FAQS

• Gaixotasun autosomiko errezesiboa: mutatutako gene baten bi kopia (amarena eta aitarena) bat datozenean kaltetutako pertsonaren genoman. Kasu honetan, gurasoak gaixotasuna pairatu gabe kopia baten eramaileak dira. Gurasoak eramaileak badira ume batek gaixotasuna garatzeko probabilitatea %25ekoa da.   
• Gaixotasun autosomiko dominantea: gene akastunaren kopia bakarra behar da pertsona batek gaixotasun autosomiko nagusi bat garatzeko. Seme-alabek gaixotasuna duten guraso batengandik heredatzeko probabilitatea % 50 da.
• X-ri loturiko gaixotasuna: mutatutako genea X kromosoman kokatuta dagoenean gertatzen da eta hauek era nagusi edo recesiboan transmititu daitezkeen gaixotasunak dira. 

Ez, espermiograma batean emaitza anormala izateak ez du esan nahi seme-alabak izatea ezinezkoa denik. Kasu gehienetan, haurdunaldia modu naturalean lortzea zailagoa izan daitekeela adierazten du.

Izan ere, oligospermia, astenospermia eta antzeko alterazio seminalak dituzten bikote askok familia osatzea lortzen dute ugalkortasun- eta ugalketa lagunduko tratamenduen bidez, hala nola in vitro ernalketa (FIV), intseminazio artifiziala edo ICSI teknika (espermatozoidearen mikroinjekzioa).

Bai, bizimoduak eta elikadurak eragina dute proba honen emaitzetan. Tabakoa, alkohola, drogak, ariketa fisikorik eza eta estresa espermatozoideen mugikortasun, kontzentrazio eta morfologia okerragoarekin lotuta daude.

Semenaren kalitatea hobetzeko, bizimodu osasungarria hartzea gomendatzen da.

• Proba egin aurretik, 2 eta 5 egun arteko sexu-abstinentzia gorde behar da, sexu-harremanak eta masturbazioa saihestuz.
• Probaren aurreko egunetan tabakoa, alkohola, substantzia estupefazienteak eta sendagai jakin batzuk ez kontsumatzea gomendatzen da, eta hartzen ari den edozein medikazio edo azkenaldiko gaixotasunen berri medikuari ematea.
• Seminogramaren egunean, genitalen eta eskuen higiene egokia egin behar da, eta semen-lagina masturbazio bidez bildu behar da zuzenean ontzi esteril batean, eiakulazioaren zatirik gal ez dadin zainduz.

Porque la mayoría de estas enfermedades son autosómicas recesivas, es decir, solo existe riesgo para el bebé si ambos miembros de la pareja son portadores del mismo gen.

El objetivo del test es identificar si ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones en los mismos genes que causan enfermedades hereditarias recesivas. Si los dos miembros son portadores de una misma mutación, existe un riesgo importante de que sus hijos puedan nacer con una enfermedad genética grave. Este riesgo solo puede evaluarse cuando se analizan ambos miembros de la pareja y se comparan sus resultados.

Ser portador/a no significa que se desarrolle la enfermedad. El test busca mutaciones genéticas recesivas, y muchas personas son portadoras de una mutación sin presentar síntomas ni enfermedad alguna porque solo una de sus dos copias del gen está alterada y la otra copia sana sigue funcionando.

El problema solo surge si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma mutación, ya que entonces existe riesgo de que su hijo reciba ambas copias alteradas y desarrolle la enfermedad.

Antes de empezar un embarazo natural o un tratamiento de fertilidad, ya que realizar el test con antelación permite identificar si tú o tu pareja sois portadores de mutaciones genéticas recesivas que podrían afectar a vuestra descendencia.

Endometrioko biopsia anestesiarik gabe egin ohi da, eta denbora laburrean hilekoaren karranpenen antzeko ondoeza edo mina eragin dezake. Intentsitatea pertsona batetik bestera aldatu egiten da, eta ondoeza, oro har, azkar desagertzen da.

DGPk alterazio genetikorik gabeko enbrioiak hautatzen lagun dezake, baina ez du kasu guztietan FIVaren arrakasta-tasa handitzen eta ez du haurdunaldia bermatzen.