Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это способ выявления генетических аномалий эмбриона до переноса его в полость матки, выполняемый с целью предотвратить передачу серьезных генетических или хромосомных заболеваний будущему ребенку. Использование этих методов обеспечивает рождение здоровых детей, без наследственных заболеваний.
С течением времени, вследствие научно-технического прогресса, методы преимплантационной генетической диагностики или ПГД получили разные названия в зависимости от изучаемой проблемы. Хромосомные аномалии можно разделить на числовые и структурные. Числовые расстройства возникают, когда в генетическом материале присутствует ненормальное количество хромосом, больше или меньше 23 пар, что является нормой. Структурные аномалии возникают, когда часть хромосомы повреждается (перенос участка одной хромосомы на другую, исчезновение, увеличение или изменение участка хромосомы).
Ранее эти генетические исследования назывались следующим образом:
Согласно новой номенклатуре, действующей начиная с 2017 г. на мировом уровне в сфере репродуктивной медицины, в настоящее время мы перешли к использованию общего термина Преимплантационный генетический тест ПГТ (Preimplantation Genetic Testing — PGT), который охватывает и заменяет вышеупомянутые методы, с добавлением инициала, соответствующего типу исследуемой аномалии:
Метод PGT-A (Преимплантационный генетический тест частых анеуплоидий): идентичный бывшему тесту ПГС, этот метод используется для выявления аномалий числа хромосом (анеуплоидий). Формально его можно было бы определить как метод доимплантационной генетической диагностики для выявления аномалий числа хромосом у эмбрионов. В норме в геноме человека присутствует 23 пары хромосом: 22 пары аутосомных хромосом, а также пара половых хромосом XX или XY. Примером числового хромосомного нарушения является синдром Дауна, при котором хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия по хромосоме 21). Другими распространенными случаями анеуплоидий у живорожденных детей являются: трисомия 18 (синдром Эдвардса), трисомия 13 (синдром Патау), синдром Тернера (у женщин, частичное или полное отсутствие половой Х-хромосомы) или синдром Клайнфельтера (мужчины, рожденные с дополнительной половой Х-хромосомой).
Подобно тому, как термин PGT-A заменил бывший термин PGS, комбинация методов PGT-SR и PGT-M, описанных ниже, эквивалентна бывшему PGD (Преимплантационная генетическая диагностика).
Существуют различные типы структурных нарушений хромосом, сопровождающихся получением / потерей генетического материала: делеции, инверсии, транслокации, дупликации, инсерции или кольцевые хромосомы. Присутствие некоторых из этих хромосомных аномалий может поставить под угрозу жизнеспособность эмбриона (привести к неудачной имплантации или самопроизвольному аборту), а другие могут стать причиной возникновения определенных заболеваний у будущего ребенка.
Эти заболевания, также известные как наследственные, на основании законов Менделя, бывают трех типов:
Для проведения данного исследования выполняется биопсия небольшого количества клеток развивающегося эмбриона (примерно на 5-е сутки его развития). На основе этих клеток получают генетический материал для анализа с целью выявления наличия искомого заболевания. Таким образом, мы можем выбрать эмбрион, свободный от определенного заболевания, для его переноса в полость матки будущей матери.
Воспользоваться преимуществами этой процедуры репродуктивной медицины могут:
В IVF-Spain мы рекомендуем выполнение преимплантационной генетической диагностики для повышения эффективности лечения бесплодия путем использования вспомогательных репродуктивных технологий.
Alicante & HQ:
Avenida de Ansaldo, 13
03540 Alicante (España)
+34 965 267 890
contact@ivf-spain.com
Madrid:
C/ de Manuel de Falla, 6-8
28036 Madrid (España)
+34 914 58 58 04
contact@ivfspain-madrid.com
Donostia:
Avenida de Tolosa, 71-73
20018 Donostia / San Sebastián
+34 943 328 160
patients@ivfdonostia.com