Par Dr. Llanos Medrano.
Lorsque les ovaires d’une femme cessent de fonctionner correctement avant l’âge de 40 ans, on parle d’insuffisance ovarienne prématurée (IOP). Parmi ses causes génétiques les plus importantes figure la mutation du gène FMR1.
Ce gène produit une protéine appelée FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), dont l’absence ou la déficience est liée au syndrome du chromosome X fragile. Ce syndrome est également l’une des causes héréditaires les plus fréquentes de déficience intellectuelle chez les hommes (car ce gène se trouve sur le chromosome X). Son impact sur la fertilité féminine reste encore peu connu du grand public. En effet, on estime que 20 % des femmes porteuses de la prémutation du gène FMR1 développent une IOP, contre seulement 1 % dans la population générale.
Chez les personnes en bonne santé, le gène FMR1 comporte moins de 55 répétitions du triplet CGG. Ainsi, lorsqu’une personne présente entre 55 et 200 répétitions de ce triplet, on considère qu’elle possède une prémutation. Cela ne provoque généralement pas directement le syndrome du X fragile, mais cela peut augmenter la probabilité d’avoir des enfants porteurs de la mutation complète.
De plus, les femmes porteuses de la prémutation du gène FMR1 présentent un risque significativement plus élevé de développer une insuffisance ovarienne prématurée, ce qui implique une réduction importante de la réserve ovarienne et, dans de nombreux cas, une ménopause précoce, parfois plusieurs années avant la normale.
Le mécanisme qui déclenche cette insuffisance ovarienne n’est pas dû à une carence en protéine FMRP — comme dans le syndrome du X fragile classique —, mais à une toxicité générée par l’excès d’ARN du gène prémuté. Cela affecte directement le développement des follicules ovariens, rendant l’ovulation difficile et réduisant les chances de grossesse naturelle.
Dans le contexte de la procréation médicalement assistée, les femmes porteuses de la prémutation FMR1 peuvent présenter des difficultés à répondre à la stimulation hormonale, ce qui nécessite un ajustement plus précis des doses par les professionnels de santé afin d’obtenir de bons résultats.
C’est pourquoi il est essentiel d’identifier si l’insuffisance ovarienne a une cause génétique afin de concevoir un traitement personnalisé. En effet, lorsqu’une jeune patiente présente une insuffisance ovarienne sans cause apparente, il est recommandé de réaliser une analyse génétique du gène FMR1.
Chez les jeunes femmes porteuses de la prémutation, la préservation de la fertilité par congélation d’ovocytes est une option fortement recommandée. Souvent, la fonction ovarienne se maintient pendant un certain temps, mais le déclin peut être plus rapide que la normale. Disposer de ses propres ovocytes vitrifiés peut faire une grande différence au moment de décider de devenir mère.
De plus, si l’on opte pour la fécondation in vitro, il est possible de réaliser un diagnostic génétique préimplantatoire afin de sélectionner les embryons ayant le meilleur potentiel reproductif et d’éviter la transmission de la mutation.
Bien que cette altération génétique soit souvent détectée tardivement ou passée inaperçue, de plus en plus de femmes, grâce aux avancées de la génétique reproductive, parviennent à réaliser leur désir de maternité. Chez IVF-Life, nous travaillons chaque jour avec les meilleures technologies pour offrir à nos patientes les meilleures garanties de succès dans leurs traitements.
Lorsque les ovaires d’une femme cessent de fonctionner correctement avant l’âge de 40 ans, on parle d’insuffisance ovarienne prématurée (IOP). Parmi ses causes génétiques les plus importantes figure la mutation du gène FMR1.
Ce gène produit une protéine appelée FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), dont l’absence ou la déficience est liée au syndrome du chromosome X fragile. Ce syndrome est également l’une des causes héréditaires les plus fréquentes de déficience intellectuelle chez les hommes (car ce gène se trouve sur le chromosome X). Son impact sur la fertilité féminine reste encore peu connu du grand public. En effet, on estime que 20 % des femmes porteuses de la prémutation du gène FMR1 développent une IOP, contre seulement 1 % dans la population générale.
Chez les personnes en bonne santé, le gène FMR1 comporte moins de 55 répétitions du triplet CGG. Ainsi, lorsqu’une personne présente entre 55 et 200 répétitions de ce triplet, on considère qu’elle possède une prémutation. Cela ne provoque généralement pas directement le syndrome du X fragile, mais cela peut augmenter la probabilité d’avoir des enfants porteurs de la mutation complète.
De plus, les femmes porteuses de la prémutation du gène FMR1 présentent un risque significativement plus élevé de développer une insuffisance ovarienne prématurée, ce qui implique une réduction importante de la réserve ovarienne et, dans de nombreux cas, une ménopause précoce, parfois plusieurs années avant la normale.
Le mécanisme qui déclenche cette insuffisance ovarienne n’est pas dû à une carence en protéine FMRP — comme dans le syndrome du X fragile classique —, mais à une toxicité générée par l’excès d’ARN du gène prémuté. Cela affecte directement le développement des follicules ovariens, rendant l’ovulation difficile et réduisant les chances de grossesse naturelle.
Dans le contexte de la procréation médicalement assistée, les femmes porteuses de la prémutation FMR1 peuvent présenter des difficultés à répondre à la stimulation hormonale, ce qui nécessite un ajustement plus précis des doses par les professionnels de santé afin d’obtenir de bons résultats.
C’est pourquoi il est essentiel d’identifier si l’insuffisance ovarienne a une cause génétique afin de concevoir un traitement personnalisé. En effet, lorsqu’une jeune patiente présente une insuffisance ovarienne sans cause apparente, il est recommandé de réaliser une analyse génétique du gène FMR1.
Chez les jeunes femmes porteuses de la prémutation, la préservation de la fertilité par congélation d’ovocytes est une option fortement recommandée. Souvent, la fonction ovarienne se maintient pendant un certain temps, mais le déclin peut être plus rapide que la normale. Disposer de ses propres ovocytes vitrifiés peut faire une grande différence au moment de décider de devenir mère.
De plus, si l’on opte pour la fécondation in vitro, il est possible de réaliser un diagnostic génétique préimplantatoire afin de sélectionner les embryons ayant le meilleur potentiel reproductif et d’éviter la transmission de la mutation.
Bien que cette altération génétique soit souvent détectée tardivement ou passée inaperçue, de plus en plus de femmes, grâce aux avancées de la génétique reproductive, parviennent à réaliser leur désir de maternité. Chez IVF-Life, nous travaillons chaque jour avec les meilleures technologies pour offrir à nos patientes les meilleures garanties de succès dans leurs traitements.
Wittenberger MD., Hagerman RJ., Sherman SL., McConkie-Rosell A., Welt CK., Rebar RW.
The FMR1 premutation and reproduction.
Fertility and Sterility.
2007;
456-465
Review on FMR1 premutation and reproduction:
https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2006.09.004
Sullivan AK., Marcus M., Epstein MP., Allen EG., Anido AE., Paquin JJ.
Association of FMR1 repeat size with ovarian dysfunction.
Human Reproduction.
2005;
402-412
Study on FMR1 and ovarian dysfunction:
https://doi.org/10.1093/humrep/deh635
Hunter JE., Epstein MP., Tinker SW., Charen KH., Sherman SL.
The FMR1 premutation and ovarian function.
Fertility and Sterility.
2008;
1369-1378
Study on FMR1 premutation and ovarian function:
https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2007.08.060
Committee on Genetics.
Committee Opinion No. 691: Carrier Screening for Genetic Conditions.
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG).
2017;
e41-e55
Clinical opinion on genetic carrier screening:
https://doi.org/10.1097/AOG.0000000000001952
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