Le Test Génétique Préimplantatoire (PGT) est le nom sous lequel est connue l’analyse faite sur l’embryon visant à détecter et prévenir, avant le transfert, la transmission de maladies génétiques ou chromosomiques graves au futur bébé. Ces techniques nous permettent donc d’obtenir la naissance de bébés libres de ces maladies génétiques
Au fur et à mesure des avancées scientifiques et technologiques, constantes en PMA, le Test Génétique Préimplantatoire ou PGT a reçu différents noms en fonction du problème à étudier.
En effet, les anomalies chromosomiques peuvent être numériques ou structurelles. Les anomalies numériques apparaissent lorsqu’il existe un numéro anormal de chromosomes dans le matériel génétique (inférieur ou supérieur aux 23 paires que nous avons normalement). Les anomalies structurelles quant à elles s’expriment lorsqu’une partie d’un chromosome est endommagée, entendez s’est déplacée sur un autre, a disparu, a augmenté ou s’est inversée.
Traditionnellement, ces différentes études génétiques étaient connues sous les noms suivants:
Le PGS (Preimplantation Genetic Screening) analyse les chromosomes de chacun des embryons générés par un traitement de fertilité afin de détecter de possibles aneuploïdies (nombre anormal de chromosomes).
Le PGD (Preimplantational Genetic Diagnosis), ou DPI en français, est une étude beaucoup plus spécifique puisqu’elle cherche à déterminer l’existence d’une maladie monogénique ou d’une anomalie structurelle chromosomique bien particulière dans les embryons. Ce test est recommandé lorsque l’un ou les deux géniteurs est porteur d’une maladie génétique présente sur un gène ou bien s’il existe une altération sur l’un de ses chromosomes. L’objectif est bien-sûr de transférer un embryon libre de cette maladie à la future maman.
Depuis 2017, il existe une nouvelle nomenclature au sein des principales associations mondiales de reproduction assistée: nous utilisons donc désormais le terme PGT de l’anglais Preimplantational Genetic Testing, qui englobe et substitue toutes les appellations antérieures et auquel on ajoute les initiales correspondant au type d’anomalie étudiée:
Le PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy), identique à l’ancien PGS, cherche à détecter les anomalies numériques (aneuploïdies). Plus précisément, il s’agit d’une technique de diagnostic préimplantatoire visant à détecter les anomalies chromosomiques numériques dans les embryons. Le nombre normal de chromosomes est de 23 paires (22 paires + la paire sexuelle XX ou XY). La trisomie 21 (syndrome de Down) est un exemple d’altération numérique où la paire 21 possède 3 chromosomes au lieu de 2. Les autres aneuploïdies communes chez les bébés nés vivants sont la trisomie 18 (syndrome d’Edwards), la trisomie 13 (syndrome de Patau), le syndrome de Turner (absence totale ou partielle du chromosome X chez les femmes) ou syndrome de Klinefelter (hommes nés avec un chromosome X supplémentaire).
De la même manière que le PGT-A a remplacé le PGS, le DPI (Diagnostic Génétique Préimplantatoire) a été remplacé par le PGT-SR et le PGT-M expliqués ci-dessous:
Le PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Diseases) étudie les anomalies structurelles. Il existe de nombreuses sortes d’anomalies structurelles, avec ou sans gain ou perte de matériel génétique: délétions, inversions, translocations, duplications, insertions, ou chromosomes en anneaux. Certaines de ces anomalies chromosomiques empêchent la viabilité de l’embryon (échec d’implantation ou fausse-couche) et d’autres provoqueront la maladie chez le futur enfant.
Le PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases) étudie les maladies héréditaires dues à la mutation ou altération de la séquence de l’ADN sur un gène en particuliers.
Ces maladies, aussi connues comme les maladies héréditaires mendéliennes, peuvent être divisées en 3 catégories:
Maladie autosomique récessive: la personne qui en souffre possède deux copies (maternelle et paternelle) du gène altéré dans son génome parce ses géniteurs sont porteurs d’une des copies sans souffrir de la maladie. La probabilité de transmission la maladie si les parents en sont porteurs est de 25%. En exemple de ce type de maladies héréditaires, nous pouvons citer la fibrose kystique ou l’amyotrophie Spinale.
Maladie autosomique dominante: ici, une seule copie du gène défectueux suffit pour que la maladie s’exprime. La descendance a 50% de probabilité d’hériter de la maladie si un de ses géniteurs en souffre déjà. En exemple de ce type de maladies héréditaires, nous pouvons citer la maladie de Huntington ou la dystrophie myotonique de Steinert.
Maladie liée au chromosome X: ces maladies se développent lorsque le gène altéré se trouve sur le chromosome X et elles peuvent être transmises aussi bien de manière dominante que récessive. En exemple de ce type de maladies héréditaires, nous pouvons citer l’hémophilie A et le syndrome de l’X fragile.
Le PGT se fait par le biais d’une biopsie embryonnaire où sont prélevées quelques cellules de l’embryon en développement (environ au 5ème jour de développement). De ces dernières est analysé le matériel génétique afin de déterminer si l’anomalie recherchée est présente ou non et ainsi pouvoir transférer un embryon sain dans l’utérus de la future maman.
