Согласно новой номенклатуре, действующей начиная с 2017 г. на мировом уровне в сфере репродуктивной медицины, в настоящее время мы перешли к использованию общего термина Преимплантационный генетический тест ПГТ (Preimplantation Genetic Testing — PGT), который охватывает и заменяет вышеупомянутые методы, с добавлением инициала, соответствующего типу исследуемой аномалии:
Метод PGT-A (Преимплантационный генетический тест частых анеуплоидий): идентичный бывшему тесту ПГС, этот метод используется для выявления аномалий числа хромосом (анеуплоидий). Формально его можно было бы определить как метод доимплантационной генетической диагностики для выявления аномалий числа хромосом у эмбрионов. В норме в геноме человека присутствует 23 пары хромосом: 22 пары аутосомных хромосом, а также пара половых хромосом XX или XY. Примером числового хромосомного нарушения является синдром Дауна, при котором хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия по хромосоме 21). Другими распространенными случаями анеуплоидий у живорожденных детей являются: трисомия 18 (синдром Эдвардса), трисомия 13 (синдром Патау), синдром Тернера (у женщин, частичное или полное отсутствие половой Х-хромосомы) или синдром Клайнфельтера (мужчины, рожденные с дополнительной половой Х-хромосомой).
Подобно тому, как термин PGT-A заменил бывший термин PGS, комбинация методов PGT-SR и PGT-M, описанных ниже, эквивалентна бывшему PGD (Преимплантационная генетическая диагностика).
- Метод PGT-SR (Преимплантационный генетический тест для выявления структурных аномалий хромосом): тест на наличие структурных хромосомных аномалий.
Существуют различные типы структурных нарушений хромосом, сопровождающихся получением / потерей генетического материала: делеции, инверсии, транслокации, дупликации, инсерции или кольцевые хромосомы. Присутствие некоторых из этих хромосомных аномалий может поставить под угрозу жизнеспособность эмбриона (привести к неудачной имплантации или самопроизвольному аборту), а другие могут стать причиной возникновения определенных заболеваний у будущего ребенка.
- Метод PGT-M (Преимплантационный генетический тест для выявления моногенных заболеваний): тест на наличие наследственных заболеваний, вызванных мутацией или изменением последовательности ДНК определенного гена.
Эти заболевания, также известные как наследственные, на основании законов Менделя, бывают трех типов:
- Аутосомно-рецессивные заболевания: возникают, когда две копии (материнская и отцовская) мутировавшего гена совпадают в геноме пострадавшего человека, родители которого являются носителями одной копии, и поэтому не страдают этими болезнями. Вероятность рождения ребенка, у которого разовьется такое заболевание, если его родители являются носителями, составляет 25%. Примерами этого типа наследственных заболеваний являются кистозный фиброз и спинальная мышечная атрофия.
- Аутосомно-доминантные заболевания: в этом случае для развития аутосомно-доминантного заболевания необходима только одна копия дефектного гена. Вероятность того, что потомство унаследует болезнь от родителя, у которого она есть, составляет 50%. Примерами аутосомно-доминантных заболеваний являются болезнь Хантингтона и миотоническая дистрофия Штейнерта.
- Х-сцепленные заболевания: возникают, когда мутировавший ген находится в Х-хромосоме, могут передаваться как доминантным, так и рецессивным путем. Примерами этого типа наследственного заболевания являются гемофилия А и синдром ломкой Х-хромосомы.
Для проведения данного исследования выполняется биопсия небольшого количества клеток развивающегося эмбриона (примерно на 5-е сутки его развития). На основе этих клеток получают генетический материал для анализа с целью выявления наличия искомого заболевания. Таким образом, мы можем выбрать эмбрион, свободный от определенного заболевания, для его переноса в полость матки будущей матери.
