Genetische Präimplantationsdiagnostik | IVF Spain

Genetische Präimplantationsdiagnostik

Genetische Präimplantationsdiagnostik

Als genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) bezeichnet man die Studien des Embryos , die man durchführt um bedeutende chromosomale oder genetische Störungen festzustellen . Um es zu vermeiden diese dem zukünftigen Kind zu vererben bevor man es in die Gebärmutter transferiert. Diese Technik ermöglicht, dass Babys ohne genetische Störungen geboren werden.

Im laufe der Zeit und dank wissenschaftlichen und technologischen Fortschritten, wurden der genetischen Präimplantationsdiagnostik je nach Untersuchung, entsprechende Namen verliehen.

Chromosomanomalien können als numerisch oder strukturell betrachtet werden. Bei numerischen Anomalien gibt es eine anomale Anzahl der Chromosomen im genetischen Material (d.h. mehr oder weniger als 23 Chromosomen, was normal wäre). Bei den strukturellen Anomalien wurde Teil eines Chromosoms beschädigt (es hat sich mit einem anderen verbunden, es gibt ihn nicht, es hat sich vermehrt oder die Sequenz wurde umgekehrt).

Früher, wurden die genetischen Studien mit folgenden Namen bezeichnet:

  • PGS (Preimplantation Genetic Screening for aneuploidies) oder genetisches Präimplantations-Screening auf Deutsch. Diese Technik analysiert die Chromosomen von jedem Embryo, der mittels der Behandlung entstanden ist, um Anomalien auszuschließen.
  • PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) oder PID (genetische Präimplantationsdiagnostik) auf Deutsch. Diese ist eine spezifischere Technik, die zur Erkennung einer bestimmten monogenen Erkrankung oder strukturellen Chromosomenanomalie der Embryonen dient. Man empfiehlt diese Studie durchzuführen, wenn ein oder beide Elternteile Träger an einer Erbkrankeheit leiden, die in einem der Gene vorhanden ist oder, wenn eine Störung in einem der Chromosomsätze von einem der beiden Elternteile vorhanden ist. Das Ziel ist, Embryonen zu wählen die frei von Erbkrankheiten sind.

Seit 2017 gibt es bezüglich der Nomenklatur eine neue weltweite Einigung zwischen den Spitzenverbände der künstlichen Befruchtung. Damit wird der Begriff PGT (Preimplantation Genetic Testing) eingesetzt, der die vorherigen ersetzt und zu dem die Anfangsbuchstabe der betreffende Anomalie hinzugefügt wird:

  • PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy), einst PGS gennant worden, dient dazu um numerische Anomalien (Aneuploidien) zu erkennen. Sie wurde als jene Technik zur genetischen Präimplantationsdiagnostik definiert, die zur Identifizierung der numerischen Chromosomenanomalien der Embryonen dient. Die normale Chromosomenzahl sind 23 Paare, also 22 und das Paar, dass das Geschlecht bestimmt: XX oder XY. Einer der häufigsten Anomalien ist das Down-Syndrom, in dem sich das Chromosom Nr. 21 verdreifacht (Trisomie 21). Andere Chromosomenanomalien, die in Lebendgeburten vorhanden sind, sind z.B: Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Trisomie 13 (Patau-Syndrom), Turner-Syndrom (bei Frauen, vollständig oder teilweise fehlender Geschlechtschromosom) oder Klinefelter-Syndrom (bei Männern, die mit einem zusätlichem X-Chromosom geboren werden).

Die Verbindung zwischen PGT-R und PGT-M, die nachfolgend beschrieben wird, entspricht den ehemaligen PID (genetische Präimplantationsdiagnostik).Ebenso wie das PGT-A den PGS ersetzt hat.

  • PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for structural diseases): Studie der strukturellen Anomalien.

Es gibt verschiedene strukturelle Veränderungen, quantitative Gewinne oder Verluste an Erbamaterial, wie Deletionen, Translokationen, Duplikationen, Einfügungen, usw. Einige würden die Überlebensfähigkeit des Embryos (Implantationsfehler oder Fehlgeburt) beinträchtigen und andere würden eine Krankheit im künftigen Kind verursachen.

  • PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases): Studie der Erbkrankheiten, die aufgrund einer Mutation oder Störung der DAN-Sequenz eines bestimmten Gens auftreten.

Diese Erbkrankheiten werden, wie folgend, in Drei Gruppen eingeteillt:

  • Autosomal-rezessive Erbgänge: Wenn sich zwei Kopien (mütterlich und väterlich) einer Mutation im Erbgut der betroffenen Person befinden, deren Eltern Träger einer Kopie der Störung sind, jedoch diese nicht erleiden. Die Wahrscheinlichkeit ein Kind zu bekommen, der die Krankheit erleiden wird, wenn beide Elternteile Träger sind, liegt bei 25 %.
  • Autosomal-dominante Erbgänge: In diesem Fall, wird nur eine Kopie der Mutation benötig, damit die Person eine Autosomal-dominante Erbkrankheit erleidet. Die Wahrscheinlichkeit, dass die Nachkommenschaft die Strörung von einem Elternteil erbt, der Träger der Krankheit ist, liegt bei 50 %. Zu dieser Gruppe zählen Erbgänge wie die Huntington-Krankheit und das Curschmann-Steinert-Syndrom.
  • Gonosomale Erbgänge: Die Genmutation betrifft das X-Chromosom (Gechlechtschromosom) und es handelt sich um Störungen, deren Übertragung rezessiv, sowie dominant sein kann. Zu diesen Erbgängen zählen Hämophilie A und Fragiles X-Syndrom.

Das Verfahren dieser Technik besteht daraus, eine Biopsie des Embryos zu durchführen, in der einige Zellen des 5-Tage-alten Embryo entommen werden. Von diesen Zellen wird das Erbmaterial gewonnen, um es zu Untersuchen und festzustellen ob die gezielte Erbkrankheit vorhanden ist.Dadurch kann der Embryo ausgewählt werden , der frei von dieser Anomalie ist, um diesen der künftigen Mutter zu trasferieren.

Für wen ist die Genetische Präimplantationsdiagnostik geeignet?

Diese Technik kann in folgenden Fällen vorteilhaft sein:

  • Paare die sich einer IVF-Behandlung unterziehen, denn bei jeder Schwangerschaft besteht das Risiko von Chromosomstörungen
  • Frauen über 35 Jahre, da die Eizellqualität über die Jahre mindert und das Risiko ein Embryo mit chromosomalen Anomalien zu erzeugen steigt
  • Paare deren Familienkrankengeschichte chromosomale Störungen aufweist
  • Paare, die wiederholte Fehlgeburten erlitten haben
  • Paare mit vorherigen, erfolglosen IVF-Behandlungen
  • Paare, die sich für den Transfer von einem einzigen Embryo entschieden haben
  • Patienten, die zukünftige erfolglose Transfers von kryokonservierten Embryonen vermeiden möchten

Bei IVF-Spain empfehlen wir eine genetische Präimplantationsdiagnostik zu durchzuführen, um die Erfolgschancen der Behandlung zu verbessern.

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