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Análisis cromosómico embriones

¿DGP, PGS o PGT? La guía definitiva sobre el análisis cromosómico de tus embriones

Si la medicina reproductiva es algo que te resulta familiar, sabrás que hay quienes hablan de DGP para referirse al estudio cromosómico que se les realiza a los embriones antes de proceder a su transferencia. Otros especialistas harán alusión a los términos PGS o PGT y los pacientes se preguntarán: ¿todos esos conceptos significan lo mismo?, ¿hay alguno mejor que otro?, ¿quizás más completo?

En este artículo explicamos todos ellos en detalle, con el objetivo de proporcionarte toda la información necesaria antes de comenzar con IVF-Life tu tratamiento de reproducción asistida.

Diferentes nomenclaturas, mismo origen

Los rápidos avances que se dan en el sector de la medicina reproductiva, el exponencial crecimiento de la reproducción transnacional -sobre todo en España-, o lo arduo que resulta llegar a un consenso entre asociaciones científicas, son algunos de los motivos que han propiciado que el Test Genético Preimplantacional haya atravesado cambios en, por ejemplo, su propio nombre.

Si bien, como se acaba de mencionar, se esclarecerá a continuación a qué se refiere cada uno de los que le han sido otorgados, es necesario destacar que lo que todos los conceptos tienen en común es la naturaleza de su técnica, la cual consiste en analizar genéticamente los embriones antes de que estos vayan a ser transferidos al útero materno. 

Dicha meta se consigue obteniendo una biopsia del embrión, concretamente del trofoectodermo (parte que dará lugar a la placenta) en los días 5 o 6 de desarrollo.

Posteriormente, la muestra se analizará en el laboratorio de genética y, pasadas unas 2 semanas, los especialistas sabrán cuáles de los embriones biopsiados son euploides, es decir, sanos a nivel cromosómico y, por lo tanto, aptos para transferir.

Análisis cromosómico de embriones

El PGS y el PGD: los precursores del PGT

Históricamente, aunque al español se han traducido siempre con las siglas DGP -correspondientes a Diagnóstico Genético Preimplantacional-, estos estudios genéticos han sido conocidos bajo diversas denominaciones, entre las cuales destacan el PGS y el PGT. Estas se han ido estableciendo con el paso de los años, en parte, en función de los aspectos genéticos que se abordaban en cada una.
En este contexto, es valioso comprender que las anomalías cromosómicas se clasifican, por ejemplo, en numéricas y estructurales.

Las primeras se manifiestan cuando el material genético presenta un número anómalo de cromosomas, ya sea mayor o menor de los 23 pares considerados “normales”. Por su lado, las anomalías estructurales son las que se dan cuando parte de un cromosoma experimenta algún tipo de alteración, como duplicaciones, deleciones, translocaciones o inversiones.

El PGS (Preimplantation Genetic Screening for Aneuploidies) proporciona un análisis de todos los cromosomas de cada uno de los embriones resultantes de un tratamiento de Fecundación in vitro, con el fin de descartar cualquier anomalía presente en ellos.

Por otro lado, el PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) se centra en la detección de enfermedades monogénicas específicas (como la fibrosis quística) o anomalías estructurales cromosómicas en los embriones. Se recomienda especialmente en casos en los que uno o ambos progenitores son portadores de una enfermedad genética o presenten alguna alteración cromosómica. Su propósito principal es seleccionar embriones libres de una enfermedad concreta.

Fue en 2017 cuando las más reconocidas asociaciones especializadas en reproducción asistida acordaron que PGT (Preimplantation Genetic Testing) sería la nueva y global manera de referirse a estos procesos.

El PGT (Preimplantation Genetic Testing) y su amplia capacidad en el estudio genético de los embriones

La característica principal del PGT es que no solo sustituye a todas las técnicas anteriores, sino que engloba todas sus finalidades y las organiza según su objetivo concreto -y, eso sí, en España nos seguiremos refiriendo a él como Diagnóstico Genético Preimplantacional o DGP-. Para ello, el Preimplantation Genetic Testing se subdivide en tres análisis: el de aneuploidías, el de anomalías estructurales y el de enfermedades monogénicas:

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy)

El propósito de este test genético preimplantacional para la detección de aneuploídias es el mismo que tenía el anterior PGS, ya que se centra en detectar anomalías cromosómicas de tipo numérico en los embriones, siendo una de las más comunes y conocidas la trisomía del cromosoma 21, es decir, el síndrome de Down. Otros ejemplos de diagnóstico común son la trisomía del cromosoma 18 (síndrome de Edwards) y la del 13, correspondiente al síndrome de Patau.

Además, como es bien sabido, los humanos tenemos un par de cromosomas sexuales, presentados en nuestro cariotipo como XY en el caso de los varones y XX en el de las mujeres. A este respecto también se vinculan síndromes como el de Turner, en el que las mujeres cuentan con la ausencia total o parcial de un cromosoma X, o el de Klinefelter, caracterizado por la aparición de un cromosoma X extra en los hombres.

Al igual que se ha descrito la similitud del PGT-A a la del PGS, el PGD se ha transformado en lo que ahora denominamos PGT-SR y PGT-M.

PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for structural diseases)

Como su propio nombre indica, estudia las diferentes anomalías estructurales que se puedan dar en los embriones, incluyan o no una pérdida o ganancia de material genético, las cuales pueden afectar a la viabilidad del embrión o a la salud de la futura descendencia. 

Como se ha mencionado con anterioridad, dichas anomalías pueden incluir deleciones, duplicaciones, translocaciones o inversiones, siendo un ejemplo de esto el síndrome de Prader-Willi, una enfermedad poco común -producto de una deleción- en la que se pierde parte del material genético del cromosoma 15.

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases)

En este apartado del estudio lo que se analiza es la presencia de enfermedades hereditarias producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un gen en particular, o lo que es lo mismo, la existencia de enfermedades monogénicas. Estas, conocidas también como enfermedades hereditarias mendelianas, se clasifican a su vez en 3 subtipos, los cuales se detallan a continuación:

  • Enfermedad autosómica recesiva: se presenta cuando dos copias (una materna y otra paterna) de un gen mutado coinciden en el genoma de la persona afectada, aunque los progenitores -aun siendo portadores de dicha copia- no manifiesten la enfermedad. La probabilidad de que la descendencia desarrolle la enfermedad si ambos padres son portadores es del 25%.
    La fibrosis quística o la atrofia muscular espinal son ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas.
  • Enfermedad autosómica dominante: En este caso, solo se requiere una copia del gen anómalo para que la persona desarrolle la enfermedad. La probabilidad de que la descendencia herede dicha patología de un progenitor afectado es del 50%, como ocurre con la enfermedad de Huntington y la distrofia miotónica de Steinert.
  • Enfermedad ligada al cromosoma X: Se manifiesta cuando el gen mutado se encuentra en el cromosoma X, pudiendo ser dominante o recesiva. Ejemplos de este tipo de enfermedades hereditarias son la hemofilia A y el síndrome de X frágil.

¿Para qué pacientes está indicado el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

En este último punto, una vez hemos entendido qué es el considerado actual DGP y cómo se lleva a cabo, solo quedaría mencionar los casos en los que los especialistas recomiendan a la mujer o pareja incorporar estas técnicas en su tratamiento de fertilidad.

A pesar de que ya en consulta, una vez los especialistas han conocido a sus pacientes y han estudiado en profundidad su caso, la teoría puede ser dispar a la práctica, en términos generales se podría decir que el Diagnóstico Genético Preimplantacional beneficia a todas las parejas que se someten a un tratamiento de reproducción asistida, dado el riesgo existente aumentado de que se genere un embrión aneuploide.

De igual manera, es una técnica que se indica en parejas que cuenten con antecedentes familiares vinculados a anomalías cromosómicas, en aquellas que hayan experimentado ciclos fallidos de FIV o abortos de repetición y en las que opten por realizar un tratamiento transfiriendo un único embrión o, simplemente decidan incluirlo en su proceso con embriones criopreservados para potenciar las probabilidades de embarazo.

IVF-Life y su papel en tu camino hacia la maternidad

Aunque leyéndonos hoy hayas comprendido la finalidad del PGT y los cambios que su nombre y utilidad ha atravesado con el paso de los años y el desarrollo científico, cabe recordar que en nuestras clínicas de Alicante, Donostia y Madrid nuestro equipo multidisciplinario y especialista en medicina reproductiva te está esperando. Además, durante este mes de mayo podrás beneficiarte de nuestro proyecto de apoyo económico en los tratamientos que incluyan el DGP.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional ha resultado imprescindible para traer al mundo a muchos de los más de 10.000 bebés que han nacido gracias a nuestro saber hacer y, por ello, nos encantaría atenderte y contarte todo lo que esta técnica puede hacer por ti y tu futura familia.