Преконцепционный скрининг
носительства мутаций

В чем заключается эта техника

Преконцепционный скрининг на скрытое носительство мутаций — это медицинский тест, позволяющий выявить наличие рецессивных наследственных заболеваний, как у будущих родителей, так и у доноров гамет, в случае проведения терапии с использованием донорских яйцеклеток или спермы.

Существует более 1000 моногенных рецессивных заболеваний, и большинство людей являются носителями от 14 до 18 тяжелых рецессивных генетических мутаций. Считается, что на каждые 300 новорожденных приходится один ребенок, родившийся с редким заболеванием по причине таких  мутаций. Генетическое тестирование является необходимым, так как оно помогает исключить риск передачи более 300 наследственных заболеваний потомству.

 

Для проведения преконцепционного скрининга используются образцы крови или слюны. Этот генетический тест позволяет идентифицировать более 500 генов, ответственных за развитие разнообразных заболеваний, и определить генетическую совместимость между донором яйцеклетки и отцом, которому принадлежит сперма, предотвращая, таким образом, возможность передачи наследственных заболеваний будущему ребенку.

Более полное исследование в сравнении с тестом, который требуется проводить согласно испанскому законодательству

Согласно испанскому «Закону об использовании вспомогательных репродуктивных технологий», для участия в программе донорства яйцеклеток женщины должны проходить полное клиническое и психологическое обследование, с целью исключения возможности передачи генетических, наследственных или инфекционных заболеваний, как будущему ребенку, так и женщине-реципиенту.

При проведении хромосомных анализов, в соответствии с действующим законодательством, клиники по лечению бесплодия обычно проверяют своих пациентов на наличие у них наиболее распространенных заболеваний в зависимости от географической зоны их нахождения, как, например, в случае с европейцами (синдром ломкой Х-хромосомы, кистозный фиброз или талассемия). Это частичное исследование, тем не менее, оставляет открытой дверь для многих других заболеваний, которые могут повлиять на здоровье будущего ребенка.

В IVF-Spain мы осознаем, что генетическое тестирование позволяет нам получить всего лишь ограниченное количество информации и, тем не менее, мы решили сделать шаг вперед и ради здоровья будущих поколений и наших нынешних пациентов считаем этичным и необходимым прохождение нашими донорами яйцеклеток теста на генетическую совместимость.