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PGT-A

PGT-A : Le Test Génétique Pré-implantatoire

Que sont les aneuploïdies ? Quelles maladies peut déceler le test PGT-A ? Est-il nécessaire de commencer un traitement de fertilité pour réaliser ce test ? Il existe trois variantes du PGT-A, selon l’altération qu’il faut détecter. Dans cet article, nous parlerons du PGT-A : Test génétique préimplantatoire pour détecter les aneuploïdies.

Que sont les aneuploïdies ?

Pour définir les anomalies chromosomiques, il est d’abord nécessaire d’expliquer ce que sont les chromosomes. Les chromosomes représentent des structures de l’ADN qui portent notre information génétique.  Les embryons humains normaux (euploïdes) possèdent 23 paires de chromosomes.  Une copie de chaque paire de chromosomes provient de la mère et l’autre copie, du père.

Certaines altérations durant le développement précoce des spermatozoïdes, ovules ou embryons peuvent donner lieu à des embryons possédant un nombre incorrect de chromosomes. Ces anomalies numériques lors du recomptage chromosomiques sont appelées aneuploïdies.

La plupart des anomalies chromosomiques aboutissent à des fausses couches et le reste sont associées à des maladies génétiques.

En quoi consiste le test PGT-A ?

Le PGT-A ou Test Génétique Préimplantatoire permettant de détecter les aneuploïdies est une technique de médecine reproductive qui analyse génétiquement un embryon en laboratoire avant son implantation. Ce test permet de transférer uniquement les embryons sains et de déceler des maladies comme la trisomie 21 (causée par la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21), le syndrome de Turner ou syndrome de Klinefelter entre autres.

Pour réaliser ce test, il est indispensable de passer au préalable par un traitement de fécondation in vitro.

Lorsque les embryons arrivent au stade de blastocyste (entre le 5ème et 6ème jour de développement embryonnaire pour que l’échantillon soit le plus fiable possible) les biologistes réalisent une biopsie embryonnaire à l’aide d’une petite incision effectuée au laser pour pouvoir mener à bien l’analyse chromosomiques des embryons. L’analyse permet par la suite de donner des informations sur les embryons pour savoir lequel est génétiquement normal et contribuer ainsi au succès de l’implantation pour obtenir une grossesse.

Quelles maladies peuvent être décelées grâce au test PGT-A ?

Le nombre normal de chromosomes est de 23 paires, 22 plus la paire déterminant le sexe XX o XY. Le test génétique préimplantatoire permet de dépister des maladies comme la trisomie 21 dans laquelle le chromosome 21 apparait trois fois.

D’autres altérations chromosomiques peuvent être détectées grâce à ce test génétique telles que la trisomie 18 associée au Syndrome d’Edwards et la trisomie 13 au syndrome de Patau.

En ce qui concerne les chromosomes sexuels, il est important de mentionner le syndrome de Klinefelter qui se produit lorsqu’un garçon nait avec un chromosome X additionnel et se manifeste par le développement anormal des testicules et la production anormale de testostérone. Chez la femme, l’absence partielle ou totale de ce chromosome est connue sous le nom de syndrome de Turner qui affecte le développement des filles.

PGT-A

Quand est-il recommandé de réaliser une étude génétique comme le PGT-A ?

Le pourcentage de patientes réalisant un test PGT-A est assez élevé pour les traitements utilisant les ovules des patientes âgées entre 40 et 45 ans. Avec l’âge, le pourcentage d’aneuploïdies augmente de manière exponentielle. Il est très fréquent d’obtenir des embryons aneuploïdes à mesure que l’âge de la patiente est avancé.

Cette technique est indiquée également pour les femmes ayant souffert de fausses couches à répétition, de problèmes de facteur masculin sévère chez le patient ou d’échecs d’implantation multiples après avoir effectué des traitements de FIV, au risque qu’un des gamètes puissent générer des problèmes embryonnaires.

« Rien que dans notre centre IVF Spain Alicante, près de 41% des patients en 2020 ont réalisé un test PGT-A en plus du test PGT-M qui permet de détecter des maladies bien spécifiques connues et étudiées au sein de la famille comme la mucoviscidose, ostéogénèse imparfaite ou bien l’anémie falciforme. »

Aranzazu Bosch embriologue chez IVF-Spain.

Bien que les indications pour effectuer le test PGT-A se concentrent principalement sur les patientes ayant un âge maternel avancé, il est également conseillé aux couples ou femmes ayant des antécédents de fausses couches à répétition, ou d’antécédents de maladie génétique au sein de la famille ou bien des altérations du caryotype provenant d’un ou des deux géniteurs.

Au sein de notre groupe de clinique, nous recommandons la réalisation dun test PGT-A pour augmenter les chances de succès pour tout traitement de reproduction assistée. Il permet de diminuer le risque de fausses couches et augmente les probabilités d’avoir un bébé sans maladies chromosomiques.

Processus pour réaliser un test PGTA

Chez IVF Spain, tout traitement débute par une première visite.

Il est possible d’organiser un entretien en ligne ou une consultation sur place avec l’un de nos spécialistes qui analysera vos antécédents médicaux et votre parcours avant de réaliser un quelconque traitement de fertilité.

Lors de cette première consultation présentielle, il sera possible d’effectuer une étude gynécologique complète de la patiente et de faire une analyse du sperme du compagnon pour les couples hétérosexuels. Nous proposons un plan de traitement personnalisé et c’est pour cette raison que nous effectuons un diagnostic médical complet pour atteindre notre objectif commun : avoir un bébé.

Une fois le diagnostic obtenu et après que le spécialiste ait décidé conjointement avec la patiente le traitement à suivre, débute la stimulation ovarienne.

La durée de la stimulation ovarienne dure entre 10 et 15 jours pendant lesquels la patiente commence les injections quotidiennes pour favoriser le développement folliculaire et produire plus d’un ovule mature sur ce même cycle. De cette manière, il est possible d’augmenter la réponse ovarienne, la production d’ovocytes et par conséquent augmenter le nombre d’embryons sans avoir à répéter dans la mesure du possible tout le traitement.

Le jour de la ponction ovarienne dépendra de l’évolution de la stimulation. Le nombre et la taille des follicules sont surveillés par échographie et par analyse hormonale, afin de déterminer le meilleur moment pour provoquer l’ovulation et programmer le prélèvement des ovules. La ponction d’ovocytes est réalisée en salle d’opération, avec une sédation légère et une échographie pour aspirer le liquide folliculaire où se trouvent les ovocytes.

Après avoir ponctionné les ovules matures, les biologistes procèdent à leur fécondation avec le sperme du conjoint ou du donneur pour réaliser la FIV en utilisant la technique ICSI (micro injection intracytoplasmique).

 

Nos spécialistes du Laboratoire de FIV effectuent un suivi du développement embryonnaire et du milieu de culture jusqu’au 5ème ou 6ème jour. À ce moment-là, les embryons doivent atteindre le stade de blastocyste pour pouvoir les classer selon l’ordre de qualité, c’est ce qu’on appelle la sélection embryonnaire.

Les embryons possédant une qualité suffisante peuvent être biopsiés. Ils sont ensuite congelés à l’aide de la technique de cryopréservation (les embryons sont submergés dans du nitrogène liquide avec des cryoprotecteurs pour éviter qu’ils ne s’abîment) en attendant le résultat de l’analyse génétique.

Grâce à la biopsie, les embryologues parviennent à extraire des cellules de l’embryon qui sont ensuite analysées génétiquement pour confirmer que le nombre de chromosomes des embryons est correct.

Cette analyse permet de détecter d’éventuelles anomalies chromosomiques (aneuploïdies) grâce au séquencement massif NGS : Next Generation Sequencing, qui reste la technique la plus avancée à ce jour dans le domaine de la reproduction assistée.

Que se passe-t-il une fois que nous obtenons les résultats du test PGT-A ?

Les résultats du test sont connus environ une vingtaine de jours après la biopsie. D’après le nombre de chromosomes obtenus, il est possible de confirmer si l’embryon analysé est normal et par conséquent un possible candidat à la dévitrification et au transfert utérin maternel.

Dans le cas où l’embryon possède une possible anomalie chromosomique, il sera automatiquement écarté étant donné que la loi espagnole ne permet pas le transfert d’un embryon aneuploïde à la suite d’un test PGT-A ou PGT-M.

En ce sens, l’équipe de biologistes vérifie toutes les données des patients, de l’embryon, du résultat génétique et du cryodispositif dans lequel est maintenu congelé l’embryon avant de l’écarter.

La réalisation du Test Génétique Préimplantatoire permettant de détecter des aneuploïdies est de plus en plus commun chez nos patients et pour nos spécialistes en laboratoire.

« Nous employons et pratiquons cette technique très spécifique presque tous les jours, ce qui nous permet d’être hautement qualifiés et à l’avant-garde dans ce domaine », souligne Mme Bosch.