In cosa consistono le aneuploidie? Che malattie si possono identificare con il test PGT-A? Devo iniziare un trattamento di fertilità per poter fare il test?
In cosa consistono le aneuploidie?
Gli embrioni umani sani sono composti da 23 coppie di cromosomi.
In certi casi, le alterazioni presenti nell’ovulo, lo spermatozoide o direttamente nell’embrione possono causare embrioni con un numero sbilanciato di cromosomi: queste anomalie si conoscono come anueploidie.
Gran parte delle anomalie cromosomiche è causa di aborti spontanei, altre vengono associate a malattie genetiche (come la sindrome di Down).
In cosa consiste un PGT-A?
Il PGT-A, o Test Genetico Preimpianto ai fini diagnostici dell’Aneuploidia, è una procedura che permette di analizzare geneticamente l’embrione in laboratorio prima dell’impianto. Questo test rende possibile l’identificazione di alterazioni cromosomiche negli embrioni per evitare il trasferimento di quelli che non risulteranno in un bambino sano.
Tra il 5° e il 6° giorno di sviluppo embrionale, è prelevata una piccola porzione di cellule dall’embrione (nota come biopsia embrionale). Il giorno stesso, si procede alla vitrificazione dell’embrione biopsiato fino al momento di ottenere i risultati della PGT-A. Benchè siano necessari circa 10 giorni per ricevere i risultati, grazie a questa breve attesa, aumentano le possibilità di successo del trattamento.
Che malattie riesce a diagnosticare il PGT-A?
Il PGT-A è in grado di determinare le malattie legate all’alterazione di un numero regolare di cromosomi. In questo modo, questo test riesce ad individuare la presenza della sindrome di Down, di Edwards, di Patau, di Klinefelter o di Turner, per citarne alcune.
Quando è indicato effettuare uno studio genetico come il PGT-A?
Affinché il test possa essere eseguito, è indispensabile che la paziente si sottoponga a un trattamento di fecondazione in vitro.
La percentuale di pazienti che si sottopongono alla PGT-A è piuttosto alta nei trattamenti con ovuli propri in donne di età superiore ai 40 anni. Con l’età, la percentuale di aneuploidie aumenta in modo esponenziale, motivo per cui è molto importante eseguire la PGT-A.
Questa procedura è indicata anche per i casi di aborti ripetuti o fallimenti ricorrenti di impianto dopo un trattamento di FIV, dovuti alla possibile presenza di alterazioni nei gameti che potrebbe essere la causa responsabile di problemi a livello embrionale.
¿È un esame pericoloso?
Il test genetico preimpianto per diagnosticare le aneuploidie è sempre più diffuso e, per i nostri specialisti in embriologia, si tratta di una pratica quotidiana in laboratorio.
Il PGT-A offre la massima affidabilità dei risultati tra i test genetici. È la migliore alternativa per garantire che il bambino nasca sano e libero da malattie genetiche.
Per qualsiasi altra domanda su questa tecnica, non esitate a contattare uno dei nostri specialisti, che sarà lieto di rispondere alle vostre richieste.
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