¿Qué son las aneuploidías? ¿Qué enfermedades se detectan con el test PGT-A? ¿Se necesita empezar un tratamiento de fertilidad para realizar la prueba?
¿Qué son las Aneuploidías?
Los embriones humanos sanos (euploides) tienen 23 pares de cromosomas.
En ciertos casos, alteraciones a nivel del óvulo, del espermatozoide o del propio embrión pueden derivar en embriones con un número incorrecto de cromosomas: estas anomalías se llaman aneuploidías.
La mayor parte de las anomalías cromosómicas acaban dando lugar a abortos y el resto de ellas están asociadas a enfermedades genéticas (como el Síndrome de Down)
¿En qué consiste el PGT-A?
El PGT-A, o Test Genético Preimplantacional para la detección de Aneuploidías, es una técnica que permite analizar genéticamente el embrión en el laboratorio antes de su implantación. Permite detectar alteraciones cromosómicas en los embriones para evitar la transferencia de embriones que no podrán dar lugar a un bebé sano.
Entre el 5º y 6º día de desarrollo del embrión, se extrae una pequeña porción de células del embrión (realizando lo que se conoce como biopsia embrionaria). Ese mismo día, se vitrifica el embrión biopsiado hasta tener los resultados del PGT-A.
El laboratorio tarda unos 10 días en obtener resultados, pero gracias a esa pequeña espera las probabilidades de éxito del tratamiento se multiplican.
¿Qué enfermedades puede detectar el PGT-A?
El PGT-A permite detectar las enfermedades que están relacionadas con la alteración del número normal de cromosomas. Así, esta prueba identifica la presencia de síndrome de Down, de Edwards, de Patau, de Klinefelter o de Turner entre otros.
¿Cuándo es recomendable realizar un estudio genético como el PGT-A?
Para realizar este test, es imprescindible que la paciente se esté sometiendo a un tratamiento de fecundación in vitro.
El porcentaje de pacientes que realizan PGT-A es bastante alto en tratamientos con óvulos propios en mujeres a partir de 40 años. Con la edad, el porcentaje de aneuploidías aumenta exponencialmente, por lo que resulta de gran utilidad realizarse un PGT-A.
Esta técnica está indicada también para casos en los que se hayan producido abortos de repetición, o fallos recurrentes de implantación tras FIV por la posibilidad de que tengan alguna afección de los gametos que pudiera generar problemas embrionarios.
¿Es un test eficaz?
La realización del Test Genético Preimplantacional para la detección de aneuploidías es cada vez más habitual y, para nuestros especialistas embriólogos, es algo común en el laboratorio.
El PGT-A ofrece las tasas de fiabilidad de los resultados más altas dentro de los tests genéticos. Se trata de la mejor alternativa para asegurarse de que tu bebé nace sano y libre de enfermedades genéticas.
Si te queda alguna duda con respecto a esta técnica, no dudes en ponerte en contacto con uno de nuestros especialistas, que estará encantado de contestar a tus preguntas.
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