Que sont les aneuploïdies ? Quelles sont les maladies détectées par le test PGT-A ? Dois-je commencer un traitement de fertilité pour passer le test ?
Que sont les aneuploïdies?
Les embryons humains sains (euploïdes) possèdent 23 paires de chromosomes.
Dans certains cas, des altérations de l’ovule, du sperme ou de l’embryon lui-même peuvent donner lieu à des embryons présentant un nombre incorrect de chromosomes : ces anomalies sont appelées aneuploïdies.
La plupart des anomalies chromosomiques entraînent des fausses couches et les autres sont associées à des maladies génétiques (comme le syndrome de Down).
Qu’est-ce que le PGT-A ?
Le PGT-A, ou Test génétique préimplantatoire pour la détection d’aneuploïdies, est une technique qui permet d‘analyser génétiquement l’embryon en laboratoire avant son implantation. Elle permet de détecter les altérations chromosomiques des embryons afin d’éviter le transfert d’embryons qui ne pourront pas donner naissance à un bébé sain.
Entre le cinquième et le sixième jour de développement de l’embryon, une petite portion de cellules est prélevée sur l’embryon (c’est ce qu’on appelle une biopsie embryonnaire). Le même jour, l’embryon biopsié est vitrifié jusqu’à ce que les résultats du PGT-A soient disponibles.
Il faut environ 10 jours au laboratoire pour obtenir les résultats, mais grâce à cette courte attente, les chances de réussite du traitement sont multipliées.
Quelles maladies le PGT-A peut-il détecter ?
Le PGT-A permet de détecter les maladies liées à l’altération du nombre normal de chromosomes. Ainsi, ce test permet d’identifier la présence du syndrome de Down, du syndrome d’Edwards, du syndrome de Patau, du syndrome de Klinefelter et du syndrome de Turner, entre autres.
Quand est-il conseillé d’effectuer une étude génétique telle que le PGT-A ?
Pour réaliser ce test, il est indispensable que le patient suive un traitement de fécondation in vitro.
Le pourcentage de patientes qui subissent un PGT-A est assez élevé chez les femmes de plus de 40 ans qui suivent un traitement avec leurs propres ovules. Avec l’âge, le pourcentage d’aneuploïdies augmente de façon exponentielle, c’est pourquoi il est très utile de faire réaliser un PGT-A.
Cette technique est également indiquée dans les cas de fausses couches répétées ou d’échecs d’implantation récurrents après une FIV, en raison de la possibilité d’un trouble des gamètes susceptible de causer des problèmes aux embryons.
Est-ce un test efficace ?
Les tests génétiques préimplantatoires pour la détection des aneuploïdies sont de plus en plus courants et, pour nos spécialistes en embryologie, il s’agit d’une pratique habituelle au laboratoire.
Le PGT-A offre la plus grande fiabilité de résultats parmi les tests génétiques. C’est la meilleure solution pour s’assurer de la bonne santé de votre bébé et de l’absence de maladies génétiques à sa naissance.
Si vous avez des questions concernant cette technique, n’hésitez pas à contacter l’un de nos spécialistes, qui sera ravi de répondre à vos questions.
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