Aholkularitza genetiko eta ugalkortasunari buruzko zerbitzu mediko bat da, eta pertsona eta bikoteei laguntzen die ugalkortasunarekin lotutako arrisku genetiko eta heredagarriak ulertzen eta kudeatzen. Prozesu honek gaixotasun genetikoak dituzten ondorengoak izateko arriskua ebaluatzea, aurreikuspen bat ezartzea eta arrisku horiek minimizatzeko aukerak eskaintzea barne hartzen ditu.
Ugalkortasunaren tratamendu batean hasi aurretik, hainbat bikotekek ikerketa genetiko bat egitea erabakitzen dute, etorkizuneko haurraren arrisku genetikoak ezagutzeko eta horrela erabaki hobeak hartzeko.
Balizko arrisku genetikoak ulertzeak pazienteei ugalketari buruzko erabaki informatuak hartzen eta tratamenduari konfiantza handiagoz eta ziurgabetasun gutxiagorekin ekiten lagun diezaieke.
Kontsulta hau genetikan aditua den pertsonal batek egingo du, pazienteei genetika-baldintza posibleak, gaixotasunen herentzia eta etorkizuneko haurrarekin eta haren familiarekin lotutako arriskuak eta ondorioak azalduz.
Genetika alterazio posibleak identifikatu ondoren, espezialisten taldeak ebaluazioa egingo du eta aurkitu diren genetika baldintzen ondorioak azalduko ditu, gero transmisio genetikoaren arriskua minimizatzeko aukerak aurkeztuz, hala nola in vitro ernalketa eta diagnostiko genetiko preimplantazioarekin.
Prozesu hau funtsezkoa da gaixotasun genetikoen historia familiarean duten pertsonei edo diagnostiko genetiko bat jaso duten pertsonentzat, kasu bakoitzerako aukerarik onena aztertzeko.
Familian gaixotasun genetikoen aurrekariak dituzten bikote edo pertsonentzat.
Berez abortu bi edo gehiago jasan dituzten pazienteak.
Gurasoetako bat anomalia kromosomiko baten eramailea den kasuetan.
Bikoteak gaixotasun genetikoren bat edo anomalia kromosomikoren bat duen haur bat badu.
35 urtetik gorako emakumeentzat gomendatua.
Fetuan edozein malformazio atzeman denean.
Normalean, ugalkortasunaren tratamendua hasi aurretik egiten da, haurraren kontzeptzioa egin aurretik arrisku genetiko posibleak identifikatu eta ebaluatzeko.
Hala ere, kontsulta genetiko hau tratamenduan zehar edo haurdunaldiaren garaian ere egin daiteke, kezka berriak sortzen badira edo probetan anomaliak hautematen badira.
