, le mode de vie et l’alimentation influencent les résultats de ce test. Des facteurs tels que le tabac, l’alcool, les drogues, le manque d’activité physique et le stress sont associés à une diminution de la mobilité, de la concentration et de la morphologie des spermatozoïdes.

Il est recommandé d’adopter un mode de vie sain afin de favoriser une meilleure qualité du sperme.

• Une abstinence sexuelle de 2 à 5 jours doit être respectée avant l’examen, en évitant les rapports sexuels et la masturbation.
• Il est recommandé d’éviter le tabac, l’alcool, les substances stupéfiantes et certains médicaments dans les jours précédant l’examen, et d’informer systématiquement le médecin de tout traitement en cours ou d’une convalescence récente.
• Le jour du spermogramme, une bonne hygiène des organes génitaux et des mains doit être réalisée, et le sperme doit être recueilli par masturbation directement dans un récipient stérile, en veillant à ne perdre aucune partie de l’éjaculat.

Porque la mayoría de estas enfermedades son autosómicas recesivas, es decir, solo existe riesgo para el bebé si ambos miembros de la pareja son portadores del mismo gen.

El objetivo del test es identificar si ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones en los mismos genes que causan enfermedades hereditarias recesivas. Si los dos miembros son portadores de una misma mutación, existe un riesgo importante de que sus hijos puedan nacer con una enfermedad genética grave. Este riesgo solo puede evaluarse cuando se analizan ambos miembros de la pareja y se comparan sus resultados.

Ser portador/a no significa que se desarrolle la enfermedad. El test busca mutaciones genéticas recesivas, y muchas personas son portadoras de una mutación sin presentar síntomas ni enfermedad alguna porque solo una de sus dos copias del gen está alterada y la otra copia sana sigue funcionando.

El problema solo surge si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma mutación, ya que entonces existe riesgo de que su hijo reciba ambas copias alteradas y desarrolle la enfermedad.

Antes de empezar un embarazo natural o un tratamiento de fertilidad, ya que realizar el test con antelación permite identificar si tú o tu pareja sois portadores de mutaciones genéticas recesivas que podrían afectar a vuestra descendencia.

Die Endometriumbiopsie wird meist ohne Narkose durchgeführt und kann kurzzeitig ziehende Schmerzen verursachen, ähnlich wie Menstruationskrämpfe. Die Intensität variiert individuell und klingt in der Regel rasch ab.

Le DPI peut aider à sélectionner des embryons sans anomalies génétiques, mais il n’augmente pas dans tous les cas le taux de réussite d’une FIV et ne garantit pas une grossesse.