Pre-implantatie
genetische diagnose

Pre-implantatie Genetische Disgnostiek van Aneuploïdie (Preimplantation Genetic Screening in het Engels), is een procedure die ons de chromosoom status van de embryo’s uit geassisteerde voortplanting laat bepalen, door middel van het analyseren van de 23 paar menselijke chromosomen.

De Pre-implantatie Genetische Diagnostiek test van IVF-Life gebruikt daarnaast de nieuwste technologieën voor sequentiereactie (NGS of Next Generation Sequencing in het Engels), om zo te identificeren welke embryo’s vrij zijn van chromosomale afwijkingen.

Deze identificatie verhoogt de kans op zwangerschap met een enkele embryo terugplaatsing, om zo het risico op spontane miskramen te verlagen. Dankzij de Pre-implantatie Genetische Diagnostiek kan het beste embryo geïdentificeerd worden, waardoor de tijd om zwanger te raken korter is. Ook is de kans op de geboorte van een baby met genetische afwijkingen kleiner.

We onderscheiden het PGS van PGD (Pre-implantatie Genetische Diagnostiek) in het geval dat één of beide ouders dragers zijn van een erfelijke genetische ziekte (monogenetische ziektes zoals bijvoorbeeld het Fragiele-x-syndroom, de ziekte van Huntingtom of bepaalde types sclerosis), wanneer ere en afwijkend karyotype of wanneer er een eerder kind is met een bepaalde genetische afwijking.

Het uitvoeren van PGS/PGD bestaat uit een biopsie van het embryo wordt gedaan, waarbij enkele cellen van het ontwikkelende embryo (rond dag 5 van de groei) worden genomen. De binnenkant van deze cellen bevat genetisch materiaal dat geanalyseerd kan worden, waarna wordt geïdentificeerd of de gezochte ziekte aanwezig is. Op die manier kunnen we een embryo selecteren dat vrij is voor de genoemde ziekte, om die vervolgens terug te plaatsen in de toekomstige moeder.